先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征并脛腓骨骨折1例

宋燕，方超，吳其鵬

（1.鄭州大學第一附屬醫院 血管外科，河南 鄭州 450052；2.華中科技大學協和醫院 骨科，湖北 武漢 430000）

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征（klippletrenaunay syndrome，KTS）是一種以靜脈畸形為主的先天性病變，多發生在下肢，主要表現為皮膚血管瘤（痣），肢體增粗、增長和淺靜脈曲張三聯征[1]。KTS合并肢體骨折在臨床上容易誤診，處理不當，可引起大出血等并發癥，現將鄭州大學第一附屬醫院收治的1例KTS并脛腓骨骨折診治分析報告如下。

1 臨床資料

患者，男，29歲，以“右下肢蚓狀物伴葡萄球色素斑20年，摔傷致右小腿疼痛，活動受限1 d余”入院。既往史：右下肢靜脈曲張給予泡沫硬化劑處理，入院后查體生命體征平穩，專科檢查：左下肢感覺及運動均無明顯異常，左髖關節活動正常，右膝關節腫脹，壓痛（+），叩擊痛（+），右小腿腫脹明顯，局部畸形，局部壓痛（+），叩擊痛（+），右下肢可見明顯靜脈曲張，大腿外側分布明顯，伴有色素斑，呈散在分布，雙下肢不等長，右下肢長于左下肢。入院診斷：①右脛腓骨骨折。②右下肢KTS。入院后維持生命體征平穩，完善輔助檢查：①彩超：右下肢動靜脈彩超未見明顯異常；②X射線：右脛腓骨骨折（見圖1）；③下肢CTA（見圖2）結果示：右脛腓骨骨折；KTS。完善術前準備，入院后第3天擬行骨折切開復位固定手術治療，術中切開皮膚后創面出血明顯，出血量迅速達到200 ml，嘗試給予電凝止血失敗，手術終止，立即申請手術備血，探查發現皮下海綿狀樣血管網，請血管外科醫師協助手術，血管外科醫師結合病史、癥狀及術中探查情況證實該患者合并KTS，為了保守手術順利進行，決定暫對出血部位血管給予縫扎止血，后期根據患者情況決定是否需要進行血管病變處理。為了減少出血量，手術方式改為外固定支架固定術（見圖3），術中輸血4 u，整個手術過程順利，患肢無菌敷料及彈力繃帶加壓包扎，術后給予抗感染、活血、消腫、抗凝等對癥支持治療，肢體無腫脹，動脈搏動可，術后10 d切口愈合可(見圖4），給予間斷拆線，患者帶著外固定支架出院。

圖1 右下肢骨折X片

圖2 CTA成像圖

圖3 術后無菌敷料及彈力繃帶加壓包扎

圖4 術后10 d

2 討論

KTS是一種以靜脈畸形為主的臨床綜合征，除了表現三聯征，SADIQ等[2]報道過1例出現腦室畸形的病例；少數可累及內臟，導致內臟移位,當KTS合并下肢骨折時，手術風險：①手術過程中出血量大，范圍廣，可能無法得到控制，導致失血性休克，嚴重者危及患者生命。②術后骨折愈合情況，研究顯示骨愈合延遲是KTS的一個共同特點[3]。本例患者術中發現異常，及時止血及改變手術方式，避免并發癥發生。

KTS合并下肢骨折時需手術治療時，為了減少并發癥發生，要掌握以下幾個要點：①加強對該病的認識，對既往明顯靜脈曲張或者三聯征缺乏認識的患者不能單考慮單純靜脈曲張。②對于懷疑病變，借助彩超、造影等影像學檢查，以及請專業科室會診，明確診斷并評估風險。③完善術前準備，確定手術方案及應急措施，常規先處理血管病變，后處理原發疾病，或者同時進行處理。④術中出現出血時積極處理，根據術中情況調整手術方案，最大程度保證患者生命體征平穩。術前單純意識靜脈曲張而未意識到KTS是該病誤診增加手術風險及難度的重要原因。手術時發生血管破裂易導致難以控制大出血，進而出現生命危險，給臨床工作帶來了極大挑戰。本例患者在處理過程中雖有不足之處，但是術中發現問題后及時終止手術，維持生命體征平穩，積極邀請相應科室會診，在協助處理下，骨折和出血得到很好的處理，術后積極治療，患者恢復可。

總之，對于KTS合并長骨骨折管理是一個具有挑戰性的問題，需要認真規劃工作。減少并發癥發生，特別在本病合并其他常見疾病時，要認真鑒別，積極結合血管外科指導意見，選擇合適方案積極處理，避免出現誤診或者漏診，最大程度減少并發癥，還是能取得滿意治療效果。

[1]KARIM T,SINGH U,NANDA N S.A rare presentation of klippeltrenaunay syndrome[J].Indian Dermatol Online J,2014,5(2): 154-156.

[2]SADIQ M F,SHUAIB W,MUHAMMAD M H,et al.Klippeltrénaunay syndrome with intracranial arteriovenous malformation:A rare presentation[J].Case Rep Radiol,2014: 202160.

[3]REDONDO P,AGUADO L,MARTíNEZ-CUESTA A.Diagnosis and management of extensive vascular malformation of the lower limb: Part II.Systemic repercussions [corrected],diagnosis,and treatment[J].J Am Acad Dermatol,2011,65(5): 909-923.