產前超聲分級檢查在篩查胎兒畸形中運用價值

唐 娟，王 勤，王志陽，王丹寧

胎兒畸形指胚胎發育過程中出現的胎兒外形或結構異常，據統計[1]，我國每年畸形兒出生人數約80～90萬，占全世界新生兒各類出生缺陷的20%左右，是出生缺陷高發國家之一。隨著產前檢查的普遍開展，畸形兒出生率已逐年降低，但仍有報道[2]顯示新生兒中畸形胎兒發生率達10%左右。為進一步提高出生人口素質，對孕婦進行更有效的篩查非常關鍵。產前超聲診斷安全無創、簡單易行，且可重復性高，目前已在臨床產前檢查中得到廣泛應用[3]。隨著圖像處理技術、新電子技術與超聲醫學的融合，超聲儀器診斷技術不斷進步。產前超聲檢查分級可分為一般產前超聲檢查(I級)、常規產前超聲檢查(II級)、系統產前超聲檢查(III級)，有國外研究[4]顯示，系統產前超聲檢查可通過對整個孕期的動態隨訪觀察可大幅提高胎兒畸形的檢出率。本研究回顧性分析2230例孕婦的產前超聲檢查的相關資料，分析產前超聲分級檢查對胎兒畸形的檢出率，以最大限度的發揮產前超聲檢查的作用，使更多的孕婦與家庭受益。

1資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2014年1月-2017年4月于本院進行超聲檢查的2230例孕婦的臨床資料，按照檢查方法將入選孕婦分為A組(接受Ⅱ級超聲篩查，共1010例)與B組(接受Ⅲ級超聲篩查，共1220例)。A組年齡23～36歲，平均(27.65±3.24)歲；孕周：<20周181例、20～30周610例、>30周219例。B組年齡22～38歲，平均(28.66±4.01)歲；孕周：<20周207例、20～30周742例、>30周271例。兩組孕婦基本資料的差異無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。

納入標準：(1)首次妊娠；(2)臨床資料完善。排除標準：(1)合并其他妊娠并發癥者；(2)未在本院住院分娩或終止妊娠孕婦。

1.2方法

1.2.1Ⅱ級超聲篩查 所用儀器為彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5 MHz。取仰臥位，經腹多切面篩查胎兒，觀察胎兒生長情況，評估生長參數，測量胎兒雙頂徑、腹圍、股骨長、胎位、胎心率、羊水及胎盤大小等，篩查胎兒顱內結構、顏面部、脊柱、胸腹腔臟器及四肢情況。顯示可疑圖像時，予雙人確診模式明確診斷。

1.2.2Ⅲ級超聲篩查 所用儀器為GE vivid E9，容積探頭頻率3.5 MHz。在Ⅱ級超聲篩查基礎上作進一步全面、深入檢查，①觀察頭顱的位置、顱骨光環的完整性，顱腦中線、第一與第四腦室容積、后顱窩池，不同切面觀察腦實質；②顏面部：依次觀察前額、雙眼眶、鼻及鼻孔、雙側臉頰、雙唇、下顎骨；③脊柱：經橫切面、縱切面、冠狀切面觀察脊柱的排列、椎骨形態、彎曲度及皮膚狀態；④胸腹腔臟器：按照由上至下、由左到右的順序依次觀察胸腹腔器官，觀察腹壁完整性及肝臟、胃、腎臟、膀胱、腸道等的結構是否正常；⑤四肢：觀察四肢形態及結構；⑥心臟：觀察心四腔結構、左/右室流出道切面、主動脈弓、三血管氣管切面篩查胎兒心臟畸形。⑦附屬結構：觀察胎盤位置、厚度、羊水指數、最大羊水深度，測量臍動脈S/D比值。加強對心臟、腎臟、上顎、手足的檢查，顯示可疑圖像時，予雙人確診模式明確診斷。隨訪至住院分娩或終止妊娠，以出生后臨床特征、胎兒染色體檢查、引產后尸檢結果作為胎兒是否畸形的最終確診結果。

2結 果

2.1最終確診結果與超聲篩查結果 2230例孕婦中，最終經隨訪確診202例(9.06%)畸形胎兒，其中①腹腔臟器畸形91例(45.05%)：先天性心臟病38例、肺囊腺瘤13例、十二指腸閉鎖或狹窄10例、多囊腎8例、盆腹腔占位7例、隔離肺6例、重復腎6例、異位腎3例。②神經系統畸形57例(28.22%)：無腦兒15例、全前腦11例、腦積水8例、脊柱裂6例、無腦兒脊柱裂4例、露腦4例、小腦蚓部缺失3例、部分枕骨缺損3例、顱內出血3例。③手足畸形33例(16.34%)：足內翻12例、腳趾缺失10例、手指缺失6例、多指5例。④唇裂腭裂21例(10.40%)：單純唇裂3例、單純腭裂5例、唇裂腭裂13例。共篩查出184例，漏診4例足內翻、4例唇裂腭裂、3例十二指腸閉鎖或狹窄、2例房間隔缺損、2例多指、1例盆腹腔占位、1例單純腭裂、1例重復腎。超聲的總體檢出率為91.09%(184/202)。

2.2兩組的最終確診結果與超聲診斷結果比較 兩組的畸形發生率無統計學意義(P>0.05)；其中B組的畸形檢出率顯著高于A組(P<0.05)。詳見表1。

表1 兩組最終確診結果與超聲診斷結果的比較[n(%)]

2.3不同孕周孕婦的超聲篩查結果 兩組<20周、20～30周、>30周孕婦的畸形發生率均無統計學意義(P>0.05)；兩組<20周、>30周孕婦中超聲對畸形胎兒的檢出率的差異無統計學意義(P>0.05)，B組20～30周孕婦中畸形胎兒的檢出率顯著高于A組(P<0.05)。詳見表2。

表2 兩組不同孕周孕婦的超聲篩查結果的比較[n(%)]

3討 論

胎兒畸形是一種胎兒出生缺陷，給家庭及社會均會帶來明顯負擔。目前認為[5-6]，胎兒畸形為遺傳及外部環境因素的相互作用所致，危險因素包括孕婦年齡、職業、吸煙嗜酒史、不良孕產史、異常接觸史、孕早期上呼吸道感染史等。

產前篩查是臨床減少畸形胎兒出生率的最主要手段，常用篩查方法包括超聲、磁共振等[7]。其中超聲憑借其無創傷、操作簡便、安全性高等優勢成為公認的胎兒畸形篩查方法[8]。本研究2230例孕婦均行產前超聲檢查，畸形胎兒發生率達9.06%，略高于相關報道，可能與地域因素有關。有研究[9]曾指出，地區的人員流動性越大、孕婦文化程度越低、生殖保健及優生優育知識的普及情況越差，胎兒畸形的風險則越大。胎兒畸形中以腹腔臟器畸形及神經系統畸形最常見，與有關文獻一致[10]。手足畸形與唇裂腭裂的發生率不高，但漏診情況較多。18例漏診患者中，有9例為手足畸形與唇裂腭裂。足內外翻、多指、肢體缺如等肌肉骨骼系統畸形與腹腔臟器畸形及神經系統畸形相比，即便發生產前漏診，分娩后也不足以讓新生兒死亡，采取積極手術治療后可獲得一定改善。而超聲檢查對無腦兒、腦積水、脊柱裂、先天性心臟病等腹腔臟器畸形及神經系統畸形的檢出率較高，故臨床應用價值顯著。

Ⅲ級超聲檢查對胎兒畸形的檢出率為95.15%，顯著高于Ⅱ級超聲檢查的86.87%，說明Ⅲ級超聲檢查對胎兒畸形有更高的篩查價值。Ⅲ級超聲檢查的范圍更廣，同時包括特定性、針對性檢查，更利于發現胎兒畸形情況，且系統產前超聲檢查可動態、多系統觀察胎兒立體圖像與運動狀況[11-12]。有研究[13-14]顯示，Ⅲ級超聲檢查可觀察三血管-氣管切面，明確各大血管數量、內徑、血管走行及空間方位，從而發現嚴重心臟畸形。為分析超聲篩查胎兒畸形的最佳時期，本研究將入選孕婦按檢查的時間分為<20周、20～30周及>30周，結果表明，Ⅱ級與Ⅲ級超聲篩查對<20周、>30周孕婦的畸形胎兒的檢出率無統計學意義，而Ⅲ級超聲篩查對20～30周孕婦的胎兒畸形檢出率則高達97.14%，顯著高于Ⅱ級超聲篩查的87.50%。正常生理狀態下，胎兒各胚層通常需3個月時間發育至器官水平，超聲圖像顯示可能會因檢查的孕周不同而不同。專家認為[15]，孕周早期時超聲檢查可能因胎兒器官過小而出現顯示不清；而妊娠晚期時胎兒體積過大、活動度小，不利于詳細篩查，故懷孕20～30周時進行Ⅲ級超聲篩查對檢出胎兒畸形最為有利。隋霜[16]等的研究認為，產前系統超聲檢查可有效提高胎兒畸形檢出率，且年齡≥35歲、不良孕產史、孕期上呼吸道感染發熱史等為胎兒畸形的危險因素，合并危險因素的孕婦應積極行Ⅲ級超聲檢查。

綜上所述，產前超聲分級檢查可有效篩查胎兒畸形，且Ⅲ級超聲檢查的胎兒畸形檢出率較Ⅱ級更高。臨床應鼓勵孕婦于孕20周到30周左右積極行Ⅲ級超聲檢查，以最大限度的降低胎兒畸形風險。