肯尼迪病患者血清肌紅蛋白水平的研究

郭海曉，魯明，樊東升

·學術交流·

肯尼迪病患者血清肌紅蛋白水平的研究

郭海曉，魯明，樊東升

目的 探討血清肌紅蛋白在肯尼迪病(KD)診斷和評估中的意義。方法 檢測60例KD患者和30例肌萎縮側索硬化(ALS)患者血清肌紅蛋白(Myo)的水平。結果 KD組血清Myo水平及異常率較ALS組顯著升高(均P<0.001)。KD患者血清Myo水平與病程呈正相關(r=0.665，P<0.01)；ALS患者血清Myo水平與病程不相關(r=-0.047，P>0.05)。血清Myo水平在兩組間無交叉重疊。KD患者血清Myo水平與CAG重復序列數目不相關(r=-0.193，P>0.05)。結論 Myo有可能作為一個容易獲得的敏感的生物標志物，用來鑒別KD與特殊類型的ALS，并在將來用于對KD病情的評估。

肯尼迪病；脊髓延髓肌萎縮癥；肌萎縮側索硬化；肌紅蛋白

肯尼迪病(KD)又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥(SBMA)，是一種X連鎖隱性遺傳的神經系統變性病[1]。有研究[2]對KD患者行肌肉活檢發現，除神經源性損害外，患者還合并肌源性損害，包括肥大的肌纖維和肌纖維破裂，部分可見中央核，提示KD存在原發性肌肉損害。肌紅蛋白(Myo)是一種氧合含鐵血紅素蛋白，主要分布于心肌和骨骼肌中。當心肌或骨骼肌病變時可以釋放進入血液，形成高Myo血癥，因此認為檢測血清Myo對肌肉損害或肌肉疾病有一定的診斷意義[3]。本文通過檢測KD患者的血清Myo水平，探索其在KD診斷和評估中的意義。

1 對象與方法

1.1 對象 (1)KD組：系2015年6月～2016年12月在北京大學第三醫院神經內科就診的KD患者60例，雄激素受體(AR)基因第一外顯子CAG重復序列數目≥40次，可確診為KD[4]。患者均為男性；年齡28～65歲，平均(46.5±9.3)歲；病程1～14年，平均(5.3±3.1)年。CAG重復序列數目40～59次，平均(46.6±3.85)次。(2)肌萎縮側索硬化(ALS)組：2016年1月～2016年12月在北京大學第三醫院就診的30例散發性ALS患者，臨床符合擬診或確診級別[5]。男……