兒童腦室內非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤1例

許金霞

（浙江大學醫學院附屬兒童醫院放射科 浙江 杭州 310003）

1.引言

非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是一種罕見的高度惡性中樞神經系統腫瘤，據2007年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類，AT/RT作為3種主要的胚胎性腫瘤實體之一，化分為IV級腫瘤。好發于3歲以下嬰幼兒，成人極少發生[1-3]。

2.病史

患兒，女，3Y7M，因頭痛伴嘔吐3天入院。患兒3天前無明顯誘因下出現頭痛，為陣發性，不劇，無放射痛，伴嘔吐數次，為胃內容物，休息后稍有緩解，當時無抽搐，無發熱，無氣促發紺，無暈厥昏迷，無意識改變，無大小便失禁，無口鼻腔出血。

2.1 入院查體

神志清，精神可，雙側瞳孔等大等圓，對光反應靈敏，四肢肌張力正常，肌力適中。雙肺呼吸音清，未及明顯干濕啰音，心音強，心律齊，腹軟不脹，未及明顯壓痛。脊柱及四肢活動自如。

2.2 影像學檢查

顱腦 MRI平掃+增強：掃描序列AX（T1WI，T2WI，DWI）SAG（T1WI）左側側腦室前角腦室內見一大小為18.8×15.8mm腫塊影，T1WI呈等低信號影，T2WI呈等稍高信號影，病灶部分累及尾狀核頭生長，增強掃描病灶強化不明顯，左側側腦室擴大積水改變，其它大腦半球、丘腦、小腦及腦干內均未見明確異常MR信號影，雙側基底節區結構對稱、清晰；雙側側腦室，第三、四腦室及導水管未見擴大及受壓推移，中線結構居中；雙側橋小腦角區及鞍上池結構清晰。

2.3 手術所見

左側腦室一魚肉狀腫塊，色灰，血供較豐富，有包膜，無明顯界限。手術予切除絕大部分腫塊，見腫瘤起源于丘腦，界限不清，切除困難，似有殘留。

2.4 病理所見

送檢破碎腫瘤組織，鏡下見腫瘤細胞成片分布，細胞核大，深染，核仁明顯，核分裂象可見，區域壞死。免疫組化：GFAP+，EMA+，CK-，Ki-67（50%+），INI-1-，INI-1-，SYN+，CD99-。

2.5 病理診斷

（左側側腦室）非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（WHO Ⅳ級）

3.討論

橫紋肌樣腫瘤是發生在嬰幼兒的高度惡性腫瘤，可發生在腎臟、腎外組織或者中樞神經系統。發生在中樞神經系統的橫紋肌樣瘤特稱為非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）[4]。AT/RT可發生于中樞神經系統任何部位，但多數病例位于后顱窩，僅40%位于幕上。幕下腫瘤可見于小腦半球、橋小腦角及腦干，脊髓發生少見。幕上主要見于大腦半球及鞍區和松果體區，發生于后者的腫瘤可通過腫瘤生長而累及腦室系統，但原發腦室系統的AT/RT則十分罕見。本例患者病變位于左側側腦室前角內。

該腫瘤組織成分復雜，含有橫紋肌樣細胞、原始神經外胚層、上皮及間葉多向分化成分，與畸胎瘤類似，但缺乏畸胎瘤典型的組織分化特點，生殖細胞的標志物全部為陰性。因其組織成分復雜，AT/RT的影像學表現也呈多樣性。腫瘤常較大，占位效應明顯。CT平掃表現為混雜密度，不均勻或均勻，瘤周常可見囊變或水腫帶。MRI信號混雜，T1WI呈混雜等低信號，T2WI及FLAIR呈混雜等高信號，可見出血、壞死及囊變，占位效應明顯，輕度水腫，呈中等-明顯不均勻強化。DWI呈不均質明顯擴散受限，MRS示NAA峰明顯下降、Cho峰升高及出現Lip峰[5]。

AT/RT與原始神經外胚層腫瘤（PNET）及髓母細胞瘤的影像表現有類似之處，很容易誤診，需要鑒別。PNET發病年齡往往較AT/RT稍大，為5～7歲多見，影像學更易發生囊變及壞死、出血，可分布于整個腫瘤，這與AT/RT較大偏心性囊性變不同[6]髓母細胞瘤為小兒顱后窩占半數以上惡性腫瘤，幕上罕見，而AT/RT鈣化、出血更為常見，但最終確診仍要依靠病理和分子遺傳學表現。

AT/RT惡性程度高、預后差，生存期多在診斷后1年，成年患者預后稍好，偶爾可長期存活，目前治療主要以手術完全切除輔以放、化療等綜合治療手段為主，可一定程度延長患者生存期。