以風信子之名，海歸女孩的生命伴舞

沐沐

亨廷頓舞蹈癥是世界罕見病中的一種，具有50%的遺傳概率，患者發病多在30～50歲，一旦發病，生命周期就只剩下10～20年，而能夠生存20年的患者極少。目前醫學界對亨廷頓舞蹈癥尚沒有治愈手段，患者發作時四肢不停揮舞，后期會喪失語言能力、行動能力、吞咽能力，直至死亡，對所有患者而言，這就是一場致命的舞蹈，也是家族的魔咒。

一個家族的魔咒

曹茜沒有見過自己的外婆，聽媽媽說，外婆在安徽安慶的老家是遠近聞名的賢惠女子，干農活、操持家務都是一把好手。但在去世的前幾年，外婆突然染上了一種怪病，走路不穩、好忘事，家里人都以為那是因為外婆年齡大了的緣故，并沒太在意。后來，外婆會毫無征兆地手舞足蹈，家人才覺得有些詫異，但也只是詫異而已。最后，外婆癱瘓在床上，無法自理。一直到外婆去世，家里人也沒弄清楚她真正的病因。家人懷著悲傷的心情料理完外婆的后事，繼續平靜地生活，但當時大家都不知道，一個家族遺傳的魔咒像烏云一樣，向他們悄悄籠罩下來。

外婆一共有4個孩子，他們是曹茜的媽媽、舅舅和兩個姨媽。當兩個姨媽先后出現和外婆一樣的癥狀時，曹茜的媽媽也并沒有意識到有什么不對。她們先后去世，所有的家人依舊沒去深究這個謎團———這到底是什么怪病？

此時，曹茜已經長大，并以優異的成績考取了英國圣安德魯斯大學的碩士研究生。

在英國期間，曹茜有時候會沒來由地心慌，有一種不好的預感，但又無法說清到底是什么。爸爸媽媽總安慰她說：“我們都挺好的，你安心讀書，不用太記掛我們。”

2009年，曹茜順利地拿到了碩士學位，并在英國找到了實習工作。她興奮地打電話給媽媽報喜，電話卻是爸爸接的。電話里，爸爸說：“你媽媽最近有點不舒服，總是記不住事，可能我們都老了，這也正常，看到你這么有出息，我們真為你高興啊，你是我們的驕傲。”

曹茜不知道，其實她媽媽已經中了魔咒，病魔正在一點點地蠶食著她的生命。

兩年時間，曹茜媽媽的身體反反復復，時好時壞，好忘事，時不時抖動四肢，有時候連東西都拿不穩。2010年7月，曹茜決定回國發展，同時也便于照顧媽媽。訂好機票，她打電話給爸爸，爸爸說：“那咱們在上海見面吧，我正好帶著你媽去上海看世博會。”“媽媽的病情怎么樣了？”曹茜焦急地詢問。“我們見面再說吧！”電話那頭，爸爸的聲音充滿了疲憊。

做媽媽的堅強伴舞者

上海，某連鎖酒店的大堂里，曹茜終于見到了朝思暮想的爸爸媽媽。爸爸扶著步履蹣跚的媽媽走進酒店大堂時，曹茜一下就愣住了。才兩年沒見，媽媽一下子像老了十歲似的，身軀佝僂，兩鬢也生出了白發。

“這兩年，我帶著你媽媽四處看病，之前在廣州經過基因檢測才確診了，你媽媽患的是亨廷頓舞蹈癥。”安頓下媽媽，爸爸疲憊地說。這是曹茜第一次聽說亨廷頓舞蹈癥，入夜，爸爸媽媽都睡下后，曹茜一個人出門，找了一家網吧。

網上資料顯示，亨廷頓舞蹈癥屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，是一種罕見的特發性神經變性疾病。臨床主要表現為癡呆和舞蹈樣動作……資料一頁頁在曹茜眼前刷過，一個針對整個家族的魔咒漸漸清晰起來，她用力擦掉淚水，逼著自己繼續搜索，直到第二天黎明，她才回到酒店。

酒店房間里，爸爸媽媽還沒起床，曹茜默默地站在門外。她知道，這一刻推開房門，她將義不容辭地成為爸爸媽媽的依靠。她要陪著媽媽，就算是致命的舞蹈，她也要幫媽媽點亮生命的希望，做媽媽堅強的伴舞者。

此后，曹茜便奔波在各大醫院間，對亨廷頓舞蹈癥也有了更深的了解。曹茜聽說對亨廷頓舞蹈癥非藥物治療的關鍵是護理條件，適當的勞動和體育鍛煉可以減緩病情的發展，有助于提高病人的生活質量。她便買來老年跑步機和動感單車，讓爸爸每天監督著媽媽鍛煉。為了防止媽媽摔倒，她還特意用沙發和抱枕把器械圍了起來。為了讓媽媽鍛煉上肢，她專門定做了啞鈴。三年下來，媽媽舉起的啞鈴重量竟然奇跡般地增加到兩公斤，一直以來的失眠也得到了緩解。要知道曹茜在上海見到媽媽時，她連走路都必須要有人扶著，而現在已經能自己拎著西瓜回家了。

點燃生命之火

一次偶然的機會，曹茜在網上發現了一個亨廷頓舞蹈癥患者的QQ群，群里有100多位群友，她這才知道，自己并不孤單，國內還有這么多同病相憐的人。起初，進群只是為了找一種歸屬感，她希望能和病友以及病友家屬們相互交流些感想或護理經驗，但她很快發現，這個群雖然有100多人，卻并不活躍。于是她想到做一個調查，看看其他患者和家屬的情況。

調查問卷做好后，她先是發在群共享文件里，但一段時間后，下載的人寥寥，更別說填好后回傳的了。于是她就逐一給群友發，結果別人都以為她是騙子或有什么其他目的。“你是誰啊？別來煩我！”“我們不需要你介紹特效藥，很多人上過當了！”

面對群友的不支持，曹茜在群里詳細說了媽媽的病情，還主動介紹了自己的護理經驗以及她在國外網站上查找到的最新資料。漸漸地，有群友主動向她咨詢，她也慢慢成了群里最受關注的人。

上海瑞金醫院神經內科副主任曹立是曹茜接觸最多的一位國內研究亨廷頓舞蹈癥的專家。曹茜和他提起這個亨廷頓舞蹈癥患者的QQ群時，曹立醫生說：“我們可以借這個機會，把大家聚集起來，系統地給患者和家屬提供一些幫助。”曹立醫生的話激起了曹茜的共鳴。目前，國內很多患者對亨廷頓舞蹈癥并不了解，即便被確診，病患家屬對護理、對病患心理健康建設等方面的知識也知之甚少。建立一個公益組織，為亨廷頓舞蹈癥患者和家屬提供相關科普，交流國內外最新醫療信息，以及對接醫療服務，正是現階段大家最需要的。

回到家，曹茜把自己的想法告訴媽媽，媽媽笑著說：“好啊，這個公益組織辦起來，我第一個參加，就算是為了給病友們做個榜樣，我也要好好地活著。”看著女兒轉身的背影，曹茜媽媽的心里卻五味雜陳。自從自己被確診后，女兒帶著自己全國各地求醫問藥，牽扯了大量精力，也耽誤了大好前程，曹茜媽媽還有一個更大的憂慮———自己是亨廷頓舞蹈癥患者，女兒是否也遺傳了致病基因？現在的科技水平，可以利用基因技術檢測出患者子女是否存在致病基因，但大多數患者子女都不愿接受該項檢測。因為就算檢查出結果，亨廷頓舞蹈癥在現階段也是無法治愈的。曹茜和那些患者子女一樣，也不愿去做這項檢測，“過好每一天”成了她的口頭禪。

2016年年初，全國首個亨廷頓舞蹈癥的公益組織“風信子關愛”正式成立，曹茜是該公益組織的發起人，并成為唯一一位專職人員。曹茜說，在花語里，風信子的寓意是“只要點燃生命之火，便可同享豐富人生”，這也正是她想對所有病人以及其家屬說的話。

“風信子關愛”成立后，便成了亨廷頓舞蹈癥患者及家屬的信息交流中心。2017年12月10日凌晨，曹茜在網上發布了一則來自海外藥企Inois的消息，消息稱：該企業針對亨廷頓舞蹈癥的基因治療HTT-Rx試驗成功完成，這代表著人類在戰勝亨廷頓舞蹈癥的戰役中，又取得了一次階段性勝利。

消息一發布，在國內亨廷頓舞蹈癥患者以及家屬中引發了海嘯一般的巨浪。他們不顧夜的深沉，有的立刻起床上網查看詳情，有的抓起電話相互轉告，因為這則消息對他們來說，意味著希望和新生！

看著一下沸騰起來的QQ群，曹茜百感交集。雖然試驗成功了，但真正進入治療環節，患者以及家屬們還需要漫長的等待。但是，只要不放棄，就會有希望。endprint