汗孔角化性小汗腺孔和真皮導管痣一例

劉 薇 劉佳瑋 馬東來

臨床資料患兒，男，13歲。因左上肢角化性丘疹及斑塊8年，于2014年12月8日就診于我科。8年前，在無明顯誘因下左手掌尺側緣小魚際肌的表面出現少許角化性丘疹，無自覺癥狀。隨后丘疹逐漸增多，部分丘疹融合成斑塊，且呈帶性分布。家族中未見類似疾病患者。體格檢查：各系統無明顯異常，全身淺表淋巴結未觸及腫大，生長發育正常，無聽力障礙。皮膚科檢查：左手小指的屈側和左手小魚際肌表面可見呈帶狀分布的角化性丘疹及斑塊，部分丘疹頂端可見點狀小凹(圖1)。取左手掌皮損行組織病理檢查示:表皮有兩個寬而深的凹陷，內有角化不全柱，在角化不全柱的底部，顆粒層變薄，在部分角化不全柱的下方表皮內可見小汗腺導管(圖2)。真皮淺層血管周圍可見少許淋巴細胞浸潤。結合臨床和組織病理，診斷為汗孔角化性小汗腺孔及真皮導管痣(porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus，PEODDN)。未予特殊治療，囑患者定期隨訪。

圖1 左手小指的屈側和左手小魚際肌表面可見呈帶狀分布的角化性丘疹及斑塊，部分丘疹頂端可見點狀小凹

圖2 表皮有兩個寬而深的凹陷，內有角化不全柱，在角化不全柱的底部，顆粒層變薄。在部分角化不全柱的下方表皮內可見小汗腺導管。真皮淺層血管周圍可見少許淋巴細胞浸潤(HE，×40)

討論PEODDN又稱汗孔角化性小汗腺痣 ，是一種少見的小汗腺錯構瘤，國內僅馬東來等[1]于2007年報道過1例。本病確切的發病機制尚不清楚。由于本病的皮損多沿Blaschko線分布，故多數學者認為本病是由于胚胎發育過程中的某種嵌合突變造成。因PEODDN可并發角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征，故Easton等[2]推測PEODDN的病因是GJB2基因的嵌合突變造成的連接蛋白Cx26合成缺陷。2015年，Levinsohn等[3]用全外顯子測序的方法檢測1例PEODDN患者的血液和皮損組織后發現單獨的p.G45E GJB2基因突變即可導致PEODDN的發生，且具有該基因嵌合突變的患者有一定幾率生育出患有KID綜合征的胎兒。故目前認為本病的病因可能是GJB2的嵌合基因突變造成。

本病男女發病率無明顯差異，絕大多數為先天或幼年發病，但也有極少數成人發病的報道[4]。皮損主要位于肢端，但也可累及面頸部、四肢、軀干、腋窩和臀部等部位，皮損多沿Blaschko線分布。極少數患者皮損可為泛發性[5]。PEODDN皮損可為散在或密集分布的角化性丘疹，中央有點狀小凹，部分丘疹中央有粉刺樣角栓，可相互融合成斑塊；也可表現為相互不融合的絲狀或疣樣皮損。皮損顏色由膚色至黑褐色不等，邊界清楚，多無自覺癥狀, 偶有輕度瘙癢。少數PEODDN患者也可伴發偏癱、脊柱側凸、無汗癥、斑禿、耳聾、發育遲緩、甲營養不良、單側皮膚鈣沉著癥和線狀銀屑病等異常[5,6]。

本病的組織病理表現有以下特點[1,4]：①表皮明顯角化過度，可見多處粉刺樣寬而深的凹陷，其內有明顯的角化不全柱；②角化不全柱的底部顆粒層變薄或消失；③角化不全柱與表皮內的小汗腺導管開口相連，可伴真皮小汗腺導管擴張、增生；④有時可見角質形成細胞空泡化及角化不良細胞；⑤炎細胞浸潤不明顯。

臨床上本病要需與黑頭粉刺痣、線狀扁平苔蘚、線性疣狀表皮痣、線狀分布的銀屑病、點狀掌跖角皮癥等疾病相鑒別，上述幾種疾病的病理上均缺乏特征性的角化不全柱且不累及小汗腺。病理上本病還需要和其他具有角化不全柱的皮膚病相鑒別[7]，如線狀或點狀汗孔角化癥、播散性淺表性光線性汗孔角化癥、播散性掌跖汗孔角化癥等，但結合臨床不難鑒別。

本病治療困難，皮損局部紫外線照射、冷凍和局部外用角質溶解劑、鈣泊三醇、糖皮質激素、蒽林、煤焦油等治療均無明顯效果[8]。Bhunia等[9]外用0.05%維A酸及尿素軟膏治療1例患者手部皮損，6個月后皮損較前明顯消退。皮損小且數目少者可手術切除。有學者報道用超脈沖二氧化碳激光和光動力治療取得一定療效[8,10]。PEODDN為良性病程，少許患者的皮損可隨年齡增大有消退趨勢[11]，也有在PEODDN皮損基礎上發生鮑溫病的報道[12]，故本病患者需要長期隨訪，警惕皮損惡變可能。

[1] 馬東來，胡瑾，方凱. 汗孔角化性小汗腺孔和真皮導管痣[J]. 臨床皮膚科雜志,2007,36(8):477-479.

[2] Easton JA, Donnelly S, Kamps MA, et al. Porokeratotic eccrine nevus may be caused by somatic connexin26 mutations[J]. J Invest Dermatol,2012,132(9):2184-2191.

[3] Levinsohn JL, Mcniff JM, Antaya RJ, et al. A Somatic p.G45E GJB2 mutation causing porokeratotic eccrine ostial and dermal duct Nevus[J]. JAMA Dermatol,2015,151(6):638-641.

[4] Bandoyopadhyay D, Saha A. Adult onset unilateral systematized porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus: a case report[J]. Dermatol Online J,2014,20(6):13.

[5] Jamora MJ, Celis MA. Generalized porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus associated with deafness[J]. J Am Acad Dermatol,2008,59(2 Suppl 1):S43-S45.

[6] Vasudevan B, Sondhi V, Verma R, et al. A unique association of unilateral idiopathic calcinosis cutis with ipsilateral porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus[J]. Pediatr Dermatol,2015,32(1):e8-e12.

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[9] Bhunia D, Ghosh S, Rudra O, et al. Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus-revisited[J]. Dermatol Online J,2014,20(9):7.

[10] Jain S, Sardana K, Garg VK. Ultrapulse carbon dioxide laser treatment of porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus[J]. Pediatr Dermatol,2013,30(2):264-266.

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