小兒心肌致密化不全14例臨床分析

宋開艷,韓 明,韓燕燕

(吉林大學第一醫院 小兒心血管科,吉林 長春130021)

小兒心肌致密化不全(NVM)是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病，主要累及左心室，累及右室或者雙室者少見[1]。NVM可表現為進行性心功能不全、心律失常、血栓形成及猝死，嚴重威脅小兒生命。關注超聲心動圖對NVM特征性病變的識別，可提高本病的早期診斷水平，有助于延緩患兒的生存期。現將本院2012年1月至2016年11月診治的14例小兒心肌致密化不全的臨床資料進行分析。

1 臨床資料

1.1一般資料2012年1月至2016年11月我院收治14例NVM患兒，均符合NVM診斷標準[2]。其中男9例，女5例；年齡2天-16歲；病程3d-2年，發病至確診時間6 d-3年，平均年齡5.5歲。

1.2方法采取回顧性分析方法，分析入選病例的臨床資料，用Excel表格收集以下資料：性別(男/女)、發病年齡、主訴、臨床表現、并發癥、住院及隨診記錄的X線胸片、超聲心動圖、心電圖、治療措施、治療效果。

1.3診斷標準1)心室腔內可探及多發的粗隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網狀結構；2)心室壁厚且非致密化心內膜層和薄而致密化的心外膜層之比兒童>1.4，成人>2；3)小梁間深陷的隱窩間隙有低速血流與心腔相通；4)受累心室腔增大，運動減弱，心肌收縮、舒張功能均減低；5)排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。可合并其他心臟畸形[2]。

2 結果

2.1臨床表現14例患兒均不同程度表現為氣促、乏力、咳嗽、喘息、胸悶、心音低鈍、心臟雜音、肝脾腫大，肺部濕啰音等心功能不全癥狀及體征；就診原因中不同程度呼吸困難9例,2例心律失常，3例皮膚發紺，2例乏力，心前區不適、長嘆氣、反復心肌酶高各1例。

查體：心前區收縮期雜音5例，奔馬律2例；肝頸靜脈回流征陽性2例；肝脾腫大6例。誤診情況：誤診為心肌炎2例，誤診為擴張型心肌病1例,誤診為心內膜彈力纖維增生癥1例。并發癥：并發心臟畸形6例，先天性腎上腺皮質增生2例，并發泌尿系感染2例，并發腦出血、腎上腺疾病、電解質紊亂各1例。家族史：3例心臟病家族史，其中1例為父親患心肌致密化不全。

2.2輔助檢查

2.2.1心肌酶、肌鈣蛋白 及BNP 14例患兒中均存在心肌酶升高，其中BNP升高8例。

2.2.2X線胸片 14例患兒均存在心影增大，心胸比0.52-0.75之間；6例患兒合并肺炎，7例患兒合并肺淤血，2例合并肺水腫。

2.2.3心電圖 14例患兒均存在心電圖異常,竇性心動過速6例，室性期前收縮3例，預激綜合征2例，ST-T段或T波改變6例，心動過緩1例，房性早搏2例，室上速2例。

2.2.4超聲心動圖 受累心室具有NVM超聲聲像圖特征。14例中左心室擴大12例(其1見圖1)，雙心室同時擴大2例(其1見圖2)，二尖瓣、三尖瓣少量返流9例。14例患兒均有心功能減退(EF：20%-55%，FS：9%-32%)。另外，本組病例中有6例并發心臟畸形，其中1例為房間隔缺損，4例為室間隔缺損，2例為動脈導管未閉；2例并左室假腱索；2例并心包積液，肺動脈高壓5例，5例并卵圓孔未閉，1例并附壁血栓。

2.3治療及隨訪14例患兒均應用強心、利尿、擴血管、抗凝、抗心律失常、營養心肌等綜合治療。其中5例給予丙種球蛋白治療，6例應用激素治療，4例應用美托洛爾。經治療后14例患兒中好轉出院(癥狀或心功能好轉)9例(64%)，自動出院3例(21%)，死于頑固性心力衰竭2例(14%)。出院12例患兒均接受定期隨訪，均長期口服地高辛、卡托普利、小劑量阿司匹林等聯合治療，結果6例治療有效，2例死于頑固性心力衰竭，3例病情無緩解，1例至北京市某醫院行心臟移植，現無臨床癥狀。

圖1左室肌小梁回聲增粗、增多，呈網格狀改變，非致密化心肌厚8.3mm，致密化心肌厚2.3mm。CDFI顯示:小梁隱窩內可見與左室腔相通的血流信號。

圖2左室及右室肌小梁增多，心尖部肌小梁回聲增多、增粗，呈網格狀排列。

3 討論

心肌致密化不全[3]又稱為海綿樣心肌，是由于心肌在胚胎形成過程中，網狀肌小梁致密化失敗所致[4,5]。2006年美國心臟病協會將其歸類于“原發性遺傳性心肌病”。家族遺傳傾向為NVM的一個顯著特點，據調查12%-50%的NVM患者有家族史，現已發現20余種可導致該病的相關基因[6]，本組患兒中3例有心臟病家族史，其中1例為其父患NVN，因此建議心肌致密化不全患兒行家族篩查及基因檢測，遺憾的是本組患兒均未行基因檢測，不能明確是否存在相關致病基因。

NVM的臨床表現多樣，且無特異性，主要表現為漸進性未致密化心室心功能減低、心律失常、心內膜血栓伴體循環栓塞。NVM首發癥狀出現的年齡差別很大，從新生兒到老年人均可發病。本組發病年齡最小者為2天，因哭鬧后皮膚青紫入院，查體心音低鈍、肝大，結合超聲心動圖結果確診為心肌致密化不全。最大1例年齡為16歲，因重癥肺炎、心功能不全入院，超聲心動圖診斷為NVM并有附壁血栓，合并電解質紊亂、肺動脈壓力增加。4例死亡患兒均死于頑固性心力衰竭，分別死于發病后11天、15天、12個月、30個月。以上說明有的患兒可持續多年無癥狀，而有的患兒可在早期即出現嚴重心力衰竭，甚至死亡。本組病例中，發病年齡越小，癥狀越重，死亡率越高，考慮與患兒心臟受累面積、部位及程度有關。另外本組病例中14例患兒均心肌酶譜升高，其中8例BNP升高，可能與粗大的肌小梁和小梁間隙引起的心室壁心肌灌注減少，造成慢性缺血，心臟收縮及舒張功能降低等有關，確切原因有待進一步研究。

NVM主要經超聲心動圖及心臟MRI(CMR)檢查診斷，尤其是超聲心動圖，具有無創、經濟、省時及依從性好等優點，為最基本、最常用的檢查方法。因本病較少見，常導致臨床，尤其超聲科醫生認識不足，甚至誤診為擴張型心肌病、心肌炎、心內膜彈力纖維增生癥等，本組病例中誤診為擴張型心肌病1例，誤診為心內膜彈力纖維增生癥1例，誤診為心肌炎2例。本組14例患兒均經超聲心動圖確診，其中1例進一步行心導管及CMR檢查明確。病變部位主要為左室型(12例，85.7%)，其次為雙室型(2例，14.3%),其中附壁血栓1例(7%)，與陳莉等報道的兒童患者中血栓發生率相一致[1]。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM心肌結構的異常特征，更能顯示非小梁化區的心肌結構與功能，同時亦可明確是否存在先天畸形。有國外報道[9]，在尸體解剖的14例中8例合并心臟畸形，其中50%為室間隔缺損，瓣膜結構異常和冠狀動脈狹窄者5例，還可合并其他多種心臟畸形；本組病例中有6例合并心臟畸形，4例合并室間隔缺損，2例合并左室假腱索，與國外報道一致。遺憾的是，本組病例中只有1例行CMR檢查與超聲心動圖作對比，但本組患兒的治療經過及轉歸均符合本病特點，說明超聲心動圖是目前診斷NVM的重要方法。

本病預后差，病死率較高。本組死亡4例(29%)，其超聲心動圖均提示為心肌致密化不全范圍大，死亡的主要原因均為頑固性心力衰竭，與相關報道基本一致[9]。相關研究表明，對預后的判斷取決于兩個方面：1)：臨床預測值：發病年齡、左室功能、持續的室性心律失常；2)：超聲心動圖參數：致密化不全心肌層與致密化心肌層厚度比例、左室舒張末期內徑、二尖瓣返流速率[11]。NVM治療主要是針對心功能不全、心律失常、血栓栓塞等各種并發癥的治療，對感染重的患兒可應用丙種球蛋白或(和)激素改善癥狀，而心衰終末期患兒經藥物治療效果不佳可考慮心臟移植。本組病例中有1例患兒于北京某醫院行心臟移植手術后已無臨床癥狀，目前仍在隨訪中。

總之，NVM是一種預后較差的少見先天性心肌病，目前尚缺乏有效的治療手段。NVM預后與受累心肌范圍及程度有關,心肌致密化不全范圍越大，患者發病越早，癥狀越重，預后越差[8]。因此，提高對本病的認識，做到早期診斷，早期干預，對改善預后是非常必要的。

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