孕中期唐氏篩查法在高齡孕婦中的意義分析

盧雪

摘 要：目的 探究唐氏篩查法在高齡孕婦妊娠中期的檢出率及準確性。方法 對2017年1月～2017年10月宜春市婦幼保健院215例進行產前檢查的孕婦，運用時間分辨免疫熒光法對血清中的甲胎蛋白、人類絨毛膜性腺激素以及游離雌三醇濃度進行測定。經唐氏篩查法檢查后提示唐氏綜合征高風險者，進行羊水染色體核型檢查，分析比較兩組孕婦的唐氏篩查高風險率以及染色體異常率。結果 在200例符合納入標準的孕婦中，經唐氏篩查共檢出高風險孕婦15例，適齡組高風險檢出率7例（4.60%）低于高齡組8例（16.67%），差異有統計學意義（P<0.05）。高風險孕婦經羊水染色體核型檢查后發現唐氏綜合征胎兒1例，該例患兒母親為高齡孕婦，已在18孕周時進行引產。產后隨訪其他新生兒均未出現上述疾病。高風險胎兒其染色體異常率高于低風險胎兒，差異有統計學意義（P<0.05）。結論 隨著孕婦年齡的增加，唐氏篩查的高風險檢出率明顯增高，同時經唐氏篩查法提示高風險胎兒其染色體異常率明顯高于低風險胎兒，因此妊娠中期應用唐氏篩查法評估異常胎兒情況對高齡孕婦有重要意義。

關鍵詞：唐氏篩查法；高齡孕婦；孕中期

中圖分類號：R714.5 文獻標識碼：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.054

文章編號：1006-1959（2018）08-0154-03

Significance of Down's Screening Method in Middle Pregnancy in Elderly Pregnant Women

LU Xue

（Prenatal Screening Center，Yichun Maternal and Child Health Hospital，Yichun 336000，Jiangxi，China）

Abstract：Objective To investigate the detection rate and accuracy of Down's screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down's screening test，suggesting that the high risk of Down's syndrome， amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down's screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down's screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（P<0.05）.High risk pregnant women were found to have 1 cases of Down's syndrome after amniotic fluid karyotype examination.The mother of this case was an elderly pregnant woman who had induced labor at 18 gestational weeks.No other diseases were found in other neonates.The chromosomal abnormality rate of high-risk fetus was higher than that of low risk fetus，the difference was statistically significant（P<0.05）.Conclusion With the increase of pregnant women's age，the rate of high risk detection in down screening is obviously higher.At the same time，the rate of chromosomal abnormality in high risk fetus is obviously higher than that of low risk fetus by down screening method.Therefore，the application of down screening method in the mid-term pregnancy is of great significance for the elderly pregnant women.

Key words：Down's screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy

唐氏綜合征（down syndrome）是由于胎兒第21號染色體異常所致的疾病，又稱21三體綜合征。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的特殊面容、智力落后、生長發育障礙和多發畸形，給家庭及社會帶來巨大負擔[1]。現代醫學證實，唐氏綜合征的發生率與母親懷孕年齡成正相關[2]，現代醫學目前尚無較好的治療方法，最好手段是在患兒母親分娩前終止妊娠，提高出生人口素質[3]。唐氏篩查是產前檢查唐氏綜合征的常用方法，為了探究唐氏篩查法在高齡孕婦妊娠中期的檢出率，本文選取2017年1月～2017年10月在宜春市婦幼保健院進行產前檢查的215例孕婦作為回顧性研究對象，現將結果報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料 選取2017年1月～2017年10月在宜春市婦幼保健院進行產前檢查的215例孕婦作為研究對象，本次研究通過倫理委員會批準，孕婦及家屬均簽署知情同意書。按孕婦年齡分為高齡組（年齡>35歲）和適齡組（年齡<35歲），排除懷有多胞胎孕婦、合并高血壓、糖尿病、乙肝、肺結核等疾病的孕婦，排除經唐氏篩查示高風險，但拒絕行羊膜腔穿刺檢查的孕婦。經排除后，高齡組48例，年齡33～42歲，平均年齡（37.63±4.24）歲，孕周16～20周，平均孕周（18.25±1.71）周，適齡組152例，年齡21～31歲，平均年齡（26.41±5.16）歲，孕周16～20周，平均孕周（18.12±1.84）周。所有孕婦的一般資料均無統計學差異（P>0.05），具有可比性。

1.2篩查方法

1.2.1唐氏篩查法 詳細詢問并記錄孕婦年齡、身高、體重、孕周、吸煙史等一般情況，取外周靜脈血約5 ml，經血清分離后置于-20 ℃保存，采用芬蘭PerkinElmer VICTORTM 1420型熒光分析儀器，采用配套試劑，運用時間分辨免疫熒光法對血清中的甲胎蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-HCG）以及游離雌三醇（uE3）濃度進行測定。結合孕婦年齡、體重、孕周、吸煙史等一般情況，利用LifeCycle.4.0 Rev.3產前篩查系統軟件計算胎兒發生唐氏綜合征、18-三體綜合征以及是神經管缺陷病（NTD）的風險度。我院定義≥1：250為唐氏、18三體綜合征高風險胎兒，當AFP≥2.5 MOM為NTD高風險胎兒。

1.2.2羊水染色體核型檢查 經唐氏篩查法檢查后提示唐氏綜合征高風險者，在孕婦妊娠中期經超聲引導下，行羊膜腔穿刺抽取20 ml羊水，注意嚴格遵守無菌操作原則。將羊水進行離心后接種培養，約4～5 d后收獲細胞，經低滲、固定、染色等制備過程后，出現G顯帶，在油鏡下觀察分析染色體核型。

1.3觀察指標 統計并分析比較兩組孕婦的唐氏篩查高風險率以及染色體異常率。

1.4統計學分析 患者數據資料均用Excel進行統計整理，所有數據均采用SPSS 20.0軟件分析。其中分類變量資料用？字2檢驗， P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1兩組孕婦唐氏篩查結果對比分析 經唐氏篩查共檢出高風險孕婦15例，其中適齡組7例，其中唐氏綜合征5例，18三體1例， NTD1例，高風險率為4.60%；高齡組8例，其中唐氏綜合征6例，18三體2例， NTD 1例，高風險率為16.67%，適齡組高風險率低于高齡組，差異有統計學意義（t=6.01，P=0.0142<0.05）。

2.2兩組孕婦羊水染色體核型檢查結果對比分析 15例高風險孕婦經羊水染色體核型檢查后發現唐氏綜合征胎兒1例，18三體綜合征胎兒0例，NTD胎兒0例，該例唐氏綜合征患兒母親為高齡孕婦，已在18孕周時進行引產。產后進行隨訪其他新生兒均未出現上述疾病。高風險胎兒其染色體異常率高于低風險胎兒，P=0.0004<0.05差異有統計學意義。

3 討論

唐氏綜合征是臨床上常見的胎兒先天性缺陷疾病之一，其發生率約為1.4‰[4]，多數患兒在妊娠早期即流產，分娩后的患兒有顯著的特殊面容、智力低下、喂養困難，生長發育障礙和多發畸形，生活不能自理。這種染色體異常疾病尚無有效的治療手段，且有研究指出[5]，唐氏綜合征的發生率隨孕婦的年齡增加而增加。近年來我國二胎政策的開放，高齡孕婦數量逐漸增多，加之隨著生活物質水平的提高，孕婦越來越重視產前檢查，提倡優生優育。我國規定，對于高齡孕婦可直接進行介入性的產前檢查，但由于某些介入性的產前檢查有一定的感染、流產風險，多數孕婦對此均持以懷疑、恐懼、拒絕的態度。2007年美國婦產科醫師協會（ACOG）提出所有孕婦產前均可行唐氏篩查[6]。唐氏篩查法通過分析孕婦血清中AFP、β-HCG和uE3的濃度，結合孕婦年齡、體重、孕周以及吸煙史等一般情況，采用LifeCycle.4.0 Rev.3產前篩查系統軟件科學計算胎兒出現先天缺陷的危險度，具有經濟、無創、簡便快捷等優勢。但唐氏篩查僅能將高危人群篩選出來，并不能直接診斷疾病[7]。高危人群必須進行介入性檢查如羊水穿刺檢查染色體核型才能進一步確診是否為唐氏綜合征，從而進行早期干預。

本研究中，在200例符合納入標準的孕婦中，經唐氏篩查共檢出高風險孕婦15例，其中適齡組7例，其中唐氏綜合征5例，18三體1例， NTD1例，高風險率為4.60%；高齡組8例，其中唐氏綜合征6例，18三體2例， NTD 1例，高風險率為16.67%，兩組高風險檢出率差異有統計學意義（P<0.05）。結果表明，隨著孕婦年齡的增加，唐氏篩查的高風險檢出率明顯增高，與袁雪蓉[8]研究一致。此外，15例高風險孕婦經羊水染色體核型檢查后發現唐氏綜合征胎兒1例，18三體綜合征胎兒0例，NTD胎兒0例，該例唐氏綜合征患兒母親為高齡孕婦，已在18孕周時進行引產。產后進行隨訪其他新生兒均未出現上述疾病，由此表明，唐氏篩查法能有效檢出染色體異常胎兒，敏感性高。本次研究統計，高風險胎兒其染色體異常率為6.67%，高于低風險胎兒染色體異常率（0），差異有統計學意義（P<0.05）。

綜上所述，隨著孕婦年齡的增加，唐氏篩查的高風險檢出率明顯增高，同時經唐氏篩查法提示高風險胎兒其染色體異常率明顯高于低風險胎兒，因此妊娠中期應用唐氏篩查法評估異常胎兒情況對高齡孕婦有重要意義。

參考文獻：

[1]張萍，汪吉梅，孟永勤.27例唐氏綜合征患兒產前篩查的臨床意義[J].中國優生與遺傳雜志， 2014，22（6）：45-47.

[2]Andersen RM，Rice TH，Kominski GF，et al.Changing the US health care system-key issues in health services policy and management[M].3rd ed. Hoboken：Jotm Wiley&SoIIS;，2007：188.

[3]袁雪蓉，伍亞玲，馮玉瓊.孕中期唐氏篩查法在高齡孕婦中的意義探討[J].安徽醫藥，2014，18（7）：1319-1320.

[4]Yuning Zhu，Shiming Lu，Xuming Bian，et al.A multicenter study of fetal chromosomal abnormalities in Chinese women of advancedmaternal age[J].Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology，2016，55（3）：379-384.

[5]陳芳，朱斌，黃霜.孕中期唐氏征篩查在高齡孕婦中的應用分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（8）：54-55.

[6]許惠惠，章衛國，劉佳媚，等.唐氏綜合征篩查在高齡孕婦產前診斷中的應用價值[J].中國預防醫學雜志，2013，14（10）：751-753.

[7]劉春燕，何斌，韓代文，等.中孕期唐氏綜合征血清學篩查在高齡孕婦中的應用價值探討[J].中華婦幼臨床醫學雜志，2016，12（2）：159-163.

[8]袁雪蓉，伍亞玲，馮玉瓊.孕中期唐氏篩查法在高齡孕婦中的意義探討[J].安徽醫藥，2014（7）：1319-1320.

收稿日期：2018-1-8；修回日期：2018-1-15

編輯/雷華