巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血誤診討論

張釵紅，全昱沖，盧秀琴

巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血誤診討論

張釵紅，全昱沖，盧秀琴

目的探討骶前平滑肌瘤的臨床特點及誤診原因。方法對我院收治的骶前平滑肌瘤伴變性出血1例的臨床資料進行回顧性分析。結果本例因觸及下腹部包塊20余年，腹脹5個月入院。入院后行盆腔B超、MRI平掃+增強掃描等考慮為婦科腫瘤，遂行剖腹探查術。術中見骶前有一巨大包塊，行包塊切除術，術后病理報告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃樣及黏液樣變性，部分區域呈上皮樣平滑肌瘤變。確診為巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血，術后予補液擴容、糾正貧血、改善凝血功能、預防感染等治療，癥狀好轉出院。隨訪2年，病情未復發。結論骶前平滑肌瘤伴變性出血臨床少見，選擇合理的檢查方法并結合病史綜合分析，方可避免或減少誤診誤治。

骶前平滑肌瘤；玻璃樣變性；黏液樣變性；誤診；生殖器腫瘤，女(雌)性

骶前平滑肌瘤又稱直腸后平滑肌瘤或盆腔腹膜后平滑肌瘤，是骶骨和骶前間隙的間葉組織來源的平滑肌細胞過度增殖性良性軟組織腫瘤[1-2]，其組織學、病理學和遺傳學改變與子宮平滑肌瘤類似[3]，臨床較少見，易誤診誤治。我院近期收治骶前平滑肌瘤伴玻璃樣變性、黏液樣變性及出血1例，術前誤診為婦科腫瘤，現分析報告如下。

1 病例資料

女，77歲。因觸及下腹部包塊20余年，腹脹5個月入院。20年前觸及下腹部包塊，并逐漸增大，無腹痛、腹脹、惡心等癥狀，未診治。5個月前自覺下腹部墜脹，無明顯腹痛，無尿頻、尿急、尿痛，為進一步診治到我院就診，以盆腔包塊性質待查收入院。查體：生命體征正常，心肺檢查未見異常；盆腹腔可觸及一如孕5月余包塊，邊界尚清，上界達臍水平，質硬，活動度差，無壓痛。專科查體：外陰呈老年性改變；陰道未見異常；宮頸萎縮，觸血陰性；宮體及附件觸診不滿意，盆腹腔可觸及一如孕5月余包塊，邊界尚清，質硬，無壓痛。查血白細胞5.27×109/L，血紅蛋白124 g/L，血小板295×109/L；肝腎功能、電解質、凝血功能、癌胚抗原、癌抗原12-5、癌抗原72-4等未見異常。盆腔B超檢查示：盆腔有一20.3 cm×14.0 cm×11.3 cm大小的混合性包塊，以囊性為主，邊界清，內液區不清亮，可見多發強回聲光帶分隔。泌尿系B超示：右腎積水并右側輸尿管上段擴張。盆腔MRI平掃示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊實性包塊，伴出血，周圍有包膜，其內信號不均勻，短T1病灶內可見分層現象，彌散加權成像病灶呈不均勻高信號，考慮子宮肌瘤并子宮內膜異位癥可能，不排除右側附件腫瘤伴出血；右側輸尿管受壓并繼發擴張積水(圖1)。盆腔MRI增強掃描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊實性包塊，其內信號不均勻，見多發囊性長T1長T2信號影，無明顯強化，亦可見T1稍低信號，T2稍高信號，呈明顯不均勻強化，考慮卵巢囊腺癌可能性大(圖2)。宮頸液基細胞學檢查示：炎性反應性及萎縮細胞改變伴少量非典型鱗狀細胞。宮頸或組織病理學檢查示：慢性宮頸炎。

初步考慮為婦科腫瘤，遂在全身麻醉下行剖腹探查術，術中見盆腹腔無積液，盆腔有一20 cm×19 cm×18 cm大小的囊實性包塊，位于骶前，來源于腹膜后，固定，質硬；子宮略萎縮，位于包塊前上方；雙附件萎縮，外觀未見異常，故行骶前包塊切除術。切開后腹膜組織并鈍性分離，剝除骶前包塊，切開包塊囊性部位，吸出暗紅色血性液體約800 ml，術中快速冷凍病理學檢查報告：平滑肌瘤。分次切除包塊組織達骶前，縫合游離面出血，予吸收性明膠海綿及復合微孔多聚糖止血粉止血，創面放置引流管1根，末端自左側腹壁引出，術后第4天拔除。術后病理報告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃樣及黏液樣變性，部分區域呈上皮樣平滑肌瘤變。確診為巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血，術中出血約2800 ml，輸同型紅細胞4 U，術后予補液擴容、糾正貧血、改善凝血功能、預防感染、營養心肌、保護臟器功能等對癥支持治療。術后8 d行右側輸尿管雙J管置入術，術后1個月拔管，復查泌尿系B超大致正常，痊愈出院。隨訪2年，病情無復發。

圖1巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血盆腔MRI平掃示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊實性包塊，伴出血，周圍有包膜，其內信號不均勻圖2巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血盆腔MRI增強掃描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊實性包塊，其內信號不均勻，見多發囊性長T1長T2信號影，無明顯強化，亦可見T1稍低信號，T2稍高信號，呈明顯不均勻強化

2 討論

2.1發病機制 目前關于骶前平滑肌瘤的發病機制國內外尚無相關報道，因其屬于腹膜后骶前平滑肌瘤，發病原因可能與遺傳因素、性甾體激素和胚胎殘留組織等有關。Panagopoulos等[3-4]率先使用RNA測序和grep命令等方法，發現腹膜后平滑肌瘤分別攜帶t(10;17)(q22;q21)染色體易位和t(9;22)(q33;q12)核型畸變的KAT6B-KANSL1融合基因與EWSR1-PBX3融合基因。Schwetye等[5]通過聚合酶鏈反應和Sanger測序，發現34%的腹膜后平滑肌瘤存在MED12基因外顯子2突變，提示遺傳基因變異可能參與平滑肌瘤的發生、發展。有學者報道，平滑肌瘤的發生和發展高度依賴類固醇激素[6]。Akbulut等[7]通過免疫組織化學染色，觀察腹膜后平滑肌瘤中雌孕激素受體均陽性，提示雌孕激素可能刺激腹膜后平滑肌瘤的發生、發展。骶前間隙是具有胚胎殘留和神經外胚層的全能細胞位點[8]，胚胎殘留組織或局部血管肌肉組織可能是骶前腫瘤的來源。此外，上皮樣平滑肌瘤是良性平滑肌腫瘤的罕見亞型。Holzmann等[9]通過拷貝數變異陣列評估，發現幾乎所有的上皮樣平滑肌瘤染色體均顯示拷貝數中性的雜合性喪失及染色體8,12,20和X的三體性，表明其發病可能與遺傳因素有關，但具體發病機制仍不明確。

2.2臨床特點 女性骶前平滑肌瘤生長緩慢，癥狀隱匿，臨床表現缺乏特異性，早期多無癥狀，隨腫瘤逐漸增大，可出現壓迫甚至全身癥狀，如腹部不適、腰背下肢疼痛、性功能障礙、慢性便秘、尿便失禁及腫瘤感染所致的發熱、膿腫、瘺竇等[10],加之其臨床少見，故術前診斷較困難，易誤漏診，致診斷延遲。

2.3診斷 準確的術前診斷對手術切除程度及手術入路等術前規劃至關重要，其中直腸指檢及影像學檢查在骶前平滑肌瘤診斷中的作用不容忽視。直腸指檢可初步判斷腫瘤的大小、位置、性質、活動度及其與直腸壁和周圍組織的關系，是鑒定骶前腫瘤最簡單、有效的方法，但由于直腸質地柔軟、黏膜較為平滑，診斷陽性率低[11]。超聲、CT、MRI、X線平片、腹膜后空氣造影、消化道鋇餐造影、腎分泌性造影、靜脈注射腎盂造影和膀胱鏡等影像學檢查可評估腫瘤的位置、大小、性質、組織來源、與盆腔器官的關系及受累臟器的變化，其中CT和MRI是目前最好的影像學診斷方法。CT可清晰判斷腫瘤形態、體積、密度、與鄰近組織及血管的關系、壞死囊變出血的形態及范圍等，有助于鑒別診斷[12]，可對骶前腫瘤進行初步篩查。MRI較CT和超聲具有更高的靈敏度和特異性，其軸向圖像可明確腫瘤與盆腔側壁的關系，T1、T2圖像有助于確定腫瘤的內部組成(囊性、實性、脂肪性或混合性)、區分腫瘤的良惡性，矢狀T2加權圖像可確定腫瘤上緣位置[13]。數字減影血管造影、CT血管成像和磁共振血管成像等可清晰顯示供應腫瘤血管的來源、走行、分布、受侵程度及其與相鄰盆腔器官的關系[14]。病理檢查是明確腫瘤性質的金標準。

2.4治療 骶前平滑肌瘤一旦明確診斷，應盡早手術治療。手術方法的選擇取決于病變大小、位置、組織形態、局部軟組織條件及與盆腔組織、第3骶骨和骶尾竇角(SSA)的關系等因素[13,15]。經骶骨途徑(Kraske手術)為優選手術方式，適用于直徑<5 cm、病變上緣低于第3骶骨水平、無盆腔或盆腔側壁受累及SSA明顯變窄且骶骨受累的骶前腫瘤，可減少盆腹腔器官損傷，徹底切除腫瘤[13]。經腹途徑適用于直徑>5 cm、病變下緣高于第3骶骨水平及盆腔或盆腔側壁受累的骶前腫瘤，使骨盆結構暴露良好，易控制出血和防止直腸損傷[13,15]。然而，開放手術組織損傷大。隨著外科技術的發展，出現了更為精細化的手術方式。腹腔鏡手術組織損傷小，促進早期恢復，放大圖像有助于盆腹腔復雜解剖所需的精細化操作，缺點是盆腔腹膜后手術操作空間有限，外科醫師易疲勞[16-17]。達芬奇機器人手術系統為外科醫師提供了放大的視野、3D圖像和類似于開放手術的優勢[17]，對于直徑>10 cm的巨大骶前腫瘤效果較好[13]。若病變較大，延伸至第3骶骨以上和以下時，優選聯合手術[13,15]。

2.5誤診原因分析 ①骶前平滑肌瘤臨床少見，接診醫師及影像學醫師均對其認識不足，易考慮常見病，忽視了盆腔腹膜后腫物的可能，加上腫瘤生長緩慢，癥狀隱匿，臨床表現缺乏特異性，與宮體腫瘤、附件腫瘤等難以鑒別診斷。②解剖學上腫瘤與骶前間隙內的組織、內生殖器、輸尿管、膀胱、直腸、腸系膜上動脈、腹主動脈、下腔靜脈及髂動脈等毗鄰，關系密切，加上患者系絕經后女性，子宮萎縮，腫瘤體積大，壓迫盆腹腔器官，致解剖位置變異，且毗鄰組織的遮蔽加大了影像診斷的難度。③過分依賴醫技檢查結果，缺少對臨床資料的詳細分析和細致的體格檢查，忽略了直腸指檢的重要性。④由間皮細胞及結締組織構成的壁腹膜(屬于漿膜)部分包繞骶前平滑肌瘤，影像學表現形似子宮漿膜層(臟腹膜)部分包裹子宮漿膜下及肌壁間平滑肌瘤，亦形似由表面上皮、結締組織、平滑肌纖維包裹的卵巢腫瘤。本例伴變性、出血，影像學表現形似子宮內膜異位出血，附件腫瘤伴出血，致誤診。

2.6防范措施 骶前間隙富含血管、神經，巨大骶前腫瘤更是毗鄰多種盆腹腔器官，解剖關系復雜，手術難度大，風險高，故明確術前診斷對避免誤診、提高手術成功率、降低手術風險及減少并發癥至關重要。提示臨床應詳細詢問病史，進行全面細致的體格檢查，重視直腸指檢的重要性，積極開展骶前腫瘤相關醫學知識的學習，全面辯證分析病史、體格檢查、實驗室和影像學檢查結果，對診斷有困難、有爭議的患者，開展多學科會診，及時行相關檢查或可避免減少誤診誤治。

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716000 陜西 延安，延安大學附屬醫院婦產科

盧秀琴，E-mail:345989600@qq.com

R738.7

B

1002-3429(2017)12-0027-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.12.012

2017-07-13 修回時間：2017-08-17)