先天性甲狀腺功能減退癥合并先天性心臟病1例

高靜 劉曉景 李春枝 陳永興 衛海燕

摘要 小兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）發病率較高，易被誤診，而延誤治療。文章報告1例CH合并先天性心臟病患兒。

關鍵詞 甲狀腺功能減退癥;先天性心臟病;心包積液

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由多種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或生物效應不足所致的一種臨床綜合征。臨床上主要表現為體格、智力發育落后及全身各系統的代謝異常，早期表現復雜多樣，癥狀多不典型。小兒CH發病率較高，由于小兒自身無法用言語表達，只能通過臨床癥狀予以確診，易被誤診，而延誤治療。本文報告1例先天性甲狀腺功能減退癥合并先天性心臟病患兒。

病歷資料

患兒，女，年齡3個月巧d，因發現心臟雜音首診于心內科，疑為“甲狀腺功能減退癥”，后至我科門診行甲狀腺功能檢查后以“皮膚粗糙、生長遲緩3個月余”于2015年4月7日入院。患兒自出生后即出現生長遲緩，臍疝，吮乳慢伴間歇，漸出現皮膚粗糙，多汗、舌外伸等，于3個月齡體檢發現心臟雜音，考慮為先天性心臟病，未治療。初步診斷“先天性甲狀腺功能減退癥、先天性心臟病”。患兒系第2產，孕41周順產，無窒息。其母孕期體健，生后母乳喂養，患兒為在家生產，未行新生兒篩查，未進行預防接種。患兒生長發育水平落后于同齡兒，不會逗笑。父母均體健，非近親結婚，家族中無類似病史。有一姐姐3歲，體健。查體：體溫36.6℃，脈搏153次/min，呼吸51次/min。Wt5.2kg。Ht55.0cm.頭圍35.0cm。意識清楚，反應欠佳，皮膚粗糙，哭聲低，聲音嘶啞。前囪1.0cm×1.0cm，平軟。口周及顏面無發紺，咽無充血，眼瞼無水腫，鞏膜無黃染，眼距寬，鼻梁塌陷，無乳牙。頸軟，三凹征陰性，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心前區無隆起，心尖搏動彌散，范圍1.0cm×1.0cm，可觸及震顫。心左音界位于左腋前線，右界位于右胸骨旁線，心率152次/min，律齊，心音低鈍、遙遠，胸骨左緣Ⅱ～Ⅲ肋間可聞及收縮期雜音。腹稍脹，無腸型及蠕動波，臍部可見-2.0cm×2.0cm囊性腫物，可還納。肝右肋下2.0cm，質軟，邊銳，脾未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音5次/min。四肢肌張力偏低。

實驗室檢查：①血常規：白細胞5.3×10⁹/L，紅細胞4.22×10¹²/L，血紅蛋白113g/L，血小板322×10⁹/L，中性粒細胞40%，淋巴細胞57%。②血生化：天門冬氨酸氨基轉氨酶37U/L，丙氨酸氨基轉氨酶29U/L，白蛋白34.7g/L，球蛋白16.3g/L，尿素氮3.36mmol/L，肌酐46μmol/L，血糖4.5mmol/L，甘油三酯1.35mmol/L，膽固醇6.2mmol/L，免疫球蛋白及補體水平與同齡兒基本相符。甲狀腺功能：促甲狀腺激素>100mIU/L，游離三碘甲狀原氨酸0.8pmol/L，游離甲狀腺素2.1pmol/L，三碘甲狀腺原氨酸0.46nmol/L，甲狀腺素26nmol/L。心電圖示竇性心動過速，心率167次/min（哭鬧）。甲狀腺彩超：雙側甲狀腺體積小。超聲心動圖：先天性心臟病，室間隔缺損（膜周部），室水平可見左向右為主雙向分流;心包積液;卵圓孔未閉，房水平可見右向左分流。胸正位片：雙肺未見明顯異常，心影大，先天性心臟病（？）。入院診斷：①先天性甲狀腺功能減退癥;②先天性心臟病：室間隔缺損、心包積液。

診療經過：入院后給予小劑量左甲狀腺素口服5μg/kg，晨起空腹頓服，5d后改為10μg/kg，晨起空腹頓服，漸見患兒皮膚光滑，可逗笑，腹脹漸緩解。入院第7天因天氣變化患兒受涼后出現咳嗽，漸加劇，伴吮乳嗆咳，復查血常規提示白細胞數目正常，淋巴細胞數目及比例明顯升高，給予抗病毒藥物、化痰止咳藥物及霧化應用2d后，患兒咳嗽較前加劇，夜間及晨起尤甚，伴點頭呼吸，三凹征陽性，復查胸片示雙肺內帶可見斑片狀陰影，積極給予鼻導管吸氧，心電監護，強心、利尿、抗感染及對癥支持治療后，患兒經皮血氧飽和度可達90%，住院21d后出院。出院診斷：①先天甲狀腺功能減退癥;②先天性心臟病;③肺炎;④心功能不全;⑤臍疝。目前隨訪2年，甲功正常，復查心臟彩超，心包積液已消失，擇期手術治療室間隔缺損。

討論

CH是由于甲狀腺本身疾病所致，導致甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，影響患兒正常生長發育，可出現過期產，胎便排出延遲，出生后伴腹脹、便秘、臍疝、生長障礙、智能落后等一系列臨床表現，是兒科最常見的一種內分泌疾病。我國CH的發生率為1：2 050[1-4]。因胎兒發育后期及出生后0.5年內為腦細胞迅速發育階段，甲狀腺素對大腦發育至關重要，故該時期發病者影響智力較重，一旦確診為CH，即需終身服用甲狀腺制劑，以維持正常生理功能。該病臨床癥狀出現的早晚及輕重程度與殘留的甲狀腺組織多少及甲狀腺功能減退的程度有關，大多在患兒出生后3～6個月出現癥狀，少數患兒可于數年后出現癥狀。生后3個月開始治療者，預后較佳，智能大多數可達正常，不遺留神經系統損害。我國于1995年已將該病列人新生兒篩查的疾病之一，應爭取早期診治，本病在新生兒期多表現為過期產，出生體重常大于第90百分位數，前后囟大，胎便排除延遲，生理性黃疸持續時間延長，肌張力低下、低體溫，伴隨腹脹、便秘、臍疝等，此時多易誤診為先天性巨結腸，甚至行巨結腸手術治療。部分患兒因黏液性水腫誤診為腎病綜合征。個別患兒因發育遲緩等行頭顱磁共振成像發現垂體增大而誤診為垂體腺瘤等[5-7]。本例患兒初因心臟雜音就診于心內科，后發現為CH，心臟彩超提示心臟收縮與舒張功能顯著降低，立即給予甲狀腺素替代治療，生長發育較前明顯加快。目前隨訪中甲狀腺功能復查正常，心功能較前明顯好轉，擬擇期手術治療室間隔缺損，但遠期預后還有待進一步觀察隨訪。試驗研究表明，早期及時的甲狀腺素替代治療可逆轉受損的心室收縮與舒張功能得到顯著改善，甚至完全逆轉[8，9]。該病應早期診斷、早期治療，對CH患兒應做到系統管理，提高患兒及家長的依從性，對改善遠期預后具有積極意義[10，11]。

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