我國自主研發第三代基因測序儀成功用于NIPT

由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。

“這是世界上首次利用單分子測序技術進行NIPT臨床檢測并獲得成功的案例。”中國科學院北京基因組研究所研究員、項目測序技術負責人于軍說，作為中國第三代基因測序技術研究在國際研究領域的一次引領性重大突破和原創成果，這項研究“將實質性地開啟健康與醫療體系的個體化時代”。

目前，基于二代測序的NIPT還存在著一些不足，如檢測胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復檢測的準確性有待提高等。

論文第一作者、項目臨床負責人、浙大婦產科醫院主任醫師董旻岳表示，三代測序儀摒棄了二代測序的PCR擴增環節，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測基礎上，對18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，使用二代基因測序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準確的檢測結果；相比之下，三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA（母體血漿中存在胎兒游離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發現、及早處置，將為臨床診治爭取到更多寶貴的時間。

董旻岳同時表示，三代測序技術還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復無創檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。

據介紹，該項目所使用的第三代基因測序平臺是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司2017年7月宣布研發成功并投入小批量樣機生產、擁有完全自主知識產權的第三代單分子基因測序儀GenoCare。中國科學院院士陳潤生評價說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴增就可以實現NIPT，這是重大的技術創新，是中國基因測序技術研究領域一次真正意義上的彎道超車。