3D腹腔鏡探查術診斷腹膜后淋巴管平滑肌瘤病1例報道

邵建林,所 劍

(吉林大學第一醫院 胃結直腸肛門外科，吉林 長春130021)

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一種主要累及肺臟的多系統罕見病，累及腹膜后者更為少見。該病幾乎均發生于育齡期女性[1-2]，在臨床工作中容易誤診誤治。現對我院收治的1例經3D腹腔鏡探查術診斷腹膜后淋巴管平滑肌瘤病患者的臨床資料進行分析，并收集相關的文獻報道，旨在提高對該疾病的認識，降低誤診率的發生。

1 病例資料

病例介紹：患者女，44歲，已婚，生育1女，因“體檢發現腹腔腫物2個月”入院。既往無雌激素使用史，無胃腸道、肺病、腎病及關節腫痛病史，無月經紊亂史。入院查體：于左側中上腹部可觸及質軟包塊，雙肺聽診呼吸音低，余未見異常體征。全腹部增強CT提示：左側中上腹膜后、左側髂窩區、盆腔左部多發囊實性占位性病變，影像診斷為腹膜后占位，待除外惡性腫瘤。肺CT提示：雙肺肺氣腫，雙肺散在局限性圓形低密度影，影像診斷為間質性肺疾病。術前經多學科會診后考慮為多器官淋巴管平滑肌瘤病，腹腔腫物不除外惡性腫瘤可能。入院第9日于全麻下行3D腹腔鏡探查術，術中于左側腹膜后見多個囊性腫物，自左膈下延續至盆腔，較大者7 cm×8 cm，質軟，在高分辨率3D腹腔鏡的放大作用下，可清楚的觀察到腫物表面擴張，迂曲的淋巴管。取腫物表面組織及淋巴管送檢快速病理，快速病理回報：送檢組織為纖維脂肪組織。行細針穿刺取少量腫物組織，以超聲刀切除腫物表面部分組織后送慢病理。術中經多學科討論認為，結合術前影像學診斷、術中腹腔鏡下所見及快速病理結果，可排除惡性腫瘤可能，患者診斷為累及肺及腹膜后的多器官淋巴管平滑肌瘤病，考慮腹膜后腫物無法完整切除，且腹膜后受累淋巴結清除后極易復發，擴張的淋巴管極易引起乳糜漏，故未行腫物切除。術后慢病理回報：(腹腔腫物及穿刺活檢組織)送檢為纖維脂肪組織，其內可見脈管增生，伴少許慢性炎細胞浸潤，穿刺組織內可見少許梭形細胞樣組織，經免疫組化證實符合平滑肌來源，免疫組化結果顯示：Desmin(+),SMA(+)。證實術中診斷，建議患者定期復查?；颊咦猿鲈弘S訪至今未表現出明顯臨床癥狀，目前生活質量良好。

2 討論

LAM 由Burrell等于1937年首先發現并報道[1]，中國大陸于1983年確診首例LAM[2]。此病臨床罕見，可以散發，也可以伴發于遺傳疾病復合型結節性硬化病(TSC)，散發的LAM幾乎只發生于育齡期婦女,罕有男性病例報道，本例患者女性，44歲，為典型好發群體。

LAM的發病機制目前尚未完全明確，由于該病好發于育齡婦女，且當懷孕、月經、使用雌激素時患者癥狀會加重，故普遍認為雌激素在肺淋巴管平滑肌瘤發病過程中起重要作用[3]。本例患者臨床癥狀不明顯，可能與其雌激素水平正常有關。另有研究表明該病的發生與結節性硬化(TSC)基因的突變相關，LAM患者由于TSC基因發生突變導致所編碼的蛋白功能缺失，通過一系列復雜的信號轉導途徑最終導致細胞的異常增殖和活化[4,5]。

主要累及器官為肺臟，臨床表現亦主要以呼吸系統癥狀為主，表現為進行性加重的呼吸困難，反復出現的氣胸和乳糜胸，偶有咯血[6]。肺功能呈現氣流受限和氣體交換障礙，有時伴有限制性通氣功能障礙。肺外淋巴系統表現最常見為腹膜后淋巴結，其次為腎臟，其他有肝臟，縱隔淋巴結及十二指腸，空腸各層平滑肌明顯增生等。 因此，有些患者可以腹脹、腹痛、腹塊等腹部癥狀及體征就診。本例患者有以下特點:(1)患者以體檢發現腹腔腫物為首發表現，但無相應腹部臨床表現，易誤診。(2)肺CT影像學表現與典型病例也基本相符，但未有呼吸系統癥狀，臨床表現不典型。(3)3D腹腔鏡探查見擴張，迂曲淋巴管。

LAM的確診有賴于病理學檢查，LAM 的病理為淋巴管壁、血管壁、肺泡壁及細支氣管壁類平滑肌細胞彌漫性或結節性增生，導致局限性肺氣腫或薄壁囊腔形成，最終導致廣泛的蜂窩肺為特征，HMB45 等的免疫組化結果呈陽性對病理診斷具有重要意義 。本病例患者因存在累及肺外的腹膜后淋巴管病理證實為淋巴管平滑肌瘤病，未再行肺活檢術。

肺高分辨率CT亦是確診本病的重要手段，尤其是遇到罕見的HMB45 陰性但臨床表現及其他檢查手段都傾向于支持LAM診斷的情況，典型的 CT 表現與病理學改變相一致，表現為：雙肺無明顯分布規律的彌漫性肺內囊性氣腔，直徑多<2 cm，隨病情進展，囊狀影有增多增大，部分融合成肺大泡[8]。本例患者肺CT示 “雙肺肺氣腫，雙肺散在局限性圓形低密度影”，盡管臨床癥狀不明顯，但肺CT表現比較典型。

高分辨率腹腔鏡為累及腹腔、腹膜后的淋巴管平滑肌瘤病的診斷提供新的思路，本例患者在行3D腹腔鏡探查術時，通過腹腔鏡的放大作用可以清晰地觀察到沿血管走行的增生、擴張、迂曲的淋巴管，并可見腫大淋巴結念珠樣聚集，術中經多學科會診診斷為腹膜后淋巴管平滑肌瘤病。另外，腹腔鏡引導下穿刺取病理術比肺活檢術更具安全性，可避免乳糜胸的發生。

LAM為慢性進展性疾病。目前臨床上使用的孕激素并沒有證實有效，隨著分子生物學的迅猛發展，近來已有研究證實mTOR 抑制劑西羅莫司和依維莫司可阻斷導致平滑肌異常增生的信號傳導途徑，從而改善 LAM 患者的癥狀、延緩肺功能下降，改善預后，為LAM的治療開辟了新的途徑[9-11]。

參考文獻：

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