急性髓細(xì)胞白血病臨床特征及分子分型

李 勇

（無錫市錫山人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，江蘇 無錫 214011）

急性髓細(xì)胞白血?。╝cute myeloid leukemia， AML）以不成熟髓細(xì)胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制為特征。急性巨核細(xì)胞白血病（acute megakaryocytic leukemia，AMKL）是巨核系造血阻滯為特點(diǎn)，F(xiàn)AB分型為AML-M7，國外文獻(xiàn)報(bào)道AMKL發(fā)病率約占AML的4.1%～15.3%。本研究通過分析我院10例AML患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征，從而為以后的工作提供指導(dǎo)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015年1月～2017年6月在無錫市錫山人民醫(yī)院住院的AML患者10例作為研究對(duì)象，其中，男5例，女5例，年齡20～80歲。

1.2 實(shí)驗(yàn)方法

1.2.1 血常規(guī)檢測(cè)：抽取2 mL的EDTA-K2抗凝靜脈血，儀器為希思美康XN-1000全自動(dòng)血液分析儀。

1.2.2 骨髓分析：劉氏染液染色，分類200個(gè)有核細(xì)胞，診斷分型為FAB標(biāo)準(zhǔn)。

1.2.3 組織化學(xué)染色：過氧化物酶染色（POX）及糖原染色（PAS）。試劑盒由珠海貝索生物技術(shù)有限公司提供。

1.2.4 免疫分型：用直接免疫熒光法檢測(cè)肝素抗凝骨髓，儀器為貝克曼FC500-MC2型流式細(xì)胞儀，采用CD45/SSC射門法。

1.2.5 染色體核型分析：抽取肝素抗凝骨髓2 mL，經(jīng)24 h短期培養(yǎng)、收獲、制片、R顯帶后，分析20個(gè)中期分裂相。按照《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN1995）》描述核型。

1.2.6 融合基因檢測(cè)：采用多重巢式PCR方法篩查白血病43致畸的融合基因。

2 結(jié) 果

2.1 10例AML患者的血常規(guī)及骨髓分析結(jié)果（見表1）

表1 10例血常規(guī)及骨髓分析結(jié)果

2.2 10例AML患者的免疫分型、染色體及融合基因結(jié)果

其中10號(hào)病例根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查及分子分型被確診為AMKL。見表2。

2.3 回顧10號(hào)病例的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室特征

骨髓增生活躍，見28%原始細(xì)胞，胞體大小不等，呈多形性，邊緣不齊，呈云霧狀；胞漿豐富呈藍(lán)色，易見空泡；核染色質(zhì)疏松呈網(wǎng)狀，核仁1～3個(gè)，見圖1。POX陰性，PAS呈顆粒狀陽性，見圖2。異常幼稚群體為8.5%，CD13 4.0%，CD33 24.1%，CD14 3.1%，HLA-DR 69.2%，CD41 60.7%，CD36 83.0%。染色體核型為51，XX，+2，+4，+5，t（7；17）（q35；q10），+10，+19[10]/46，XX[2]（3號(hào)為隨機(jī)丟失），見圖3。

表2 免疫分型、染色體及融合基因結(jié)果

圖1 10號(hào)病例原始及小巨核細(xì)胞劉氏染色特征

圖2 10號(hào)病例骨髓組化染色特征

圖3 10號(hào)病例染色體核型分析

3 討 論

通過10例AML患者的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)一例AMKL病例。AMKL的臨床表現(xiàn)有其特殊點(diǎn)，而AMKL的病情又極為兇險(xiǎn)[1]。因此早期確診AMKL對(duì)指導(dǎo)臨床治療及判斷預(yù)后有極為重要的意義。

目前AMKL的診斷主要依賴骨髓象、組化染色、免疫分型及染色體核型分析等實(shí)驗(yàn)室檢查手段。PAS陽性時(shí)，AMKL易被誤診ALL[2]。此時(shí)PAS染色有助判別，PAS染色顆粒狀、塊狀及片狀陽性是AMKL的特點(diǎn)[3]，而ALL為細(xì)顆粒狀陽性，M1為陰性，M5常為彌漫性陽性。

在免疫分型方面，抗血小板單克隆抗體CD41、CD61、CD36陽性對(duì)診斷AMKL有重要診斷價(jià)值。本患者CD41、CD36和HLA-DR陽性，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。因此免疫分型為診斷AMKL提供了重要依據(jù)。

AMKL的遺傳學(xué)特征研究表現(xiàn)為：染色體核型異常率高，且多為復(fù)雜核型，本例患者染色體為復(fù)雜核型，數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，未檢出融合基因。AMKL的治療方案尚未成熟，化療方案與其它類型AML相同[4]。

急性巨核細(xì)胞白血病臨床發(fā)病率低且診斷難[5]，骨髓象、組化染色、免疫分型及遺傳學(xué)檢查等輔助手段有助于該病的早期診斷和治療。

[1] 問亞鋒,梁建英.急性巨核細(xì)胞白血病1例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].重慶醫(yī)學(xué),2016,45(34):4892-4893.

[2] 衡 春,曹維克,李元媛,等.四例急性巨核細(xì)胞白血病實(shí)驗(yàn)室診斷分析[J].海南醫(yī)學(xué),2016,27(18):2971-2973.

[3] 董樹旭,趙軾軒,王 穎,等.22例急性巨核細(xì)胞白血病的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)分析[J].中華血液學(xué)雜志,2016,37(4):297-301.

[4] 曹 越,蔡元菊,楊江勇,等.5例急性巨核細(xì)胞白血病患者免疫表型結(jié)果分析[J].國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2016,37(15):2074-2075.

[5] 任劭珉,歐晉平,王莉紅,等.急性巨核細(xì)胞白血病伴早期紅細(xì)胞增生一例[J].白血病·淋巴瘤,2016,25(2):127-128.