肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤8例臨床病理分析

許 冰 趙 虹

（1 沈陽市肛腸醫(yī)院 病理科，遼寧 沈陽 110009；2 沈陽市肛腸醫(yī)院 大腸外科，遼寧 沈陽 110009）

惡性黑色素瘤（malignant malanoma，MM）簡稱惡黑，是起源于神經(jīng)嵴的黑色素細胞，其特點為惡性程度高、易轉(zhuǎn)移、預后差和對放化療不敏感[1]。肛管直腸惡性黑色素瘤占肛門原發(fā)性惡性腫瘤的15%，表現(xiàn)為大的隆起型或潰瘍型腫塊，常常延伸到直腸下段。腫瘤來源于齒狀線上方移行帶內(nèi)正常存在的黑色素細胞。這一部位的惡性黑色素瘤有高度浸潤性，局部廣泛浸潤至肛周和直腸周圍組織，并早期發(fā)生血行轉(zhuǎn)移至肝和肺[2]。本文擬對8例肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤，并結(jié)合相關(guān)文獻進行分析，探討肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤的臨床病理特征、診斷和鑒別診斷，以提高對該腫瘤的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料：收集沈陽市肛腸醫(yī)院病理科2011年12月至2017年12月明確診斷的8例肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤。本組中女性6例，男性2例；年齡53～81歲，平均66歲。臨床表現(xiàn)：肛門墜漲不適2例，便中帶血4例，膿血便伴里急后重2例。發(fā)病部位：6例病變位于直腸下段，2例位于肛管內(nèi)。臨床診斷：3例為直腸腺瘤，1例為混合痔，2例為直腸癌，2例為惡黑。8例全身PET-CT檢查均未見其他部位病灶。

1.2 方法：手術(shù)標本經(jīng)4%中性甲醛液固定，常規(guī)脫水，石蠟包埋，4 μm厚度切片，HE染色，光鏡觀察。免疫組化采用EnVision兩步法，所有一抗、二抗及DAB顯色劑均購自福州邁新生物技術(shù)開發(fā)有限公司，操作步驟嚴格按照試劑說明書進行，均設置陽性和陰性對照。所用抗體Vim、HMB45、S100、Melan-A、LCA、CEA、EMA、DOG-1、Des、SMA、Syn、CgA、CD34、CD117、Ki67。

2 結(jié) 果

2.1 病理學：根治標本4例，腫物單純切除4例（表1）。病理組織形態(tài)：上皮樣或組織細胞樣5例，瘤組織呈腺泡樣、巢狀或彌漫成片狀結(jié)構(gòu)，細胞胞體大，呈多邊形，細胞核大，核仁明顯，大而圓，嗜酸性，胞質(zhì)豐富，胞質(zhì)中可見到明顯粉塵狀棕黃色顆粒，核分裂像多見。

表1 8例肛管直腸惡性黑色素瘤的臨床資料

2.2 免疫組化：8例均作免疫組化染色，HMB45、S-100、Vimetin均陽性；7例陽性Melan-A、1例陰性；LCA、CD117、EMA、CEA各有1例陽性；CD34、SMA、CgA、Syn、NSE、Dog-1抗體均為陰性，Ki67陽性指數(shù)20%～80%。8例病理診斷：肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤隨訪6個病例24個月，其中4例已死亡，2例復發(fā)（1例伴有腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，另1例伴有肝臟轉(zhuǎn)移）。

3 討 論

惡性黑色素瘤（malignant malanoma，MM）簡稱惡黑，是來源于能夠產(chǎn)生黑色素的神經(jīng)鞘細胞，是由于神經(jīng)鞘細胞發(fā)生變異，色素生成和酪氨酸代謝發(fā)生異常所致，其特點為惡性程度高、易轉(zhuǎn)移、預后差和對放化療不敏感[3]。目前病因不清，可能與遺傳、創(chuàng)傷、免疫和病毒感染相關(guān)。

3.1 臨床表現(xiàn)：肛管直腸惡性黑色素瘤占肛門原發(fā)性惡性腫瘤的15%，常常延伸到直腸下段；本文6例病變位于直腸下段，2例位于肛管。

3.2 診斷：肛管直腸惡性黑色素瘤大體上呈紫紅色、黃白或黑褐色，邊界清楚，直徑從0.5～7.0 cm不等，切面細膩，魚肉樣，質(zhì)地軟或硬。顯微鏡下組織結(jié)構(gòu)多種多樣，可以呈肉瘤樣、癌樣、假腺樣、乳頭樣等。細胞類型也多種多樣[2]。免疫組織化學HMB45、S-100、Melan-A三種抗體表達陽性，較為特異。

3.3 鑒別診斷：肛管直腸惡性黑色素瘤有色素時，比較容易診斷；當缺乏色素時，需要與以下病變進行鑒別。

3.4 治療與預后：目前，進行徹底的根治性手術(shù)及區(qū)域淋巴結(jié)清掃仍為最主要的治療手段[5-9]。