豬群中隱性致死變異的系統調查

隱性致死變異會導致純合后代的產前死亡。雖然通常在群體中出現的頻率較低，但對個體健康的影響很大。直到最近，隱性胚胎致死變異的存在只能通過降低生育率間接測量到。在本研究中，我們通過商業育種公司常規生成的基因組數據的豐富度，來估計妊娠期間發育早期和晚期與終止發育有關的遺傳基因座。

我們根據80K SNP芯片基因型檢測了3個商品豬群群體的潛在有害遺傳變異，并估計對繁殖性狀的影響。分析來自3個群體的24 000頭豬的純合單倍型缺失。我們在基因組中鑒定了145種單倍型（大小從0.5～4 Mb）。35種單倍型對至少一種分析的繁殖性狀（總產仔數，死胎數和木乃伊仔豬數）顯示出負面影響。特別是一個變異導致了胎兒發育晚期終止，這將導致仔豬胎死腹中，我們將BMPER基因鑒定為這種現象的潛在候選基因。

掃描純合單倍型缺失是鑒定有害隱性等位基因的有力工具，尤其是對基因型的大家畜群體。我們的結果證實了商品家畜種群中致命性單倍型的存在、相對稀有性以及對家畜繁殖力和福利的嚴重影響。我們發現，除了會降低母豬的繁殖能力之外，這些單倍型也導致母豬產大量的死胎。此外，隨著越來越多的基因分型動物可用于育種目的，本研究中所使用方法的潛力正在增加。最后，這項研究將通過避免交配產生受影響的或不可行的后代來清除部分致死變異，從而證明其對于當前育種計劃和動物福利的價值。