Klippel-Trenaunay綜合征伴脊髓動-靜脈瘺、蛛網膜下腔出血1例并文獻復習

張 坤， 薛絳宇， 白衛星， 李天曉， 趙同源， 賀迎坤， 韓冰莎， 許崗勤

Klippel-Trenaunay 綜合征（KTS）伴脊髓動-靜脈瘺合并蛛網膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）國內、外未見報道，為增加對此病認識，本文報告1例KTS患兒合并脊髓動-靜脈瘺伴蛛網膜下腔出血的治療過程。

臨床資料

女，12歲，以無明顯誘因突發頭痛伴有惡心嘔吐，尿失禁，短暫意識不清2 h入院，急診于當地醫院行顱腦CT示SAH，CTA未見明顯異常，后轉入我院治療。出生時足月順產，無類似家族遺傳病史。既往史：1歲后漸出現左側腘窩皮膚青紫，逐漸波及左下肢及臀部，左肢逐漸增粗及增長，色素沉著。3歲后反復鼻出血，夏天2～3次/d，余季節半月1次。間歇反復頭痛頭暈多年，未診治。1年前行左下肢大小腿磁共振平掃與動態增強示：左側大腿內后份、左腘窩皮下軟組織內部靜脈迂曲；左下肢深靜脈造影示：左下肢深靜脈瓣膜功能不全并側支形成（圖1①），深吸閉氣試驗可見血液反流征象，診斷為：左下肢KTS。于外院行左側下肢靜脈高位結扎并靜脈曲張剝脫術，手術順利，術后恢復良好。此次入院查體：神清語利，雙側瞳孔等大等圓，光反射靈敏，四肢肌力、肌張力正常，雙側腱反射正常，雙側巴氏征陰性。頸強直，克氏征陽性。左側下肢稍長及增粗，輕度水腫，左膝及左臀部色素沉著，左下肢無皮溫增高、震顫波動及雜音等動靜脈瘺表現。入院后行顱腦 CT 示：SAH（圖 1②），行脊髓 MRI顯示：T11～L5節段血管畸形可能性大（圖1③）；繼續完善顱腦和全脊髓血管造影結果提示：右側T11脊髓后動脈和雙側L1脊髓前動脈供血的L3髓周動靜脈瘺（圖1④～⑥）。于全麻下行脊髓動-靜脈瘺栓塞術（圖1⑦～⑨）。

討論

KTS伴脊髓動-靜脈瘺、SAH病例較為罕見。KTS又稱為先天性靜脈畸形、組織肥大綜合征，最早由法國醫師Klippel和Trenaunay于1990年報道，KTS的臨床表現：①毛細血管畸形，組織增生、肢體肥大及非典型淺靜脈曲張，其形成與先天性靜脈發育缺陷（靜脈管壁薄弱、靜脈瓣缺如）和繼發性靜脈內壓力增高相關［1-2］。硬脊膜動-靜脈瘺是一種常見的脊髓血管畸形，目前國內外文獻暫無對KTS合并脊髓動-靜脈瘺的發病機制的報道，KTS可能由致血管、組織過度生長的致病基因引起的多系統疾病，具體病因現在還不清楚［3-4］。可能以先天因素來解釋該病例更科學，在胚胎發育過程中，動脈血管肌纖維發育不良，可與靜脈形成瘺［5］；其中胎兒期中胚層發育異常理論則認為，異常中胚層發育有骨骼和肌肉構成的運動系統、循環系統等發育異常［6］。

圖1 栓塞前后造影圖像

脊髓動-靜脈瘺是脊髓血管畸形中患病率極低的一類疾病［7］。根據椎體、脊髓及硬脊膜與瘺口的結構關系，可將其細分為硬脊膜動-靜脈瘺、髓周或硬膜外動-靜脈瘺、椎旁動-靜脈瘺以及硬膜上動-靜脈瘺［8］。根據本例患者起病時伴有頸胸腰部的疼痛，脊髓MRI檢查找到了病因：脊髓動-靜脈瘺致SAH的出血位置常局限于后顱窩，原因是脊髓蛛網膜下腔的血液反流至顱內。脊髓動-靜脈瘺引起的特殊顱內SAH，對臨床上全腦血管造影陰性的年輕患者，無論是否合并神經根及脊髓癥狀和體征，必要時需完善全脊髓 MRI或血管造影檢查。即在排除了血液病、煙霧病、腦動-靜脈畸形等可能的出血因素后，應該考慮到脊髓動-靜脈瘺。因脊髓動-靜脈瘺血管構筑復雜，目前對其發病機制尚不清楚，多認為其導致的SAH可能是多種因素共同作用的結果，如病灶周圍腦組織嚴重缺氧、靜脈流出道受阻、動脈自動調節功能受損等。脊髓動-靜脈瘺患者發生SAH可能性與引流靜脈迂曲擴張程度相關，一般認為引流靜脈嚴重迂曲、靜脈擴張程度嚴重，則其出血的可能性較大［9］。MRI對椎管內不同類型脊髓動-靜脈瘺的顯示與DSA具有較好的一致性，能明確顯示病灶的大小、性質、位置、范圍以及病變與周圍組織的關系［10］，因此 MRI是脊髓動-靜脈畸形的重要初篩手段。選擇性脊髓血管造影可清晰顯示供血動脈，血管巢、引流靜脈、瘺口的位置及類型等病變血管構筑特征［11］。所以目前診斷脊髓動-靜脈瘺的金標準仍為脊髓血管造影，典型表現為引流靜脈迂曲蜿蜒擴張、供血動脈由細突然變粗至引流靜脈的直接征象［12］。供血動脈與引流靜脈形成動靜脈間的直接交通，導致了脊髓回流靜脈高壓、迂曲擴張，壓迫或脊髓水腫，病變以胸腰段較常發生［13］。這種異常的脊髓血管結構及脊髓血流改變可導致盜血、SAH或無癥狀的隱性出血等，目前對本病的治療包括立體定向放射治療、顯微外科手術切除及介入治療。隨著血管內栓塞材料的不斷改進和神經介入放射學快速發展，使得脊髓動-靜脈瘺血管內栓塞治療技術漸趨成熟。

脊髓動-靜脈瘺所產生的臨床癥狀都應與脊髓水腫有關，本例患者主要表現為脊髓蛛網膜下腔刺激癥狀。Spetzler等［14］在1978年首先提出了正常灌注壓突破的理論，主要考慮這些出現血流短路出現的盜血性疾病，病變周圍腦組織的供血動脈因缺血長期擴張，自動調節能力適應慢。控制性降壓主要促進腦脊髓血管自動調節適應能力的恢復，從而降低本例患兒血管源性脊髓水腫、毛細血管破裂和脊髓出血的發生率。因本例患者為髓周高血流量的脊髓動-靜脈瘺，對該例患者進行介入栓塞治療前，適當控制性降壓提高了介入栓塞治療的成功率。本組注射Onyx閉塞瘺口，其良好的彌散性、適當的可控性和反復推注性等能使瘺口達到預期效果。術后無不良反應和并發癥者，做相應處理。脊髓動-靜脈瘺介入治療具有一定的風險，術前對DSA影像認真分析，要求術者有較高熟練的操作控制技術。因瘺口封閉后改變了引流靜脈血流動力學，容易加重術后脊髓水腫，所以術中盡可能保留存在功能的引流靜脈意義重大。因此該例患者血管內栓塞手術后，給予脫水和抗凝治療，盡量避免了并發癥的發生。

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