先天性左肺動脈缺如并動脈導管未閉、主動脈騎跨1例

張瑜　向玉鸞　李利華

【摘要】1例36歲女性患者，因活動后胸悶、心悸、氣促就診，最終經肺動脈CTA確診為先天性左肺動脈缺如并動脈導管未閉、主動脈騎跨，予吸氧、利尿、擴血管、抗凝、降低肺動脈壓等治療后病情緩解。先天性肺動脈缺如發病率極低，常合并其他心血管畸形，由于臨床表現缺乏特異性，極易誤診及漏診。目前診斷的金標準仍為肺動脈造影檢查和右心導管檢查，早期診斷及治療可改善患者的生存質量及延長壽命。目前先天性肺動脈缺如的治療多為對癥處理，行患側肺動脈重建術是理想的手術治療方案，但目前在我國還無法實行。目前手術治療主要為解決合并的其他心血管畸形。

【關鍵詞】先天性肺動脈缺如；動脈導管未閉；主動脈騎跨；肺動脈畸形；肺動脈高壓

【中圖分類號】R541.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】ISSN.2095-6681.2018.24..04

Congenital absence of left pulmonary artery accompanying patent ductus arteriosus and aortic overriding：a case report

ZHANG Yu，XIANG Yu-luan，LI Li-hua*

（Department of Geriatrics，the First Affiliated Hospital of the Dali University，Yunnan Dali 671000，China）

【Abstract】A 36-years old female patient was admitted duo to chest distress，palpitation and exertional dyspnea， and diagnosed as congenital absence of left pulmonary artery accompanying patent ductus arteriosus and aortic overriding by computed tomographic pulmonary angiography.These symptoms were relieved after treatment with oxygen inhalation，diuretics，vasodilator，anticoagulants and pulmonary hypertension-reducing drugs.The incidence of congenital absence of pulmonary artery is low and usually combines with other cardiovascular malformations.It is easy to underdiagnose and even misdiagnose because lacking specific clinical manifestations.At present， pulmonary angiography and right heart catheterization remains the gold standard for diagnosis of congenital absence of pulmonary artery， and early diagnosis and treatment can improve patients quality of life and prolong the life.The treatment of congenital absence of pulmonary artery is mainly symptomatic management，and ipsilateral pulmonary artery reconstruction is an ideal surgical treatment scheme，but it is not available in China at present.Now surgical treatment of congenital absence of pulmonary artery is to repair the combining cardiovascular malformations.

【Key words】Congenital absence of pulmonary artery；Patent ductus arteriosus；Aortic Overriding；Pulmonary Artery Malformation；Pulmonary hypertension

先天性單側肺動脈缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），是非常罕見的先天性心血管畸形。1868年由Fraentzel首次報道[1]，現將我院收治的1例患者報道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料

患者，女，36歲，因“活動后胸悶、心悸、氣促2月”于2017年04月29日就診于大理大學第一附屬醫院。患者2月前開始出現活動后心悸、氣促，休息后可自行緩解，至當地縣醫院就診，測血壓升高（具體不詳），未進一步診治，此后活動后胸悶、心悸、氣促癥狀持續存在，程度無加重，自行在家監測血壓，波動在“140～150/90～100 mmHg”，未服用降壓藥物治療，夜間睡眠差，入睡困難，偶有夜間陣發性呼吸困難，為求進一步診治而入院。患者10年前在孕中期曾出現雙下肢浮腫及活動后心悸、氣促，因順產后癥狀消失，故未進一步診療。患者母親及姨媽均于40歲時猝死（具體不詳）。

1.2 入院查體

BP160/96 mmHg，SPO2 89%，發育正常，營養中等，口唇、甲床發紺，頸靜脈充盈明顯，左側胸廓稍塌陷，右側胸廓飽滿。左側胸廓呼吸動度減弱。雙肺呼吸音粗，左肺呼吸音低，雙肺未聞及干濕性啰音。心前區無隆起，心尖搏動位于左鎖骨中線內0.5 cm，未觸及震顫，心界向右擴大，P2亢進，胸骨左緣第2肋間可聞及連續性雜音，三尖瓣聽診區可聞及3/6級收縮期粗糙噴射樣雜音。腹部平坦，肝脾未觸及腫大，移動性濁音（-），雙下肢無浮腫。

1.3 輔助檢查

十二導聯心電圖示：1.竇性心動過速；2.右房肥大；3.右室肥大伴勞損。胸片示：心影增大，肺動脈段突出，肺血增多，建議結合心臟超聲檢查。心臟彩超示：1.右心擴大，肺動脈內徑增寬，三尖瓣、肺動脈瓣中量反流，重度肺動脈高壓：128 mmHg（右心負荷超聲改變）；2.心臟舒張功能降低，收縮功能正常；EF：74%。肺動脈CTA示：左肺動脈干缺如，考慮發育異常；主動脈騎跨，右位主動脈弓；心影增大，動脈導管未閉影像。血常規示：紅細胞9.39×1012/L，血紅蛋白252 g/L。BNP：76.3 pg/mL。

1.4 治療經過

入院初予吸氧、利尿、擴血管、抗心室重塑、抗血小板等治療，癥狀緩解不明顯，隨后心臟彩超提示右心擴大，重度肺動脈高壓，但未提示先天性心臟病，結合患者對癥處理后自覺癥狀緩解不明顯，血常規中紅細胞、血紅蛋白異常升高及心臟瓣膜聽診雜音，完善肺動脈CTA檢查。明確診斷為：1、先天性左肺動脈缺如并動脈導管未閉，主動脈騎跨，右心擴大，重度肺動脈高壓，心功能II級；2、高血壓病2級，很高危險組。隨后調整治療糾正心衰、抗凝、降壓、抗重塑、降肺動脈壓、放血等治療，規律服用依那普利10 mg/d，美托洛爾片25 mg/d，華法林3 mg/d，西地那非片50 mg/d，并2次靜脈放血，經上述治療11天后，患者心悸、氣促癥狀明顯減輕，好轉出院。建議患者出院后至北京阜外醫院進一步診治，評估手術指針，但因家庭經濟原因，未進一步診治。

1.5 隨訪

患者出院后規律服藥。1月后當地衛生院血常規示紅細胞7.04×1012/L，血紅蛋白206g/L，HCT 62.7%，患者無明顯胸悶、心悸等癥狀。2月時本院隨訪，患者無胸悶、心悸、氣促等癥狀，血壓控制好，口唇、甲床僅輕度發紺，全身無浮腫。血常規示：紅細胞6.16×1012/L，血紅蛋白187 g/L。患者繼續間斷低流量吸氧、降壓、抗重塑、抗凝、降肺動脈壓等治療。囑患者定期復查心臟彩超，監測肺動脈壓，必要時聯合內皮素受體拮抗劑降低肺動脈壓。結合患者血常規的紅細胞及血紅蛋白計數改變以及臨床癥狀明顯好轉，考慮患者病情緩解，繼續長期隨訪治療。

2 討 論

先天性單側肺動脈缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），是特別罕見的先天性心血管畸形，合并其他先天性心臟畸形的UAPA更為罕見。國外Ten等曾報道UAPA的發病率為1/200，000，且以右肺動脈缺如為表現的病例更常見，其中小兒合并畸形的病例常見，約占78%[2-3]。由于合并心臟畸形的UAPA患者常常在幼年時期即死亡，因此成人合并心臟畸形的UAPA患者較為罕見，而單純性UAPA患者生存時間相對更長，國外有學者報道單純性UAPA患者最長壽命為68歲[4]。現結合相關文獻，對本病的解剖特點、病理生理基礎、臨床表現、體征、影像學診斷方法及治療方法進行相關介紹。

UAPA的解剖特點是主肺動脈與肺內肺動脈之間的連接段單側缺如。在胚胎時期，大動脈的發育起源于胚胎中動脈干，通過6對主動脈弓與背側的主動脈相連。血管后壁組織與動脈干間隔相融合是動脈干分隔成兩個大動脈的基礎。動脈干旋轉使主肺動脈間隔卷成圈，從而產生了主動脈和肺動脈之間正常的螺旋關系。主肺動脈間隔缺陷和永存動脈干代表了各種不同程度的分隔失敗。盡管6個主動脈弓似乎有序地出現，弓系統的部分以及背側主動脈卻在胚胎發育過程中的不同時間消失，第一、第二和第五對動脈弓完全消退，第六弓的近側部成為右和左肺動脈，第六弓左側遠段變成動脈導管。多處弓系統的消退異常會產生各種弓異常[5]，換言之，在胚胎發育時期，任何原因導致其未能同步或按比例進行其位置的轉變、銜接，就會形成先天性的肺動脈發育畸形或缺如。本病可表現為單側缺如，也可表現為雙側缺如，但雙側者胚胎時期或剛出生即死亡，故臨床上以單側者為多見。左肺動脈缺如常合并先天性心臟病（約80%），其中以法洛四聯癥為主，右肺動脈缺如常合并室間隔缺損或動脈導管未閉[6]，而UAPA合并先天性心臟病，常發展為肺動脈高壓及充血性心力衰竭。UAPA患側肺灌注主要是通過側枝循環得以實現。本例患者曾順產1子，既往曾有雙下肢浮腫病史，但活動后胸悶、氣促癥狀不明顯，考慮可能與側枝循環豐富有關，本院肺動脈CTA檢查未提供肺內側枝循環情況，故無法證實。

肺動脈高壓的發病機制為：1.肺阻力血管橫截面積解剖學上的減少；2.肺阻力血管收縮；3.肺血流量的大量增加；4.左側心臟和肺靜脈壓力增加；5.血液粘度增高；6.附近區域肺泡壓升高壓迫肺阻力血管；7.擴張的支氣管循環[5]。結合本例患者，由于慢性缺氧及酸血癥導致肺血管收縮，肺小動脈血流速度加快導致血管內皮細胞損傷加重，健側肺血流量增多，動脈導管未閉導致肺循環血流量加大，繼發性紅細胞及血紅蛋白增多導致血液粘稠度高等因素，均可能參與導致肺動脈壓力增高，繼而并發慢性肺源性心臟病。

本病的臨床表現，國內外學者報道主要為反復呼吸道感染史、呼吸困難、咯血、活動受限、胸痛、乏力、高原肺水腫等，其中反復呼吸道感染史更為常見（約48.3%）[7-10]，感染可發生在雙側肺部，也可發生在健側，但患側更常見，有國外學者曾分析，患側感染常見可能的原因是患側肺部無靜脈血灌注，導致肺泡低碳酸血癥，引起支氣管收縮、纖毛擺動清除能力下降、炎癥細胞隨靜脈血到達患側減少[11]。國外的一個報道回顧性分析了1978～2000年文獻報道的單純性UAPA病例共108例，其中44%存在肺動脈高壓，40%表現為活動受限及呼吸困難，37%表現為反復呼吸道感染史，約20%有咯血[2]。體檢常發現胸廓畸形，以患側胸廓縮小、對側胸廓代償性擴大、肋間隙增寬為主要特點，還可發現患側呼吸音減低、心界改變、縱膈向患側移位等，合并肺動脈高壓者可在肺動脈瓣聽診區聞及P2亢進、心音分裂等體征。

UAPA的早期診斷非常重要，既可延緩病情，也可改善長期預后。目前常用的方法為胸部X線、超聲心動圖、肺血管造影、右心室導管檢查、多排螺旋CT、MRI等，但診斷的金標準仍為肺動脈造影檢查和右心導管檢查[8]，不僅能精確地測量肺動脈壓力，還能反映UAPA位置及側枝循環血管情況，且能明確合并畸形的情況，不足之處在于有創、昂貴且具有一定風險，不能同時反映肺內情況。超聲心動圖檢查雖有簡單、快捷、無創等優點，但其受肺動脈局部解剖因素影響，使其具有一定的局限性。近幾年，肺動脈CTA、核磁共振肺血管造影在臨床診療工作中廣泛應用，逐步成為診斷UAPA的重要方法之一。

UAPA的治療目前尚無良策，多為對癥處理，如防治反復發生的肺部感染，間斷利尿減輕肺血量，緩解活動后胸悶氣促癥狀，治療咯血，家庭氧療等。合并肺動脈高壓者可長期應用血管擴張劑（如硝苯地平、西地那非等），有助于改善長期預后。由于健側肺血流量增多，導致局部血管所受應切力增加，從而加重血管內皮損傷，加之慢性缺氧導致繼發性紅細胞、血紅蛋白增多，血液粘稠，因此UAPA患者是發生血栓栓塞事件的高危人群，故可采用抗凝治療，通常選擇使用華法林，近年來，隨著新型抗凝藥物的研究與應用增多，推測使用直接凝血酶抑制劑（如阿加曲班）以及直接Xa因子抑制劑（如利伐沙班）等，可獲得理想的抗凝效果，但相關文獻在國內尚未報道。本例患者由于慢性缺氧、血液粘稠度高、動脈導管未閉導致肺循環血流量加大、健側肺血流量增多等，均可導致肺動脈壓力增高，并存在繼發性肺源性心臟病，給予長期口服西地那非治療，并長期隨訪，在血壓可耐受情況下，逐漸加大西地那非用量。

目前針對UAPA的手術治療方案國內報道甚少，有國外學者報道，對于此類患者行患側肺動脈重建是理想的手術治療方案，術前通過肺血管造影了解患側肺內肺動脈情況，將肺動脈主干與其吻合，達到恢復患側肺動脈灌注的目的，進而對降低肺動脈壓力，改善肺功能，改善長期預后有良好效果，但該手術難度大，技術要求高[12]，國內尚未見報道。國內針對UAPA合并的心血管畸形進行了探索性的介入治療，取得了不錯的療效。彭道地等[13]曾報道對1例UAPA合并動脈導管未閉患者行動脈導管未閉封堵術，術后半年隨訪，患者呼吸困難等癥狀消失，活動耐量提高。阜外醫院對6例UAPA合并動脈導管未閉的患者進行動脈導管未閉介入治療，術后多數患者肺動脈壓下降，心臟較前縮小，無殘余分流[14]。對于難治性右心衰竭患者，可行球囊房間隔造口術，減輕右心室負荷，提高左心室輸出量；還可行肺移植或聯合心肺移植，但目前由于供體極度匱乏，臨床上很難發展為常規治療。

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本文編輯：劉欣悅