從分子水平認識等位基因顯、隱性實質的教學嘗試

王立乾

(山東省冠縣第一中學 冠縣 252500)

顯性和隱性是遺傳學中的兩個重要概念。在初學遺傳定律時，學生對雜種一代為何只表現顯性性狀、而隱性基因控制的性狀不能表現感到困惑。用顯性基因能夠掩蓋隱性基因的作用來解釋雖淺顯易懂，但并未觸及問題的本質。因此，進行等位基因顯隱性實質的教學很有必要。

1 從分子水平認識顯性和隱性的本質

在遺傳學的初期，基因只是個抽象概念，是邏輯推理的產物，人們并不清楚顯性和隱性的生物學本質，等位基因為何有顯性和隱性之分。進入分子遺傳學階段后，人們逐漸認識到：基因是具有遺傳效應的DNA片段，經過轉錄和翻譯表達出一定功能的產物而表現出相應的性狀。從分子水平分析，一個基因的性狀表現關鍵看它能否正常表達(量)及表達的產物是否正常(質)[1]。在一個基因的雜合體中，隱性基因不表達或表達量顯著降低；或者隱性基因表達，但形成無功能的蛋白質或功能顯著降低的蛋白質，從而使隱性性狀被遮蓋，在雜合體中只表現出顯性性狀[2]。可見，人們對顯隱性的認識是隨著遺傳學的發展從現象逐步深入到本質的。

2 教學嘗試

由于學生對知識的學習是一個螺旋式上升的過程，不可能一步到位。結合人教版教材內容的編排順序，教學中可采取如下教學策略：在第4章第2節“基因對性狀的控制”教學時，對教材中的案例“孟德爾豌豆皺粒形成的分子機制”先不做過多探討，待學習完第5章“基因突變及其他變異”后，再對該案例進行擴展延伸，從分子水平揭示顯性和隱性的本質。

結合圖1皺粒豌豆形成的分子機理，引導學生探討如下問題：

圖1 皺粒豌豆形成的分子機理

(1) 閱讀教材69頁皺粒豌豆形成原因的資料。皺粒豌豆的形成是因為DNA中插入了一段外來DNA序列，你認為這是變異類型中的基因突變還是染色體變異？為什么？教學意圖：對于DNA分子中插入或缺失若干個堿基對而導致的變異類型判斷，不少學生認為是染色體變異。通過該問題，能使學生對基因突變概念本質屬性有深刻而全面的認識。同時，進一步理解基因突變能產生新的等位基因。然后，補充以下資料以拓展教材內容：圓粒(R)基因(3.3kb)→編碼淀粉分支酶Ⅰ(SBEⅠ)→使直鏈淀粉轉變成支鏈淀粉→種子淀粉含量高→形成圓粒種子。

(2) 皺粒基因(r)約為4.1kb，是R基因內插入0.8kb的外來DNA序列后形成的。r基因編碼的mRNA序列與R基因相比有何變化？

(3) 研究表明，r基因編碼的SBEⅠ蛋白比R基因編碼的SBEⅠ蛋白缺失了最后的61個氨基酸，分析產生這種現象的原因。

(4)r基因編碼的SBEⅠ蛋白有沒有酶活性？

(5) RR的植株與rr的植株雜交，F1(Rr)表現為圓粒。結合上述討論，從分子水平解釋F1出現這種表現型的原因。

教學意圖：通過(2)(3)(4)的分析探討，使學生認識到：由于外來DNA序列的插入，r基因轉錄的mRNA提前出現終止密碼子，形成無功能的SBEⅠ蛋白，使直鏈淀粉轉變為支鏈淀粉的過程受阻，最終導致rr表現出皺粒性狀。問題(5)使學生認識到：R產生有活性的酶蛋白，r產生無活性的酶蛋白，雜合體Rr與純合體RR表達的酶蛋白產物中均有“有活性”的酶，因而都能表現出顯性性狀。即只需要一個有功能的等位基因就能完全保證圓粒性狀，這是因為在分子水平上，酶不是被當作原料消耗掉的，而是作為工具能夠反復發揮作用，所以即使雜合子產生一半量的有功能酶，就足夠維持相應的表現型[3]。類似的例子還有白化病、苯丙酮尿癥等。最后引導學生歸納出顯性基因和隱性基因的實質：顯性和隱性基因是類似的DNA片段，顯性基因一般形成有功能的蛋白質，而隱性基因表達的蛋白質不正常或者完全不表達，因而雜合體只表現顯性性狀。