·繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育·骨纖維結(jié)構(gòu)不良
——2018年讀片窗(2)

1 病史摘要

患者，男性，15歲，發(fā)現(xiàn)左腓骨下段腫物1周?；颊?周前跑步不慎致左踝扭傷，遂行X線檢查，提示左腓骨下段膨脹性骨質(zhì)改變。查體：左踝部腫脹，壓痛(+)，余未見明顯陽性體征。輔助檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、糞便常規(guī)未見明顯異常。既往體健，否認(rèn)手術(shù)史、外傷史及腫瘤史。

2 MRI檢查所見

左腓骨下段髓腔內(nèi)見條狀長T1混雜T2信號，鄰近局部骨皮質(zhì)破壞，周圍軟組織未見明顯異常信號，踝關(guān)節(jié)腔未見明顯積液(見圖1、2)。冠狀位及矢狀位可清晰顯示病變邊界及與周圍軟組織的關(guān)系(見圖3、4)。

圖1 T1WI

圖2 T2WI抑脂橫斷面

圖3 T2WI抑脂冠狀面

圖4 T2WI抑脂矢狀面

3 術(shù)中所見及病理

左側(cè)腓骨外側(cè)皮質(zhì)膨脹性破壞，骨皮質(zhì)尚完整，見髓腔內(nèi)魚肉樣軟組織與松質(zhì)骨。病理檢查見灰褐灰白軟組織，大小約3.5 cm×2.0 cm×2.0 cm，鏡檢：病灶主要由增生的梭形成纖維細胞和不成熟編織骨構(gòu)成，骨小梁纖細，排列不規(guī)則，骨小梁周圍無增生活躍的骨母細胞圍繞，考慮骨纖維結(jié)構(gòu)不良。

4 討論

骨纖維結(jié)構(gòu)不良，又稱骨纖維異常增殖癥，是一種纖維骨組織的良性瘤樣分化，此病原因不明，目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病系原始間葉組織發(fā)育異常，正常骨組織被異常增生的纖維組織和不規(guī)則排列的不成熟的骨小梁所取代的一種疾病[2]。本病好發(fā)于青少年[1]，10～30歲為發(fā)病高峰。據(jù)病變范圍和臨床表現(xiàn)，骨纖維結(jié)構(gòu)不良可分為單骨局灶型、單骨廣泛型、多骨廣泛型和Albright綜合征4種類型。單骨局灶型好發(fā)于股骨上段，病變范圍局限，伴有硬化邊；單骨廣泛型和多骨廣泛型病灶則可發(fā)生于任何骨，受累范圍廣泛，無硬化邊，常伴有骨骼增粗變形、彎曲，前者累及單一骨的大部或全部，后者累及2塊或2塊以上骨骼且可合并內(nèi)分泌臨床癥狀；Albright綜合征可合并內(nèi)分泌臨床癥狀如皮膚色素沉著、性早熟，以及合并甲狀腺功能亢進、甲狀腺腺瘤、肢端肥大癥、泌乳癥、空泡蝶鞍及糖尿病等。

影像學(xué)表現(xiàn)較典型，按其形態(tài)及內(nèi)部骨質(zhì)改變情況在影像上可分為磨玻璃型、囊狀型、蟲噬型、絲瓜瓤型、硬化型。磨玻璃型表現(xiàn)為病變處膨脹性變形，骨皮質(zhì)變薄，骨髓腔變窄，病變骨質(zhì)呈半透明狀態(tài)，骨皮質(zhì)及髓腔界限消失，代之為均勻的磨玻璃樣改變，或可見粗大骨紋和鈣化斑點；囊狀型表現(xiàn)為長圓型或淺分葉狀膨脹性透亮區(qū)，邊緣清晰，外緣光滑，內(nèi)緣呈花瓣狀膨脹性骨破壞，分單囊和多囊；蟲噬型表現(xiàn)多發(fā)的點狀溶骨性破壞，邊緣銳利如蟲噬一樣；絲瓜瓤型表現(xiàn)為骨膨脹增粗，皮質(zhì)變薄，骨小梁常呈縱向分布的粗大骨紋改變；硬化型表現(xiàn)骨質(zhì)密度增高，范圍較大，多見于顱底骨和面骨。其中以囊狀型、磨玻璃型最常見，可以單獨出現(xiàn)，大多為幾種表現(xiàn)同時存在呈混合型。

X線平片及CT表現(xiàn)磨玻璃狀、囊狀、絲瓜瓤狀、蟲蝕狀骨質(zhì)破壞，或表現(xiàn)斑片狀骨質(zhì)密度增高。復(fù)雜部位骨纖維結(jié)構(gòu)不良，X線平片常不能顯示骨質(zhì)破壞區(qū)內(nèi)結(jié)構(gòu)成分，CT可克服X線平片中組織結(jié)構(gòu)重疊的缺陷，能較好地顯示病變內(nèi)成分、邊界和累及范圍，對于大多數(shù)骨纖維結(jié)構(gòu)不良即可作出正確的診斷。

MRI表現(xiàn)取決于病變內(nèi)纖維組織、骨小梁及細胞結(jié)構(gòu)成分的比例，MRI可以清晰顯示病灶與髓腔的分界，纖維或纖維骨樣組織在T1WI和T2WI均為低信號，病灶內(nèi)的液化壞死在T1WI上呈低信號、T2WI上為高信號，壞死合并出血在T1WI上呈高信號，病灶內(nèi)的鈣化和周緣的硬化在T1WI和T2WI為明顯的低信號[2-4]。

鑒別診斷：骨纖維結(jié)構(gòu)不良形態(tài)多樣，不典型病灶的診斷有一定難度，單骨局灶型骨纖維結(jié)構(gòu)不良需與骨囊腫鑒別。如部分磨玻璃狀或囊狀病變需與纖維軟骨類腫瘤鑒別；部分囊狀病灶，需與骨囊腫或骨巨細胞瘤等鑒別[5]。

[1] VINCENT F H, JAMES B K, FAN Y F. Fibrous dysplasia involving the base of the skull[J]. AJR, 2002, 178(3): 717-720.

[2] GREENSPAN A, REMAGEN W.Differential diagnosis of tumor and tumor-like lesions of bones and joints[M].Philadelphia :Lippincott Raven，1997：215-230.

[3] BERQUIST T H.MRI of the musculoskeletal system[M].3rd ed.Philadelphia:Lippincott Raven, 1997：773.

[4] HUDSON T M , STILES R G , MONSON D K.Fibrous lesion of bone[J].Radio Clin North Am 1993，31:285-291.

[5] OKADA K, YOSHIDA S, OKANE K , et al.Cystic fibrous dysplasia mimicking giant cell tumor :MRI appearances[J].Skeletal Radiol，2000，29(1)：45-48.