“先天性小耳畸形”是父母的錯嗎

十月懷胎，一朝分娩，每一對夫婦都滿懷喜悅和忐忑。如果不幸生出一個先天性小耳畸形的寶寶，絕大多數父母會存有負罪感，“我做錯了什么？”“我什么地方沒有做好？”其實，家長不需要有什么負罪感，并非雙親的錯誤導致孩子的小耳畸形，絕大多數父母沒有辦法阻止他們的孩子發生小耳畸形，家長是無辜的。

為什么會發生小耳畸形

至今，小耳畸形的病因未完全闡明，目前認為環境因素與遺傳因素是最主要的發病原因。

遺傳學研究發現，通常正常夫婦的子女，小耳畸形發生的概率是1/7 000～1/5 000。但小耳畸形患者直系親屬中5%有相關的家族史，也就是說如果小耳畸形患兒雙親想再要個小孩，再次生出小耳畸形患兒的概率會上升至5%（也就是1/20）。這是需要引起家長重視的問題，目前產前檢查還難以發現小耳畸形。

許多患兒還同時伴有聽力下降與其他顱面部發育不良等。小耳畸形可以單側或雙側同時發病，以單側為主，大約60%的患者為右耳發病。男性易發，男女患病率比約為1.5∶1。我國也有學者報道稱，男女患病率無差異。

小耳畸形可以單獨存在或同時合并其他畸形而成為各種綜合征的局部表現，約15%～60%的小耳畸形患者合并有全身其他畸形而呈綜合征型表現。常見的全身合并畸形包括唇腭裂、半面畸形、小眼畸形、先天性心臟與腎臟畸形、多指（趾）畸形與脊柱畸形等。近年來，隨著遺傳學研究的發展，許多伴有小耳畸形的綜合征均找到了相關致病基因。伴有小耳畸形的綜合征往往與遺傳因素相關。

此外還有一些外界因素，可能導致小耳畸形。

孕期母親病毒感染 根據國內外的研究，孕早期母親患感冒可能會導致小耳畸形，母親患糖尿病也是小耳畸形的危險因素。

孕期母親用藥情況 除了眾所周知的“反應停”（沙利度胺）、異維甲酸會致畸外，激素類、抗菌藥物、抗病毒藥物、作用于血管的藥物（尤其同時吸煙）以及一些免疫抑制劑也可能與小耳畸形相關。

小耳畸形的表現

醫學上將耳朵劃分為外耳、中耳和內耳三部分。中耳和內耳的畸形不能看到，但會嚴重地影響聽覺，外耳的畸形易于發現，也可能會影響到聽覺。

通常把小耳畸形分為3度，Ⅰ度最輕，Ⅱ度畸形程度較輕，看起來就像一個小型耳朵，而Ⅲ度就只有一個卷曲的像臘腸樣的組織，沒有任何耳廓的樣子了。同時，麻煩還在于外耳道閉鎖和中耳畸形經常伴隨發生，這是因為在胚胎發育過程中外耳與中耳來源于同一胚層。小耳畸形中15%的患者看起來像有一個“外耳道”，但實際上只是一個“盲端”，并無真正意義上的外耳道。

因為泌尿系統和耳朵在胚胎發育時處于同一個時期，在小耳畸形患者中，泌尿系統的畸形也較常見（4%左右）。超聲檢查可以了解腎臟及泌尿系統情況。CT掃描可以見到中耳發育情況，幫助醫生決斷該患者是否適合聽力功能重建。CT掃描還可以用來排除膽脂瘤（耳道狹窄患者中發病率約為15%）。

小耳畸形可以治療

患兒大概在3歲～3歲半的時候開始關注自己的畸形耳廓。他們開始在鏡子前面比較自己雙側耳朵的不一樣，并開始提及他們的“小耳朵”，這時，父母應該告訴孩子小耳朵是天生的，等他們長大后醫生會讓小耳朵“長大”，然后把患兒當作完全正常的小孩來對待。如果七八歲前患兒因為自己的小耳畸形而感到心理壓力，主要都是因為家庭成員過分關注這件事情，而把這份擔憂傳遞給了小孩子。

目前，我們醫院已經可以根據先天小耳畸形患兒的不同情況，采取個體化的小耳畸形再造方案，并收到良好的治療效果。

（張天宇教授每周二全天在汾陽路83號汾陽院區、每周四全天在閔行區江月路2600號浦江院區有特需專家門診）