面肩肱型肌營養不良癥患者神經肌電圖分析

河南省洛陽正骨醫院（河南省骨科醫院）功能檢查科 秦剛喜 劉青 葛紅 劉淑粉

面肩肱型肌營養不良癥（facioscapulohumeral muscular aystrophy, FSHD）是一組原發于肌肉的遺傳性神經肌肉疾病，其臨床癥狀主要表現為面肌、肩胛帶肌、及上肢肌群的進行性無力和萎縮。本研究對15例FSHD患者進行神經肌電圖分析，現報道如下。

資料與方法

一、一般資料

選擇我院肌電圖室2015年11月至2017年5月經臨床、肌電圖和遺傳病史確診的面肩肱型肌營養不良患者，其中6個家庭，15個患者，男性7例，女性8例，年齡14～71歲。15例患者臨床體征為閉目肌力3級，閉唇肌力4級，吹口哨及鼓腮有困難，“魚嘴樣”嘴唇，鼻唇溝消失，衣架肩，雙上肢近端肌力3+級，三角肌肌萎縮不明顯，岡上肌及崗下肌明顯萎縮，肌力2級，肱二頭肌和肱三頭肌萎縮，肌力4-級，遠端肌力5級，Beevor's征陽性，雙下肢肌力5級，雙側翼狀肩，但不對稱。家族史：第一個家庭為先證者外公、母親、二姨及男性先證者患者三代4人，第二個家庭為男性先證者母親、小姨及男性先證者患者兩代3人，其余四個家庭為母子3對家庭與父女一對家庭。肌電圖表現為：雙側肱二頭肌、肱橈肌、岡下肌、脛骨前肌及雙側口輪匝肌呈肌源性損害。運動神經傳導：雙側正中神經、腋神經運動神經傳導正常，雙側肌皮神經、肩胛上神經、面神經運動神經傳導復合肌肉動作電位（compound muscle action potential，CMAP）幅低，運動神經傳導速度正常。

二、測定方法

采用日本光電肌電誘發電位測定，室溫20～27℃，皮膚溫度＞32℃，進行神經傳導測定（NCS）和針極肌電圖（EMG）測定。NCS測定肌皮神經、腋神經、肩胛上神經、面神經運動神經傳導及正中神經感覺神經傳導，觀察運動神經CMAP及潛伏期（latentperiod，LAT），觀察感覺神經傳 導 速 度（sensory nerves conduction velocity，SCV）及感覺神經動作電位（sensory nerve action potential，SNAP）。EMG測定選用一次性同心圓針電極進行檢測，檢查肌肉包括雙側口輪匝肌、肱二頭肌、三角肌、岡下肌、脛骨前肌，每塊肌肉進行插入電位、靜息電位、輕收縮時的運動單位電位波幅及時限、大力收縮時運動單位的募集相的測定。每塊肌肉檢測安靜時插入電位是否延長、有無自發電位（纖顫電位、正銳波），每塊肌肉進針6個肌肉層次選取20個運動單位電位（motor unit potential，MUP），觀察MUP時限、波幅以及重收縮募集相類型，MUP時限小于8 ms、波幅低于正常值的50%為異常，重收縮見早募集反應及病理干擾相為異常。NCS測定及EMG測定以湯曉芙的正常值為標準。

結 果

15例FSHD患者EMG均為肌源性損害，三角肌少有累及（2/135塊肌肉），脛骨前肌部分累及（30/135塊肌肉），肌肉萎縮不明顯，口輪匝肌、三角肌、崗下肌均為肌源性損害，肌肉萎縮明顯。15例FSHD患者NCS感覺神經傳導正常，運動神經傳導MCV正常，但CMAP波幅降低，見表1。

表1 EMG檢測結果比較 [肌肉塊數(%)]

討 論

面肩肱型肌營養不良為常染色體顯性遺傳性疾病，男女皆可受累，發病年齡多數在20～40歲，典型表現為面肌、肩胛帶肌、上臂近端肌受累，少有累及三角肌。累及前鋸肌、斜方肌、菱形肌而產生翼狀肩胛，由于累及程度不一致可以雙側翼狀肩胛不對稱。累及面神經支配肌肉，導致面部表情少，吹口哨及鼓腮有困難，“魚嘴樣”嘴唇。下肢肌肉肌源性損害輕或無，足跟及足尖走路正常。目前將經典的 D4Z4 重復序列減少的 FSHD稱為Ⅰ型， 而將 SMCHD1 基因突變所致的 FSHD稱為 Ⅱ 型。肌電圖可以明確的區分是肌源性損害還是神經源性損害，FSHD屬于肌源性損害，因此肌電圖檢測可以為臨床提供可靠依據，對肌源性損害的肌肉分布范圍及程度提供可靠依據，對診斷FSHD有重要作用[1-4]。

FSHD患者的肌電圖檢測為肌源性損害，可以出現MUP幅低、時限縮短，大力收縮早募集及病理干擾相等特征性改變。累及范圍以面部肌肉，肩部肌肉及上臂近端肌為主，三角肌幾乎沒有累及，后期下肢肌肉可以累及但程度較輕。本文15例FSHD患者，SNCS檢查均正常。MNCS僅見部分神經CMAP幅低但運動神經傳導MCV正常。本研究15例患者口輪匝肌、崗下肌、肱二頭肌EMG檢測均為肌源性損害，其中MUP時限縮短陽性率為95%，MUP幅低陽性率為87%，早募集反應及病理干擾性陽性率為98%。由于肌纖維的破壞而數量減少，MUP時限窄、波幅低，當需要較小力量隨意收縮時，就需要較多的運動單位電位的參與，就形成早募集現象。由于肌纖維的大量破壞，當需要大力收縮時動員了全部運動單位的參與，幾乎全部的軸突發放沖動，呈現低波幅的病理干擾相，肌肉收縮力仍然較小，形成力弱，形成面部、肩部、肱部肌肉萎縮與力弱以及面部肩部的畸形等特殊外部體型。本研究15例患者累及下肢肌肉4例，累及程度輕，所以下肢肌肉力量受累不明顯，僅4例雙側足踝背伸肌力稍弱。由于肩部，肱部肌肉受累程度不一致，導致翼狀肩胛不對稱。15例患者中三角肌EMG僅1例MUP時限窄，無早募集，無病理干擾相，三角肌少有累及。

1 Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy.Neurologic clinics 2014, 32(3)： 721-728.

2 吳江. 神經病學. 北京： 人民衛生出版社, 2008： 353.

3 張付峰, 唐北沙, 嚴新翔, 等. 面肩肱型肌營養不良一家系26例. 中華醫學遺傳學雜志, 2005, 22(1)： 119.

4 崔麗英. 肌電圖在肌肉病診斷和鑒別診斷中應注意的問題.中國現代神經疾病雜志, 2007, 7(2)： 101-102.

5 Shahrizaila N, Wills AJ. Significance of Beevor’s sign in facioscapulohumeral dystrophy and other neuromuscular diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005, 76(6)： 869-870.