北京市平谷區2013～2016年圍生兒出生缺陷監測分析

賈寶蘭

【摘要】 目的 研究北京市平谷區2013～2016年出生缺陷的資料， 探討北京市平谷區圍生兒出生缺陷的發生情況、動態變化及流行特征， 并提出干預措施， 從而降低出生缺陷發生率。方法 回顧性分析平谷區2013～2016年圍生兒出生缺陷的監測資料， 了解缺陷圍生兒的變化趨勢。結果 2013～2016年

共監測圍生兒17109例， 其中出生缺陷兒290例， 發生率為16.95‰。前五位出生缺陷順位依次為：先天性心臟病（先心病）、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。結論 平

谷區出生缺陷雖然有所下降但仍高于全國水平， 應該大力加強孕前、孕早期健康教育， 加強與多部門合作， 諸如婦聯、媒體、網絡等大力普及科學孕育知識；加強孕期超聲檢查、產前診斷， 避免和減少出生缺陷圍生兒的發生， 提高出生人口素質。

【關鍵詞】 圍生兒 ；出生缺陷 ； 監測分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.31.110

出生缺陷是指因遺傳、環境或遺傳與環境共同作用， 使胚胎發育異常引起的個體器官結構、功能代謝和精神行為等方面的先天性異常。我國是出生缺陷高發國家， 出生缺陷是導致圍生兒死亡的重要原因， 嚴重影響出生人口素質。本文旨在了解本區出生缺陷的發生率和類型變化， 為制定干預措施提供依據。

1 資料與方法

1. 1 資料來源 收集全區2013～2016年圍生兒出生缺陷報告卡。

1. 2 診斷標準 按衛計委婦幼衛生司、中國出生缺陷監測中心《中國出生缺陷監測工作手冊》中的23類出生缺陷的定義及診斷標準進行監測。

1. 3 方法 由經過嚴格培訓的婦產科醫生和兒科醫生專人負責填報“北京市出生缺陷登記卡”及圍生兒季報表， 經各醫院主管領導審核簽字上報平谷區婦幼保健院進行匯總分析， 確保資料的準確性。

2 結果

2013～2016年共監測圍生兒17109例， 其中出生缺陷兒290例， 發生率為16.95‰。見表1。前五位出生缺陷順位依次為：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。見表2。

3 討論

3. 1 出生缺陷發生率變化情況 2013～2016年共監測圍生兒17109例， 出生缺陷發生率為16.95‰， 4年間出生缺陷發生率總體呈下降趨勢， 但2013～2015年的出生缺陷發生率仍高于2010年全國圍生兒出生缺陷發生率的14.99‰[1]。

繼續做好出生缺陷三級預防工作。一級預防即婚前保健及孕前優生檢查， 可有效的預防出生缺陷兒的發生[2]， 目前本區婚前免費檢查和孕前19項免費檢查率普遍偏低， 只是同期分娩數的1/3， 應該加強和計生、婦聯、媒體、網絡的合作。孕前增補小劑量的葉酸能有效的預防神經管畸形的發生。目前本區神經管畸形發生率很低。提高B超的篩查率， 有疑似畸形的及時做產前診斷， 從而降低出生缺陷的發生率。其次避免高齡生育。高齡孕婦是指超過35周歲懷孕的婦女。研究表明， 高齡孕婦妊娠合并妊娠高血壓綜合征（妊高癥）、糖尿病及前置胎盤的比例明顯增高， 也更容易發生難產。此外， 胎兒染色體病的發生率明顯增高， 尤其是21-三體綜合征。二級預防是減少出生缺陷兒的發生， 包括產前篩查和產前診斷， 避免出生缺陷兒的出生。平谷區婦幼保健院近2年承擔全區孕婦建冊工作， 加強孕期保健， 加強孕早期保健知識的宣傳及優生優育知識普及。懷孕婦女一旦建冊就要求參加孕婦學校的學習， 加強孕婦的自我防范意識。三級預防就是及早做新生兒疾病的篩查， 發現畸形兒給予及早治療和康復降低其殘疾程度。為了提高本區出生人口素質， 降低出生缺陷的發生， 平谷區衛生和計劃生育委員會實施了“愛我寶貝行動”， 主要服務內容包括：①為新婚夫婦免費開展孕前優生檢測、孕前風險評估、優生優育知識培訓， 免費發放婚育健康服務包、葉酸、《優孕通》上網卡等；②為進入妊娠期的夫婦免費發放《孕事通》上網卡， 并建立母子健康檔案， 免費開展音樂胎教、住院分娩等。

3. 2 出生缺陷的類型和順位 前五位出生缺陷順位依次為：先心病、多并指（趾）、尿道下裂及腎臟疾病（并列）、外耳其他畸形、唇腭裂。以上出生缺陷的發生主要是由遺傳因

素、環境因素以及環境與遺傳共同作用引起。遺傳因素包括染色體異常、基因突變和重組等。環境因素主要是外界環境和人體內環境。外界環境主要有電離輻射， 居住地缺乏某些微量元素、水污染、空氣污染、農藥和化學試劑等[3-5]。人體內環境主要有某些疾病、細菌病毒感染、營養缺乏、服用藥物等。針對以上因素積極采取有效的措施， 以降低出生缺陷發生率。

出生缺陷位于第一位是先心病， 目前研究表明先心病是多基因易感疾病， 與遺傳因素、理化因素、妊娠期感染、妊娠期用藥、妊娠期心理因素及妊娠期疾病有關[6-8]。有研究證明孕期母親增補多種維生素可使某些先天性心臟缺陷發生率減少， 為預防先天性心臟缺陷提供了一種方法[9]。唇腭裂病因復雜， 是遺傳因素和母親孕早期感染、服藥、接觸毒物等特定因素相互作用的結果 [10]。多并指（趾）發生率也較高， 腎臟疾病、尿道下裂、外耳其他畸形提示應該加強這幾項出生缺陷的監測和預防工作， 給予醫學必要的干預， 降低出生缺陷的發生， 從而提高出生人口素質。

參考文獻

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