《科學》2017年度十大科學突破

編譯 姚人杰

宇宙匯聚

2017年8月17日，全世界各地的科學家見證了一種從未被目睹過的景象：離地球1.3億光年遠的地方，兩顆中子星在一次大爆炸中沿著螺旋路徑撞向彼此，這次大爆炸受到伽馬射線探測器、射電望遠鏡等各種天文觀測儀器的研究。這次大爆炸證實了好幾種關鍵的天體物理學模型，揭曉了眾多重元素的一個生成地點，還前所未有地測試了廣義相對論。對中子星并合的首次觀測以及它所揭示的科學成果是《科學》雜志評選出的2017年度重大科學突破。

尤其值得注意的是，這次中子星并合被發現是通過探測太空本身的極微小漣漪（引力波）的方式，而這些引力波是螺旋運動的中子星在并合之前發出的。科學家最早在2015年探測到引力波，那時激光干涉引力波天文臺（LIGO）檢測到一場無形災變中兩個巨大黑洞螺旋并合而產生的空間顫動。引力波的發現是《科學》雜志評選出的2016年度科學突破。

假如那次觀測聽上去像大發現的號角聲，2017年的發現就像一曲科學交響樂。二者的差別要歸結到物質上。黑洞是一顆巨大恒星坍陷成一個點時殘留的鬼魅的引力場。黑洞不包含物質，也就無法升溫并向外輻射。對比之下，中子星是幾乎純粹由中子構成的球體，是世上最致密的東西。相撞的黑洞只發射出引力能，中子星的碰撞則會上演一場“燈光秀”，而這已經被70多家天文臺研究。“我們在這一次天文學事件中所能獲取的信息總量讓我耳目一新。”佐治亞理工學院物理學家勞拉·卡多納蒂（Laura Cadonati）說道，她也是LIGO團隊的副發言人。

旋轉的中子星發出的引力波不僅觸發了位于華盛頓州漢福德和路易斯安那州利文斯頓的LIGO探測器，也觸發了意大利比薩附近由法意兩國合建的Virgo探測器，后者在歷經5年的升級之后，正好在17天之前開始記錄數據。研究者立刻知道，他們見證了兩顆中子星的死亡螺旋。黑洞的并合會產生數秒長的低頻引力波脈沖，質量較輕的中子星會產生更高頻率的引力波脈沖，在100秒內頻率和強度都會增長，從中泄露出真相。

這種越來越強的態勢就像煙火一樣。兩秒鐘之后，NASA的軌道飛行中的“費米伽馬射線空間望遠鏡”探測到一種名叫“短伽馬射線暴”的伽馬射線脈沖。接著，其他望遠鏡瞄準了目標。因為引力波被3個相距遙遠的探測器發現，所以研究者能夠用三角測量法在天空中定位這對中子星的位置。11小時不到，好幾支光學天文望遠鏡和紅外天文望遠鏡團隊已經在NGC 4993星系的邊沿發現了新的信號來源。好幾天里，光源從明藍色逐漸褪至暗淡的紅色。接著，在11天后，它開始發出X射線和無線電波。這次爆炸肯定是天文學歷史上被研究得最多的事件，共有來自953家研究機構的3 674位研究者通力合作，以一篇論文概括了這起中子星并合事件及它的后果。

這些觀測結果支持了一個25年前提出的假說，即中子星的并合會產生短伽馬射線暴。而泛紅的殘光符合一種被稱為“千新星”（Kilonova）的模型，也就是說中子星相撞使得富含中子的物質被拋入太空，發生一連串的核子相互作用（被稱為γ-過程）。宇宙中一半比鐵更重的元素被認為是由γ-過程產生，而最重的元素會吸收藍光，使得發光的放射云顯出紅色。“看到一個過去僅僅是理論想法的東西成真讓人激動萬分，”加州大學伯克利分校的丹尼爾·卡森（Daniel Kasen）說道，他也是建立“千新星”模型的人，“基本上，這都是靠閉門造車的理論完成的。”觀測結果甚至還支持了阿爾伯特·愛因斯坦的廣義相對論，確證了引力波以光速傳播，而不是像其他理論的提出者所預測的那樣，以較慢的速度傳播。

然而，這次并合也提出了新的謎團，刺激天體物理學家的胃口，讓他們想獲得更多數據。比如說，伽馬射線暴非常微弱，薇姬·卡洛耶拉（Vicky Kalogera）說道，她是一位天體物理學家，也是LIGO團隊成員，在位于伊利諾伊州埃文斯頓的西北大學任教。這樣的射線暴被認為源自于中子星并合時以近乎光速的速度、以窄噴流形式噴射出的物質，就像探照燈的光束一樣。最簡單的解釋是，噴流也許沒有徑直指向地球。然而，可能天體物理學家的模型不是相當準確，中子星并合可能只產生柔和的伽馬射線暴，卡洛耶拉說道。為了解開疑問，天體物理學家需要見到更多的并合。

他們也想要見到中子星螺旋運動，互相撞上時的引力波。在首次觀測中，LIGO和Virgo探測器追蹤到兩顆中子星繞著彼此旋轉，速度越來越快，發出頻率越來越高的引力波。然而，在大約每秒500周數時，引力波的頻率超出了LIGO的儀器靈敏范圍，探測器無法觀察到導致并合的最后幾圈旋轉。

最后幾圈旋轉能夠提供一窺中子星本質的機會。中子星是由純核物質構成的球體，只不過比太陽更重一些，但是直徑上多出20到30千米。天體物理學家想知道中子星的物質有多硬或多軟——這個性質被概括于所謂的狀態方程式中。從原理上來說，引力波能夠揭示出中子星的性質：物質越硬，中子星就會越大，它們一起螺旋運動時就會越早地撕裂彼此，改變信號。“如果我們想要確定狀態方程式，我們需要見到整個事件。”紐約州立大學石溪分校核天體物理學家詹姆斯·拉蒂默（James Lattimer）說道。研究者計劃提高LIGO在高頻區的靈敏度——比如說，通過操縱在巨大的探測器中循環的激光——但這么做也許要花上數年時間。

科學家也希望見到更多類型的天文學事件，譬如一顆中子星與一個黑洞的并合，理論暗示這類事件是稀少的。在我們的銀河系里，單個恒星的超新星爆炸應該也會產生能夠探測到的引力波，幫助天體物理學家弄明白恒星到底是怎么爆炸的。旋轉中的中子星（被稱為脈沖星）也許會持續地發送引力波。在未來10年里，科學家希望發射一臺能夠識別出低頻波（比如星系中央的超大質量黑洞之間的并合）的天基引力波探測器。

斯坦福大學的一位理論物理學家羅杰·布蘭福德（Roger Blandford）說，最激動人心的會是出現一種天體物理學家從未預測過的信號，“我十分想見到一些不符合預期的東西。”

在原子層面觀察生命

一張合成的低溫電子顯微鏡圖像顯示出分辨率在近年來是如何改善的

這項不尋常的創新繼續增強影響力的同時，它也贏得了《科學》雜志的至高榮譽。2017年是冷凍電子顯微鏡（cryo-EM）大獲成功的一年，這項技術允許科學家創造出復雜分子彼此相互作用時的定格圖像。2017年，冷凍電子顯微鏡使我們窺見關鍵蛋白復合物的運作方式，美國國立衛生研究院在全國各地建立了冷凍電子顯微鏡中心網絡，幾位技術開拓者被授予諾貝爾化學獎。

冷凍電子顯微鏡使用液態乙烷來急驟冷凍水中運動的分子。研究者接著在電子顯微鏡下觀察樣本，使用計算機程序對圖像分類整理，將數據整合成相干結構。不像X射線晶體學——結構生物學的標準研究方法——冷凍電子顯微鏡不要求目標分子結晶（這常常是個困難的任務），而且因為它能捕捉到分子在某個過程中的樣子，所以它能夠揭示出一些功能的線索。追根溯源的話，這項技術要追溯到幾十年前，但相關儀器的改進、加速圖像處理及分析的軟件，還有工作中有助于減少差錯的新質量標準，這些都幫助冷凍電子顯微鏡技術發生爆炸式的進步。

冷凍電子顯微鏡將接近原子級的分辨率運用到以前從未見到過的結構上，幫助解釋了數十年間的生物化學和遺傳學觀測結果。今年，它使得研究者以全新視角看到剪接體（處理RNA的關鍵機器）如何運作，更清楚地看見在細胞周期中重建細胞膜的蛋白質，洞察那些修復DNA損傷的酶。這項技術也生成了阿爾茨海默癥病人大腦內聚積的神經纖維纏結與形成斑塊的纖絲的高分辨率模型，并顯示出基因編輯的復合體CRISPR如何捕獲和操縱DNA。研究者促進冷凍電子顯微鏡觀察大大小小分子的能力，解開紅藻碩大的捕光復合體和多種小型蛋白質復合體的結構，換作以前，這些已經超出了它的能力范圍。

針對最害羞粒子的迷你探測器

2017年，物理學家發現，最為躲躲閃閃的亞原子粒子——中微子——以一種嶄新的方式讓原子核振蕩。這一成果完成了40年之久的探索，而且它不需要通常用來探測中微子的龐大硬件裝置。恰恰相反，研究者做出這個成績是借助了一臺便攜式探測器，它的重量差不多等于一臺微波爐。

中微子生成于某些核反應過程，極少與其他物質發生相互作用，于是有不計其數的中微子徑直穿過地球。然而，偶爾會有一個中微子擊中原子核里的中子，將它變成質子，同時它自身變成能夠探測到的粒子，譬如電子。或者，中微子只會反彈走質子或中子，讓原子核高速飛動。這兩種相互作用都極為罕見，探測器必須包含很多噸的目標物質——物理學家已經用過許多種材料，從鐵到干洗液都有——才能發現個把中微子。然而，在1974年，理論物理學家預測說，假如一個中微子的能量足夠低的話，它會表現得像量子波，遇到所有原子核內的質子和中子都會立刻反射。這樣的“相干散射”應該會極大地提升相互作用發生的概率，但原子核的低能反跳難以探測。

首次識別出相干中微子散射的探測器的原型

2017年，總計81個成員的COHERENT協作項目識別出長久以來尋找的相干散射。他們使用一個14.6千克重、用一大塊摻鈉碘化銫晶體制成的探測器，當晶體內部的原子核發生反跳時，它就會閃光。研究者將探測器暴露在橡樹嶺國家實驗室的“散裂中子源”產生的中微子之下，“散裂中子源”的能量低得足以產生相干散射，但又高得足以產生能探測到的反跳現象。

未來某一天，這樣的小型中微子探測器或許會幫助監測核反應堆，比如確保核反應堆依照防止核擴散的規章運行，或者搜索更加飄忽不定的“惰性中微子”。將相干中微子散射與不同原子核進行比較的話，物理學家也許還能以全新方式探測核結構。然而，增強后的散射也有不利方面：當物理學家試圖用更加靈敏的探測器來探測出宇宙暗物質的粒子時，來自太陽的中微子的相干散射會變成一個干擾源。

智人的更早起源

來自摩洛哥一個洞穴的頭顱化石長期受到忽視，卻將我們種族“智人”的化石記錄往前推了好多年，還在2017年激勵了現代人類起源的研究。研究人員判定，這個頭顱有著驚人的30萬年歷史，大約比埃塞俄比亞發現的化石要悠久了10萬年。此前，被普遍接受的最悠久的早期智人遺骸紀錄的保持者就是那些在埃塞俄比亞發現的化石。

這個頭顱化石最早是在1961年由礦工發現的，很久以來都被認為屬于非洲尼安德特人，因為它有著一些尼安德特人和人屬的其他遠古成員的顱骨上能發現的原始特征。對頭顱化石的一顆牙齒運用放射測年法后，結果表明它有16萬年的歷史。

但頭顱也顯示出一些現代人的特征，譬如面龐縮在顱骨之下，而不是向前凸起，這點引起了馬克斯·普朗克進化人類學研究所的古人類學家讓-雅克·于布蘭（Jean-Jacques Hublin）的興趣。他想要知道這個頭顱化石是否實際上屬于一名智人的極早期成員。假如是那樣，它肯定會比發現者所認為的更加有年頭。

于布蘭的團隊重新挖掘了位于杰貝爾-伊羅業已倒塌的洞穴，那個地方在摩洛哥城市馬拉喀什以西100公里處。他們希望從挖掘出頭顱化石的地層中找到一小塊完好的沉積物，重新確定年代。他們找到了沉積物，還有額外發現——他們發現了更多化石，其中有不完整的頭顱、下顎、牙齒和肢骨，這些骨骸化石至少來自5名個體。

計算機重建了來自杰貝爾-伊羅地區有著30萬年歷史的化石

他們將一項名叫“熱釋光測年法”的技術應用到與化石一同發現的燧石工具上，確定這些工具有28萬至35萬年的歷史。他們對一顆牙齒化石運用改進后的放射測年法，得到28.6萬年這個新數據。這兩個年代數據彼此吻合，它們也符合一項對非洲人DNA進行的研究，那項研究發現智人出現在至少30萬年前。

于布蘭的團隊認為，杰貝爾-伊羅挖掘出的智人屬于一個早期智人的大型的、變種間雜交群落，在33萬到30萬年前散布到非洲各地，進化成現代人類。那會讓人類的非洲之根比之前所認為的更加深廣——這一可能性已經讓搜尋人類最早成員留下的新化石的行動重新變得如火如荼。

精確的基因編輯

超過6萬種基因畸變已經與人類疾病關聯上，其中將近有3.5萬種是由最微小的差錯引起的：只需基因組中的某個特定點的僅僅一個DNA堿基發生變化。2017年，研究者宣布一項名叫“堿基編輯”的初生技術有了重大改進，能夠糾正這樣的點突變，而且不僅僅是在DNA中，也能在RNA中。研究者早已經在利用這一進展，它最終可能引向醫學應用。

哈佛大學的一位化學家劉如謙開創了堿基編輯技術，它借鑒了CRISPR，也就是在2012年作為一項強大實驗室工具橫空問世的“分子剪刀”。CRISPR擅長在特定位置切割DNA，也能引入一些會讓基因關閉的差錯。但它在修理點突變（DNA的4個核苷酸堿基A、C、T和G中的一個被替換成其他堿基）之類的差錯時，成功的概率并不穩定。劉如謙的研究團隊改進了CRISPR技術的工具箱，創造出一種堿基編輯器，解開而不是切斷目標位置的DNA，再用化學方法替換某個堿基。去年，劉與同事們將一個異常的C堿基轉變成T堿基，今年他們成功地將一個不正確的G堿基（這是最常見的點突變）替換成A堿基。另一支研究團隊在博德研究所張鋒領導下展示了堿基編輯能夠將RNA中的G堿基變成A堿基。

2017年，中國科研人員也展示了堿基編輯的能力，他們修正了人類胚胎中一個導致疾病的點突變。他們從未打算移植胚胎，而且修復并不總是能成功，但這一成績證明了堿基編輯有著研究人員口中的“巨大潛力”——并且說明了CRISPR是一件一直給予饋贈的禮物。

堿基編輯技術能夠改變DNA和RNA中的堿基

生物學預印本騰飛

幾十年以來，當物理學家在同行評議的學術期刊上發表論文之前，例行先在網上分享論文草稿，生物學家總是坐在一邊旁觀。但2017年生物學領域的預印本分享開始騰飛，數千位生命科學家會在網上張貼出他們尚未受到評議的論文，研究資助者們在這種科學交流方式背后施加著影響力。

這場運動的舞臺是4年前打造的，當時位于紐約州的冷泉港實驗室發起了免費生物學預印本服務器bioRxiv。bioRxiv上的論文原先集中于計算生物學，逐漸增長后包含了從微生物學到細胞生物學和神經科學領域的實驗研究。杰出的生命科學家在各個地方說服同行，預印本能加速科學的進步，幫助年輕的課題負責人構建研究履歷。

2017年早些時候，美國和英國的科研組織發布了鼓勵預印本分享的政策，給予了預印本實踐強大的推動。4月時又有一家慈善組織“陳-扎克伯格倡議”宣布，給予bioRxiv一筆金額未披露的資助，此舉鞏固了bioRxiv作為生物學領域最熱門服務商的地位。現在的大多數學術期刊都允許作者將投稿的論文以預印本形式張貼于網上；有些編輯會在bioRxiv搜索論文，給予發表。

這場運動仍然有很長的路要走。每個月在bioRxiv或其他服務器上張貼的生物學預印本數量約為1 500份，僅僅占生物學摘要數據庫PubMed每月新添加的大約10萬篇論文的1.5%左右。（相比之下，大約有70%的粒子物理學論文首先以預印本形式出現。）許多生命科學家對于分享尚未接受過同行評議的論文感到不舒服，然而，“這很讓人驚奇，事情竟然能如此迅速地改變，”加州大學舊金山分校的細胞生物學家羅納德·韋爾（Ronald Vale）是一位預印本擁護者，他說，“這是學術交流文化的一次重大變革。”

一款橫掃千軍的癌癥藥物

這是一款姍姍來遲的癌癥藥物：這種癌癥藥物對付疾病時不是依據癌癥初發的器官，而是依據它的DNA。2017年5月，美國食品藥品管理局（FDA）給第一種這樣的治療藥物派姆單抗開了綠燈。該藥由默克公司生產，商品名叫齊內達（Keytruda），早已被批準用來治療黑色素瘤和一些其他類型的腫瘤。現在醫生可以把這款藥開給任何晚期實體腫瘤患者，包括兒童和成年人，只要滿足一個條件即可：癌細胞必須包含一項缺陷，這項缺陷有著一個別扭的名稱“錯配修復缺陷”。這意味著，無論細胞在胰臟、結腸、甲狀腺還是其他任何組織中癌變，細胞中負責修復DNA的那段基因都有突變。

FDA的批準標志著該領域的巨大變動。因為在不同器官出現的腫瘤和那些在同個地方生長的腫瘤相比，前者也許有更多共同點——然而，將這條知識轉化成具體療法并不容易。突破發生于2015年，當時約翰·霍普金斯大學的醫生在路易斯·迪亞茲（Luis Diaz）的領導下（迪亞茲如今在紐約市的紀念斯隆-凱特琳癌癥中心工作），研究了派姆單抗對結腸癌病人的療效。他們注意到一些引人注目的現象：13位有著錯配修復缺陷的病人之中，有8人的腫瘤縮小了，另外4名患者的腫瘤在服藥下保持穩定。藥物相當于“免疫檢查點抑制劑”，使得免疫系統加速對抗癌癥。其他25名沒有錯配修復缺陷的結腸癌病人對于治療沒有反應。醫生們的推論是，攜帶了錯配修復缺陷的細胞聚積了數百個突變，于是免疫系統更加容易識別出患病細胞是“異樣細胞”，隨之消滅掉它們。

結腸癌細胞；現在，任何一種具有某個特定突變的實體癌都能用派姆單抗來治療

2017年6月發表的一份由約翰·霍普金斯大學的迪亞茲與黎蓉氏（Dung Le）所做的研究以及許多其他研究將試驗擴展至86名重病患者，涵蓋了12種不同癌癥，所有患者都有錯配修復缺陷。有53%的病人對藥物有反應。部分基于這份研究工作，FDA對這款藥物給予批準，腫瘤學家希望這款藥會是這場抗擊癌癥戰斗中的先行者。

發現人科新物種

歡迎回家，打巴奴里猩猩。自從科學家上一次發現新的人科現生種，已經過去了將近90年，所以當研究人員在2017年11月推出猩猩屬的第3個物種時，這是值得慶祝的喜事。只有一小群打巴奴里猩猩存活于印度尼西亞的一片受到威脅的森林中，這給歡迎增添了一些擔憂。

在2017年之前，倭黑猩猩、黑猩猩——大猩猩屬的兩個物種——兩種猩猩以及人類構成了人科的全部物種。新發現的猩猩棲息在印度尼西亞的蘇門答臘島上此前已知的猩猩分布范圍的南部。其他的猩猩生活在婆羅洲上。新的猩猩物種的鑒定依據了DNA、解剖學和生態學線索，以地區名打巴奴里命名，因為它們就生活在打巴奴里的巴丹托魯森林中。

對猩猩屬的3個物種的基因組進行比較后，就能一窺猩猩的進化史。當前的猩猩的祖先大概是在幾百萬年前從馬來西亞擴散至印尼的島嶼，那時的海洋還低得足以暴露出陸橋。根據最新的研究，大約在340萬年前，蘇門答臘島北部的猩猩與婆羅洲和蘇門答臘島南部的猩猩發生分化，但是直到67.4萬年前，蘇門答臘島南部的猩猩才與婆羅門島上的猩猩分化，變成了打巴奴里猩猩。驅動這些物種形成的因素尚不清楚，但是73 000年前的一場大型火山噴發很可能提高了蘇門答臘島上兩個猩猩的分化程度，最終，所有異血緣交配都停止了。

嚴重的危險等待著這個種族。僅有800只左右的打巴奴里猩猩存活在一片偏僻的森林里。一條公路分隔開這片1 100平方公里的棲息地，盡管有政府的保護，非法砍伐仍然在蠶食這片森林。計劃中的一座水電大壩是最近的威脅。保育人士希望，認識到這群受到圍困的打巴奴里猩猩是個新物種，讓更多的人關注到它們的生存困境。

打巴奴里猩猩（Pongotapanuliensis）是自1929年發現倭黑猩猩以來發現的第一個人科新物種

270萬年前的地球大氣層

在世界之底，凍結于冰塊中的是通向另一時間的入口：小小的氣泡中藏著地球遠古時的大氣層。2017年8月，普林斯頓大學和緬因大學研究人員帶領的一支研究團隊宣布說，他們已經發現了被凍結于270萬年前的南極冰塊。這比之前的任何一份冰樣本更加悠久，早了170萬年，而且它將大氣記錄向前推進到地球氣候史中的關鍵時間。

這份冰芯來自南極的阿倫山，那兒是一片荒蕪的區域，大風吹走白雪和幼冰，暴露出致密又富有光澤的遠古冰層。最古老的冰芯是該團隊在2015年鉆得的，來自第一冰河期進行時，那時的間冰期有4萬年之久，而不是像現代紀元的間冰期是1萬年。

從南極阿倫山鉆出的遠古冰芯中含有被困氣體

研究者在尋找線索，想知道是什么因素觸發了氣候轉變。他們測量了冰芯中被困住的氣體。解讀氣體記錄是個挑戰：傳統的南極冰芯有著千層蛋糕一樣的層狀結構，而這份冰芯與此不同，混亂得多。早期的分析表明，在冰河期開始時，二氧化碳水平保持在300 ppm以下——低于如今的400 ppm水平。這與一些從那段時期獲得的替代記錄不一致，那些記錄示意了更高的二氧化碳水平，但它證實了一些氣候模型。那些模型預測說，要讓地球進入冰河期周期的話，必須要有那么低的二氧化碳濃度。

有些科學家已經提議，要去再次造訪阿倫山，鉆出更多冰芯，他們希望那片區域最終會產出500萬年前的冰芯，那時地球上的溫室狀況酷似如今人類在地球上創造的局面。

基因療法大獲勝利

2017年，一次小型臨床試驗取得極大成功，激勵了基因療法領域。研究者報告說，他們將一個缺失的基因添加到天生患有致命的遺傳性神經肌肉疾病的嬰兒的脊椎神經元中，拯救了他們的性命。如果不治療的話，那些嬰兒會在大約2歲時病故。該治療也標志著更寬闊的里程碑，因為研究者傳遞新基因時，跨越了一層生物膜，正是那層膜保護大腦和脊髓免受血液攜帶的病原體和毒素的侵害。該成果能夠為使用基因療法治療其他神經退行性疾病開啟大門。

關鍵在于一種名叫“腺相關病毒”（AAV）的無害病毒，基因療法中廣泛使用這種病毒將基因運送到目標細胞。2009年，法國和位于俄亥俄州哥倫布的國家兒童醫院的研究團隊發現，給剛出生的小鼠靜脈注射一種名叫AAV9的病毒，病毒能夠擴散進入大腦和脊髓。

現在，美國各地的研究者已經證實，靜脈注射AAV9病毒的基因療法能夠阻止Ⅰ型脊髓性肌肉萎縮癥（SMA1）——嬰兒中最常見的會導致死亡的基因疾病。患有SMA1的新生兒缺乏一種脊髓中運動神經元需要的蛋白質；嬰兒的肌肉越來越弱，最終會無法呼吸。11月，美國各地的研究隊伍和AveXis公司報告說，接受了高劑量的AAV9病毒（攜帶了缺失蛋白質的基因）注射的12個嬰兒中，除了1例，其他嬰兒都至少能短暫地自主說話、進食和坐著。一名女嬰能快步走路，一名男嬰能跑步。另有一款新藥已經取得相似的結果，但它必須每隔數月就注射藥物進入脊椎。

現在，研究者在使用AAV9病毒攜帶其他基因，再注射進入患有嚴重遺傳性腦機能障礙的兒童體內。過去，研究者得要在顱骨上鉆孔后，才能對這些兒童運用基因療法，而且沒有起到多大作用。

2017年，除了治療SMA1的成果，還有其他基因療法的進展。兩種癌癥治療方法成為第一批進入美國市場的基因療法，病人的免疫細胞在體外進行基因改造后，再重新注射進入病人體內。而在2017年12月19日，美國食品藥品管理局還批準了第一種用于治療一種會導致失明的罕見遺傳病的基因療法。

伊夫琳·維拉里爾（Evelyn Villarreal）接受一種全新的基因療法治療1型脊髓性肌肉萎縮癥之后