分析早孕期胎兒頸項透明層厚度篩查中實施胎兒超聲結構篩查對診斷胎兒異常的價值

潘曉琴

【摘 要】目的：探討分析實施胎兒超聲結構篩查在早孕期胎兒頸項透明層厚度篩查中對診斷胎兒異常的價值。方法：選取2015年1月—2017年8月于我院進行孕檢的35例孕婦，對其進行胎兒超聲結構篩查，同時施行羊水染色體核型分析。結果：35例患者檢查出4例頸項透明層厚度異常的胎兒，羊水檢查發現2例染色體異常，其余2例無染色體異常者中1例法洛四聯癥、1例左肺缺如。結論：早孕期胎兒頸項透明層厚度篩查中實施胎兒超聲結構篩查對診斷胎兒異常具有重要價值，可及時并有效地發現異常胎兒以及時終止妊娠。

【關鍵詞】頸項透明層厚度；超聲結構；胎兒異常

【中圖分類號】R71 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2018）02-03-0-02

頸項透明層又稱頸部半透明膜，是孕周在11-13周期間中環繞在胎兒頸項后部的具有流動性的半透明蛋白膜。半透明膜厚度可以通過超聲進行測量[1]。14 周前部分正常胚胎也可出現透明層增厚，但為暫時性，是由淋巴回流障礙造成，這種情況在胎兒14周左右時，當胚胎的淋巴管發育完整，可與頸靜脈竇相通以后，透明層便可逐漸變薄消失，多種先天性疾病均與頸部透明層增厚有關，相關疾病如染色體異常、心血管系統異常等[2]。 因此其作為一項有效且便于檢測的指標，目前已被較廣泛地應用于胎兒先天性疾病的篩查。本研究通過臨床數據說明此項檢查對于診斷胎兒異常的價值。

1 資料與方法

1.1 基本資料 選取2015年1月—2017年8月于我院進行孕檢的35例孕婦，患者年齡20～31歲，平均年齡（24.62±1.75）歲，所選樣本既往體健，無影響胎兒發育病史，孕期未服用過抗生素等藥物，日常生活中無吸煙嗜酒等不良嗜好。

1.2 納入標準 （1）孕婦及其配偶既往體健；（2）孕婦及其配偶無吸毒、吸煙、嗜酒等不良嗜好； （3）孕婦及其配偶家中無遺傳病家族史；（4）所選患者年齡在20-31歲之間；（5）患者及其家屬知情并同意本研究，簽訂知情同意書。

1.3 排除標準 （1）不符合納入標準者；（2）患者患有嚴重的心、肝、腎、腦等疾病者；（3）全身性疾病及血液病、精神病患者；（4）患者或其配偶有吸毒史。

1.4 退出標準 （1）出現停孕者；（2）因情緒激動、外傷等意外造成流產者；（3）主動要求退出本試驗者。

1.5 方法 選取2015年1月—2017年8月于我院進行孕檢的35例孕婦進行胎兒超聲結構篩查，方法為當超聲影像達到胎兒頭部與脊柱平行且重合時，在胎兒正中矢狀面進行測量，此時應能看到胎兒后背輪廓的縱切面。在此面時，于高回聲線的內側緣放置測量點進行測量，測量時需要使用高分辨率的實時超聲診斷儀，測量精度需精確到 0.1mm。在有頸部腦脊膜膨出、頸部臍帶等問題時要注意辨認，避免誤診。同時施行羊水染色體核型分析。統計胎兒頸項透明層厚度，對異常值請婦產科醫師會診，進行診斷，確定胎兒是否異常并確定其為何種異常。

2 結果

胎兒頸項透明層平均厚度為1.452±0.412mm，其中4例異常增厚者厚度分別為4.12mm、3.98mm、5.79mm、4.37mm。35例患者檢查出4例頸項透明層厚度異常的胎兒中，羊水檢查發現2例染色體異常，確診為21三體綜合征；其余2例無染色體異常者中1例法洛四聯癥、1例左肺缺如。

3 討論

在早孕期，胎兒頸后皮下積水可能有或無隔壁，可能局限或不局限于頸部，但不論如何，只要孕期限定在14周以前，均使用“透明層”。在中孕期時，透明層往往消退，但部分患者會發展為頸水腫或水囊瘤等疾病。頸項透明層增厚與21三體綜合征、特納氏綜合征以及多種畸胎有關，但其形態并不重要。測量頸項透明以及胎兒頭臀長應在11-13周之間進行測量。正常情況下，胎兒頸項透明層的厚度與胎兒的頭臀長呈正相關，如頭臀長為45mm，則頸項透明層的中位數可達到1.2mm而95%百分位數則為2.1mm；當頭臀長為84mm時，中位數則為1.9mm而95%百分位數為2.7mm，但頸99%百分位數并不隨頭臀長有顯著變化，始終約為3.5mm左右[3]。

雖然我國計劃生育的工作在一定程度上達到了優生優育的目的，但目前我國每年因胎兒出生后畸形、殘疾等先天疾病的患兒仍不在少數，與頸項透明層厚度相關的疾病如先天染色體異常、心瓣膜缺損等疾病在2003年的統計中達新生兒的6.1/10萬，此類患者多發生于西部地區、山區等地區的家庭，因其家庭較貧困，其父母不舍花費較高的費用進行孕檢。因此選擇合適的方法來滿足患者的需要仍是重要問題，超聲檢查費用低，且對于胎兒先天疾病的篩查效果也較好，因此我科始終延用超聲檢查的方法。實施胎兒超聲結構篩查在早孕期胎兒頸項透明層厚度篩查中對診斷胎兒異常具有不可泯滅的巨大作用。

本研究通過臨床實測數據證明胎兒頸項透明層增厚確實會在較大程度上引起胎兒異常，本研究測出的4例頸項透明層厚度異常者均確診為21三體綜合征、法洛四聯癥和左肺缺如等疾病，超聲檢查安全方便，對于異常胎兒能起到及早發現的作用，值得臨床推廣。

參考文獻

莫澤來，洪燕，鐘文津.超聲檢測早孕期胎兒頸項透明層增厚在篩查先天性心臟病中的應用價值[J]，中國婦幼保健，2016，31（11）：2399-2401.

王挺，郭莉，陳漢彪等.早期產前篩查中胎兒頸項透明層厚度與絨毛染色體異常的相關性研究[J].中華醫學遺傳學雜志，2016，33（2）：264-265.

吳淑珠，李坤，朱藝玲.孕早期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查在胎兒肢體局部畸形中的診斷價值[J].現代醫藥衛生，2016，32（12）：1800-1802.