我國罕見病保障工作的進展、問題與建議

康 琦，楊 燕，何江江

(上海市衛生和健康發展研究中心，上海 200040)

隨著社會經濟的發展、人權意識的增強和制藥產業的發展，原本鮮為人知的罕見病問題日益顯現，并引起社會各方的高度關注。近年來，無論是國家層面，還是某些地區都在積極推進罕見病保障工作。因此，亟需對相關保障工作的進展進行梳理，發現其中的主要問題，并為今后我國的罕見病保障事業提供政策建議。

1 國家層面

1.1 定義與目錄

我國至今沒有官方制定的罕見病定義，目前普遍采用中華醫學會遺傳學分會于2010年5月召開的中國罕見病定義專家研討會上達成的共識，即將患病率<1/500,000或新生兒發病率<1/10,000的疾病定義為罕見病[1]。由于目前我國關于罕見病的流行病學數據十分匱乏，所以基于現實情況制定罕見病目錄可能是較為可行的方案。2017年10月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》(廳字〔2017〕42號)，其中就提出“由國家衛生計生委或由其委托有關行業協(學)會公布罕見病目錄”。

1.2 戰略規劃

雖然我國并沒有制定罕見病或其用藥(即孤兒藥)的專項政策，但近年來罕見病工作愈發得到重視，政府已將罕見病納入了《“十三五”衛生與健康規劃》和《“健康中國2030”規劃綱要》等衛生和健康領域重大戰略規劃中，見表1。

表1 衛生和健康領域重要政策中有關罕見病內容

1.3 組織管理

我國并沒有專設罕見病工作的機構或部門，其保障工作主要涉及衛生、食藥監、醫保、民政、科技等多個部門。為加強罕見病管理，維護罕見病患者的健康權益，國家衛生計生委于2015年組建了罕見病診療與保障專家委員會。該委員會的專家來自多個領域，包括罕見病診療、藥學和藥品供應保障、篩查、醫療保險、衛生經濟等。該委員會的工作職責包括[2]：研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，組織制定罕見病防治有關技術規范和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。

1.4 藥品保障

1.4.1 藥品準入

我國罕見病用藥主要依賴于進口。據陳敏等研究[3]，美國、日本、澳大利亞和歐盟共上市孤兒藥1133種，中國共進口209種，進口比例占18.4%。近年來，隨著國家藥品審評審批制度的不斷改革優化，罕見病用藥也愈發得到重視，主要可享受減免臨床試驗、加快審評審批、有條件批準上市等政策優惠。相關政策可見表2。

表2 罕見病用藥審批相關政策

1.4.2 醫療保險

目前我國上市的孤兒藥有部分藥品納入了社會醫療保險目錄。據陳敏等研究[3]，國內已上市孤兒藥品種中，共33種藥品納入2009年版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，其中甲類5種，享受全額報銷待遇；乙類28種，患者仍需自付一定比例。而隨著藥品價格談判等新機制的引入，也使得價格高昂的罕見病用藥更可能進入醫保目錄。在2017年第二批通過談判納入國家醫保目錄的36種藥品中就包含了兩種罕見病用藥[4]：治療血友病的重組人凝血因子Ⅶa、治療多發性硬化癥的重組人干擾素β-1b。

1.5 科學研究

大部分罕見病是由于基因缺陷所致，因此精準醫學的發展也極大推動了我國罕見病的研究。2016和2017年，國家科技部立項多個有關罕見病的國家重點研發計劃“精準醫學研究”項目，其中央財政經費支持達1.2億元之多。中國國家罕見病注冊登記系統(National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS系統)也依托項目正式建立。

2 地方層面

青島、上海、浙江等地積極推進罕見病保障工作，并已取得一定進展，其主要情況如下。

2.1 青島

青島市在罕見病醫療保障制度的建設方面走在了我國前列[5]。早在2005年就將白塞氏病、多發性硬化、重癥肌無力3種罕見病納入了職工醫保門診大病范圍。2012年，青島市開始實施大病醫療救助制度，將部分罕見病納入大病醫療救助范圍。其主要通過財政投入和醫療保險基金，對罕見病實施特藥(臨床費用較高、療效顯著、且難以使用其他治療方案替代的藥品)救助。2017年，青島市開始實施補充醫療保險制度，罕見病特藥救助自此被納入補充醫療保險范疇。籌資來源進一步擴大，包括財政投入、補充醫療保險費、職工醫保個人賬戶資金歷年和當年保值增值收入。實施補充醫療保險后，特藥的報銷比例達到了80%。除了醫療保險以外，罕見病患者還可以按規定享受相應的民政救助和慈善援助。在為罕見病患者提供醫療服務過程中，青島市除了設置定點醫療機構外，還引入了定點藥房以保障相關特藥的提供。

2.2 上海

上海市少兒住院互助基金在保障上海市少年兒童罕見病患者醫療費用方面發揮了重要作用。該基金實行全市少年兒童住院和大病門診醫療費用的統籌和風險共擔，是對基本醫療保險的重要補充。自2011年起，龐貝病、戈謝氏病、黏多糖病、法布雷病這四種罕見病被納入基金支付范圍。對納入支付范圍的特異性藥物，每人每學年最高可報銷10萬元。2012年，報銷額度進一步提升至20萬元。

除了罕見病用藥保障外，上海還制定了包含56種疾病的《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》，這是國內首個主要罕見病名錄。并將罕見病防治工作納入《上海市婦女兒童發展“十三五”規劃》(滬府發〔2016〕39號)、《上海市兒童健康服務能力建設專項規劃(2016-2020年)》(滬衛計〔2016〕21號)。2017年，由上海市罕見病防治基金會牽頭編寫的《可治性罕見病》發布，這可以說是我國第一部較為系統的關于罕見病的診療指南類書籍，書中共收錄117種罕見病(包含上海名錄中的56種疾病)。同年，啟動了對二甲醫療機構以上醫務人員為期3年的罕見病防治培訓。

2.3 浙江

浙江省自2016年起將戈謝病、肌萎縮側索硬化癥(漸凍癥)和苯丙酮尿癥3種罕見病納入醫療保障范圍。浙江省通過與藥企的談判降低這3種疾病用藥的價格，并在省藥品集中采購平臺上由相關醫院上網采購，參保人員則在指定診斷醫院和診治醫院配藥。罕見病患者的合規醫療費用由基本醫保、大病保險(大病保險里面包括罕見病治療的特殊藥品)、醫療救助逐層化解，得到兜底保障。

3 主要問題

雖然近年來國家層面愈發重視罕見病相關保障工作，部分地方在部分罕見病的醫療保障方面也積極推進，但我國有關罕見病的保障工作還處于初級階段，目前還存在幾個主要問題。

3.1 缺乏頂層設計

罕見病保障屬于社會準公共品，需要政府干預[6]，如果沒有良好的社會保障系統，患者個人很難支付得起治療費用[7]。因此，許多國家通過制定罕見病的法律、國家計劃或戰略，以推進罕見病事業的發展[8]。而我國至今沒有罕見病保障的頂層設計，這極大影響了罕見病保障事業的推進力度、廣度和速度。雖然部分地區正積極探索罕見病保障，但這也在放大罕見病患者地區間的公平性問題，“醫保移民”等新問題已隨之而來。

3.2 相關研究極度缺乏

目前我國有關罕見病的研究還比較少，而且領域非常有限，主要集中在個別疾病的臨床研究、國外罕見病保障工作的經驗介紹和我國罕見病保障的問題與建議等。有關罕見病的流行病學或疾病負擔研究尤其缺乏，以致無法提供決策依據，這很大程度上也制約了罕見病的定義和保障體系構建。

3.3 用藥保障嚴重不足

雖然我國近十年所進口的孤兒藥數量在持續增加，但總量仍不及國外上市孤兒藥的三成。而且我國醫保報銷目錄中所覆蓋的孤兒藥更少，并且主要在乙類目錄中。因此，目前我國罕見病患者的用藥保障嚴重不足，“無藥可用”、“用不起藥”等問題非常嚴重。

3.4 診治水平非常薄弱

由于目前罕見病相關臨床和流行病學資料較為匱乏，醫生對相關專業知識認知有限，所以我國對于罕見病的診治水平還非常薄弱。誤診漏診成為罕見病患者的主要痛點之一。據李瑩研究顯示[9]，我國近半數罕見病患者曾經被誤診。這就導致許多患者無法得到及時而有效的診治，嚴重影響其健康狀況。

4 政策建議

4.1 制定罕見病事業國家戰略

雖然單一罕見病的患者人數較少，但罕見病種類很多，患者總量其實非常龐大，所以罕見病問題是一項重大公共衛生問題。為做好罕見病患者保障，政府應承擔主體責任。因為我國缺乏罕見病患病率等關鍵數據，以致無法定義罕見病，所以距離罕見病立法還有漫長路程。目前亟需出臺國家罕見病目錄，并明確納入和更新原則；政府亟需制定罕見病事業的國家戰略，[10]明確罕見病保障的總體規劃和不同階段的重要任務及目標。尤其需要緊密結合新的背景形勢，將罕見病保障事業和精準醫學、健康扶貧、健康中國、中國制造、衛生健康部門改革等重大戰略關聯，制定清晰、科學、統籌、前瞻的罕見病保障事業國家戰略。

4.2 發揮研究的巨大支撐作用

建立完善的罕見病保障體系離不開相關研究的巨大支持。尤其是在初級階段，研究將為一系列重大決策提供重要依據。目前我國罕見病的研究更應該聚焦在一些重要但缺失的領域，包括疾病的診斷、治療、篩查等研究，臨床流行病學研究，疾病負擔研究，預算影響研究等。并降低罕見病用藥的關稅。同時，應該充分利用我國人口數量龐大、罕見病患者絕對數量較多這一特征，彌補整體研究起步較晚的不足。此外，也應積極謀求罕見病研究的國際合作。

4.3 著力保障罕見病用藥

目前亟需大力引進國外已上市的罕見病用藥。需要加快罕見病用藥的審批，落實罕見病用藥附帶條件批準上市的細則。如對在美國、日本、歐盟等國家和地區已經批準的相關藥品，在沒有獲得中國批準前，可經過一定手續在罕見病定點醫療機構或某些醫療園區使用，并降低罕見病用藥的關稅。同時，應該放寬罕見病用藥的衛生經濟學評價標準，科學測算醫保預算影響，并更大范圍地采用價格談判機制，將罕見病用藥納入醫保范疇，并逐步提高保障水平，減輕患者負擔。此外，應探索制定罕見病用藥的相關研發政策，激勵國內藥企開展藥品研發。

4.4 提升罕見病診治能力

為降低罕見病患者誤診漏診率，需大力加強罕見病的教學和培訓，提升醫務人員診治水平；并培養具有專業能力的醫療機構，建立罕見病定點醫療機構，搭建多學科會診平臺，建設國家級和區域級罕見病診治中心。還需完善國家罕見病注冊登記系統，建立罕見病研究協作網絡，制定患者信息收集標準和規范，收集患者生理、心理、經濟負擔等重要數據，為罕見病臨床研究和政策制定提供依據。

4.5 推進罕見病多元保障

部分罕見病患者的治療費用高昂，其保障需要政府、個人、社會醫療保險、醫藥企業、慈善機構、商業保險等多方參與，通過多方共擔機制將患者的經濟負擔控制在可承受范圍。罕見病的保障措施也亟待多元豐富，除了治療以外，還需加大預防、篩查、康復、照護等健康服務以及信息與社會融入等服務的提供。此外，應該大力扶持罕見病患者組織的發展，發揮其在健康教育、信息傳遞、需求收集、渠道搭建、政策溝通等方面的積極作用。