CARD9突變在真菌感染性疾病中的研究進展

張逸，王曉雯，李若瑜

北京大學第一醫院皮膚性病科，北京大學真菌與真菌病研究中心，皮膚病分子診斷北京市重點實驗室，北京 100034

真菌是一類廣泛存在于人類生存環境中的真核生物，大多數屬于機會性致病菌。即當宿主免疫功能出現異常時，機體無法有效清除真菌，導致皮膚、黏膜、皮下及系統性真菌感染。近年來，隨著真菌感染性疾病特別是侵襲性深部真菌病的發病率日益增多，有關真菌感染發生機制及宿主抗真菌免疫機制的研究成為熱點。胱天蛋白酶募集域蛋白 9(caspase recruitment domain-containing protein 9，CARD9)屬于 CARD 家族中的一員，是Bertin等[1]研究CARD時發現的一個重要銜接蛋白，高度表達于髓細胞，尤其是樹突細胞和巨噬細胞中。自2009年首次報道慢性皮膚黏膜念珠菌病患者中存在CARD9突變以來[2]，陸續有報道表明CARD9突變可導致多種真菌易感性明顯增加[3-8]。本文就近年來CARD9基因突變在真菌感染性疾病中的研究進展進行綜述。

1 真菌感染性疾病概述

真菌屬于異養真核腐生生物，具有真正的細胞器和細胞核，廣泛存在于自然界中。盡管已知真菌種屬超過100萬種，但僅極少數種屬的真菌被證實具有致病性，可導致免疫正常個體致病。多數種屬的真菌屬于機會性致病菌，僅在機體免疫狀態改變、物理屏障破壞或正常菌群平衡被破壞時才致病。近年來，隨著醫療介入性操作、機體微生物組分發生紊亂(如長期使用廣譜抗生素等)、造血干細胞移植和實體器官移植、化學治療、長程及大劑量接……