探討血清學、系統超聲及其聯合應用在產前三種出生缺陷篩查中的效能

鄭博弘

胎兒出生前在母體子宮內發育出現異常即稱為出生缺陷, 出生缺陷的種類較多, 較常見的包括以身體器官形態發育異常為主的各種先天畸形；以功能障礙為主的先天性聾啞和先天性智力低下等［1］。這些出生缺陷部分可以通過后天治療得以恢復, 而有些則無法治愈, 只能伴隨患者終身, 如脊柱裂、短肢畸形等。這些缺陷除了對患兒的生活質量和身體健康造成極大影響外, 還會給家庭和社會帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔, 由此可見積極開展產前出生缺陷篩查的重要意義［2］。近年來有學者提出, 血清學、系統超聲應用于產前出生缺陷篩查中均能取得較為顯著的效果, 為證實該理論準確與否, 本次研究將收治的96例行出生缺陷篩查孕婦隨機分為三組, 分別給予血清學、系統超聲以及血清學+系統超聲聯合檢查, 并對三組篩查結果及篩查方法的優劣性進行評估, 以期為后續研究提供參考。具體報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2016年10月～2018年6月就診于本院行產前出生缺陷篩查的孕婦共96例作為研究對象, 根據產前篩查方法不同分為甲組、乙組、丙組, 每組32例。甲組孕婦年齡21～34歲, 平均年齡(26.66±4.50)歲；孕周15～25周,平均孕周(20.20±3.88)周。乙組孕婦年齡22～35歲, 平均年齡(25.96±4.29)歲；孕周15～25周, 平均孕周(21.05±3.91)周。丙組孕婦年齡21～35歲, 平均年齡(25.33±2.94)歲；孕周15～25周, 平均孕周(20.30±3.72)周。三組孕婦一般資料比較, 差異無統計學意義(P＞0.05), 具有可比性。征得所有孕婦及家屬同意, 簽署知情同意書后開始研究。

1. 2 納入標準 ①孕婦及家屬了解研究內容, 同意參與并在知情同意書上簽字；②肝、腎、心、肺等實質性臟器功能無異常；③未伴有其他嚴重血液、傳染性疾病及惡性腫瘤疾病；④無精神障礙和智力障礙。

1. 3 方法 甲組給予血清學檢查, 乙組給予系統超聲檢查,丙組給予血清學聯合系統超聲檢查。具體方法如下。

1. 3. 1 血清學檢查 取孕婦靜脈血5 ml, 常規離心后分離血清, 低溫保存備用, 在7 d內進行相關指標檢測, 主要測定項目包括甲胎球蛋白、游離雌三醇和游離人絨毛膜促性腺激素水平。檢測儀器為全自動免疫分析儀(型號：PerkinElmer1235), 試劑盒等配套設備均購自同一公司, 應用時間分辨免疫熒光法分析樣本。

1. 3. 2 系統超聲檢查 應用通用公司生產的GE730智能化彩色超聲診斷系統對孕婦進行相關指標篩查, 檢測各項參數主要包括胸圍、腹圍、股骨長、肱骨長、眼內外距、鼻骨、顱骨環完整度、嘴唇、雙腎、胸腔、四肢及臍帶情況等。

1. 4 觀察指標 以產前羊水和出生后體檢診斷結果為標準,比較三組出生缺陷篩查陽性率及準確率。

1. 5 統計學方法 采用SPSS19.0統計學軟件對數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差(±s)表示, 采用t檢驗；計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

甲組孕婦檢出唐氏綜合征1例(3.13%)、18-三體綜合征0例、染色體結構畸變0例, 篩查陽性率為3.13%, 誤診5例, 與產前診斷陽性率18.75%(6/32)比較, 差異有統計學意義 (χ2=4.010, P＜0.05)。乙組孕婦檢出唐氏綜合征 0 例、18-三體綜合征1例(3.13%)、染色體結構畸變0例, 篩查陽性率為3.13%, 誤診6例, 與產前診斷陽性率21.88%(7/32)比較 , 差異有統計學意義 (χ2=5.143, P＜0.05)。丙組孕婦檢出唐氏綜合征2例(6.25%)、18-三體綜合征1例(3.13%)和染色體結構畸變 2 例 (6.25%), 篩查陽性率為 15.63%, 無誤診 , 與產前診斷診斷陽性率15.63%(5/32)比較, 差異無統計學意義(χ2=0.000, P＞0.05)。丙組診斷準確率為 100.00%(32/32)高于甲組的84.38%(27/32)和乙組的81.25%(26/32), 差異有統計學意義 (P＜0.05)。

3 討論

出生缺陷是影響人口素質的重要因素, 調查顯示, 我國每年實際發生的出生缺陷至少100萬, 每30～40秒就有一個出生缺陷兒降生。出生缺陷不僅會增加孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒死亡的發生率, 還會給家庭和社會帶來痛苦和沉重的負擔, 出生缺陷已成為重大的社會問題之一［3］。

本次研究結果顯示, 聯合篩查孕婦篩查診斷準確率明顯高于單一篩查, 差異有統計學意義(P＜0.05)。可見血清學和系統超聲聯合應用確有提升出生缺陷檢出率的效果。系統超聲是近年來臨床應用較為廣泛的一種檢查診斷方法, 多項臨床研究證實, 系統超聲應用于孕婦分娩前神經管畸形篩查中效果顯著。對高危出生缺陷風險孕婦進行系統超聲檢查時,主要行三維系統超聲脊柱掃查, 檢查時直接沿顱底部向下掃查, 由上而下尤其注意脊柱下段骶尾部, 將檢查所得圖像進行三維重建后能更加直觀的反映出胎兒的機體生長狀態, 從而提高篩查準確率。系統超聲檢查最大的優點即無創, 不僅能準確檢查出胎兒身體結構異常, 還能有效進行染色體疾病篩查, 對預防和降低出生缺陷幾率有重要意義［4］。張楠楠［5］選取600例孕婦作為研究對象, 根據篩查方法不同將其分為試驗組和對照組, 試驗組定期進行系統性超聲篩查, 對照組則行一般發育篩查, 結果顯示試驗組新生兒出生缺陷發生率明顯低于對照組, 產前出生缺陷檢出率也明顯高于對照組,得出結論：定期進行產前胎兒系統超聲檢查能有效提升出生缺陷篩查率, 對提升人口素質有重要意義。張歡等［6］為探討系統超聲對胎兒畸形的篩查價值, 將就診于該院行產前檢查的3000例孕婦作為研究對象, 所有孕婦均在常規檢查基礎上實施系統產前超聲篩查, 將檢測所得數據進行統一處理,結果顯示, 3000例孕婦中共檢出42例胎兒結構畸形, 主要以心血管系統、泌尿系統和神經系統畸形為主。得出結論：系統超聲用于產前胎兒畸形篩查中效果顯著, 能有效提升新生兒出生質量, 減少漏診、誤診率。雖然研究方法有所差異,但以上學者與本次研究結論均證實了血清學和系統超聲在產前出生缺陷篩查中的應用價值。

綜上所述, 血清學聯合系統超聲應用于產前三種出生缺陷篩查中效果顯著, 篩查準確率高, 操作簡單快捷, 具有推廣應用價值。