以慢性腎功能衰竭為突出表現(xiàn)的新發(fā)致病突變非典型Bardet-Biedl綜合征1例報告

申金鳳，曹 艷，帥蘭軍，吳小川

中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心，長沙 410011

1 病例資料

1.1 首次入院情況 患兒男性，11歲，因“多飲、多尿2年余，乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科。患兒2013年上半年無明顯誘因出現(xiàn)多飲、多尿，每天飲水約2 200 mL，尿量達(dá)3 600 mL/d，伴乏力。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查腎功能：尿素氮19.12 mmol/L、肌酐440.5 μmol/L；電解質(zhì)檢查：鉀1.86 mmol/L；血常規(guī)：血紅蛋白76 g/L。腎臟彩超示：右腎囊腫。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初步診斷為“慢性腎炎”。既往史、個人史、家族史無特殊。入院查體：身高130 cm(低于134.5 cm兩個標(biāo)準(zhǔn)差)，體質(zhì)量32 kg，體質(zhì)指數(shù)(BMI)18.9 kg/m2。發(fā)育落后，貧血面容，雙眼斜視；手指短，無杵狀指及多指/趾(圖1)；睪丸容積約2 mL，陰莖短小。病理征陰性。入院后查血常規(guī)：血紅蛋白96 g/L；尿常規(guī)：尿蛋白(+)、尿糖()、尿隱血()；腎功能：尿素氮21.06 mmol/L，肌酐389.3 μmol/L，肌酐清除率16.36 μmol/L(CKD 4期)。腎臟彩超：雙腎實質(zhì)彌漫性病變；腎臟MRI：雙腎多發(fā)小囊腫。

腎組織活檢：腎組織免疫熒光染色結(jié)果IgA(-)、IgG(+)、IgM(+/)、C1q()、C3(+)、C4(-)、Fb(+)。病理檢查結(jié)果(圖2)：(1)C1q腎病(增生硬化型)；(2)間質(zhì)纖維化。電鏡檢查結(jié)果：腎小球中度系膜增生，腎小管壞死或萎縮，間質(zhì)纖維增生。予潑尼松1 mg/kg口服治療，輔以補鈣、控制血壓等對癥治療，并于2015年4月19日帶藥出院。出院時患兒尿素氮25.58 mmol/L，血清肌酐445.5 μmol/L，尿量約2 100 mL/d。出院后規(guī)律服藥2個月后，自行停藥，予中藥(具體不詳)治療，病情逐漸加重。

圖1 患兒指(A)、趾(B)表現(xiàn)

1.2 再次入院情況 2016年1月28日復(fù)查腎功能：尿素氮48.02 mmol/L，肌酐868 μmol/L。患兒伴發(fā)熱、咳嗽，腹脹，尿少，視物模糊、斜視，偶有胸悶、心悸等不適，遂再次入住我科。入院查體：身高131 cm(低于134.5 cm兩個標(biāo)準(zhǔn)差)，體質(zhì)量37 kg，BMI 21.56 kg/m2。身材矮小，雙眼斜視，雙眼瞼輕度水腫，口腔潰瘍，伸舌居中、輕微顫動，咽紅，扁桃體Ⅱ°腫大，雙下肺呼吸音減弱，心律齊、無雜音，腹部膨隆、移動性濁音陽性。……