建立中國人自己的基因數據庫
——訪賽福基因創始人兼CEO余偉師博士

文/孫志宏

余偉師博士最初給人的感覺是安靜靦腆，當談起他所從事的專業和由其主導創立的賽福基因，就變得健談而且充滿激情。

余偉師博士告訴記者，人類所有疾病，除了創傷以外，都可能跟遺傳基因密不可分。基因測序是實現精準醫療的核心技術手段之一，通過對個體的唾液、血液或其他組織中的基因進行不同方式的測序獲取相關的數據，而這些數據只有被有效挖掘并進行生物學意義的分析和解讀，才能應用于醫學研究或者臨床診斷。他進一步解釋到，片面的基因信息對于臨床的診斷和治療意義不大，這些信息只有和臨床的數據充分結合，從多維度進行理解和判斷才能高效指導臨床。

雖然如此，基因大數據目前還沒有能夠深入到臨床診斷和治療中。究其原因，首先是核心數據庫建設不完整，人們對基因的認識程度只有不到3%，可挖掘的數據量巨大。而且對基因數據的精準、有效分析和解讀還需要整合大量的其他關聯數據信息，比如，基因與疾病的關聯數據庫、基因與藥物的關聯數據庫、臨床表型與治療相關的數據庫等。而當下，中國這類關聯數據庫并不健全，國內的基因公司一般都需要使用國際數據庫作參考。

其次，專業和深度的基因數據分析和解讀人才稀缺，基因數據的“精準”和“有效”解析需要一個多學科、跨領域的專家團隊。

最后，大部分基因檢測公司在進行基因信息解讀過程中并沒有充分考慮到臨床信息的有效結合，如臨床表型結合、專家經驗認知結合、其他已知臨床信息結合等。……