“海豹肢”畸形胎兒產前超聲表現

安 鵬，尹家保，王 瑜，劉偉超，曾 鶴，楊 娟，王 玲

(湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院超聲影像科，湖北 襄陽 441000)

我國新生兒缺陷的發病率約為5.6%，其中先天性心臟病的發病率居首位，肢體、唇裂畸形次之，“海豹肢”畸形較少見[1-2]。本研究報道4胎“海豹肢”胎兒的產前超聲表現，旨在提高孕中早期超聲診斷“海豹肢”畸形的能力。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2013年12月—2018年2月我院產前診斷中心診斷、并經引產證實的4胎“海豹肢”畸形胎兒的聲像圖資料。4例孕婦均為單胎妊娠，且均為男胎，明確診斷時孕周分別為14+5周(胎兒1)、14+6周(胎兒2)、15+2周(胎兒3)和16+1周(胎兒4)；其中胎兒1和胎兒2父母均有吸毒史，胎兒1母體同時有服用避孕藥史，胎兒3母體有吸毒史，胎兒4母體有服用避孕藥史。

1.2儀器與方法 采用GE Voluson E8/E10、邁瑞 Resona R7型超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2～5 MHz。依據國際婦產科超聲學會制定的標準切面進行掃查，圖像以DICOM格式存入PACS工作站。由4名具有20年及以上超聲工作經驗的醫師共同會診，得出最終診斷意見，重點觀察胎兒肢體、手足、體表、顱腦及顏面部，同時觀察胎兒肢體體長比例是否正常、運動是否協調。

2 結果

4胎“海豹肢”胎兒超聲均表現為頸項透明層(nuchal translucency， NT)增厚，分別為0.35、0.25、0.28、0.29 cm；胎兒頭頂部略尖，雙頂徑、頭圍測值偏大；胎兒肱骨、尺橈骨缺失，掌部正常并直接連于軀干；胎兒股骨、脛腓骨缺失，足部正常并直接連于軀干；由于長骨缺失，短小的手足附著于軀干，呈“鰭”狀運動，時而可扇動羊水；胎兒運動失調，呈“蝌蚪或海豹樣”運動。其中胎兒1合并全身皮膚組織水腫，表現為胎兒全身皮膚水腫增厚，局部最厚處厚度為0.65 cm(圖1A、1B)。胎兒胎盤、血管均未見明顯異常。4胎均于超聲確診后接受引產，見4胎均為完全型“海豹肢”畸形，胎兒1伴組織水腫(圖1C)。

3 討論

“海豹肢”畸形是一類常染色體隱性遺傳病，20世紀50年代歐洲曾報道孕婦于孕早期服用止吐藥物“反應停”致胎兒“海豹肢”畸形，因此該畸形也稱為假反應停綜合征[2]。“海豹肢”畸形超聲特征：①胎兒肢體過度短小、延遲發育，常與顏面部畸形并存，常見尖頭膨出畸形及胎兒營養不良；產前超聲顯示胎兒頭頂部尖圓腫大、胸腔縮窄，雙頂徑、腹圍偏大，四肢骨明顯縮小并羊水偏多；②胎兒四肢呈“海豹”樣，如上下肢長骨(肱、尺、橈骨及股、脛、腓骨)同時缺失，手足直接連于軀干，形似海豹鰭，稱完全型“海豹肢”；如雙側上肢或雙側下肢單一縮短，則稱為部分型“海豹肢”；③“海豹肢”畸形胎兒在充足的羊水中運動不協調，伴隨“鰭”的運動，呈現“蝌蚪樣”扭曲或彈射式運動[3-4]。

胎兒在子宮內位置及體位姿態易影響軀干或四肢的完整顯示，因此產前超聲篩查時，可改變孕婦體位或局部按壓促使胎兒運動之后再行掃查。肢體篩查應嚴格按照超聲連續多切面追蹤法，并以先上肢后下肢、由近心端向遠心端的順序依次掃查。掃查胎兒上肢時，于肩關節切面將探頭旋轉90°探查肱骨長軸切面并測量長度，沿肢體伸展方位追蹤尺橈骨長軸切面，后再旋轉90°橫切上肢，移行探頭至腕關節處順序掃查手掌及手指末端，下肢掃查與上肢相同，肘、膝關節處需行定點多切面旋轉法篩查。另外，篩查時還需觀察胎兒肢體比例和運動情況。正常胎兒肢體比例正常，在羊水中游弋的姿態自然協調，手足動作較大；“海豹肢”胎兒肢體比例失調呈鰭狀，運動時易扇動羊水、扭轉軀干或者著力于胎盤、宮壁彈射。本組4胎“海豹肢”胎兒NT值均偏高，這可能是早期診斷“海豹肢”的線索[5-6]。發現“海豹肢”后應繼續觀察顏面、內臟等其他畸形并評估預后，本組1胎合并全身皮膚水腫。實時三維超聲成像技術可動態重建胎兒肢體立體解剖結構并觀察運動姿態，與經陰道或經腹二維超聲聯合使用，有助于提高診斷能力。

圖1 “海豹肢”畸形(胎兒1)聲像圖及引產后表現 A.孕14+5周，三維超聲顯示“海豹肢”足趾可見，下肢短小(箭)； B.經陰道二維超聲顯示“海豹肢”上肢短小，手指可見(箭)，全身組織水腫增厚； C.孕16+2周引產，大體標本手指、足趾可見，長骨缺失，全身皮膚水腫

“海豹肢”畸形需與羊膜帶綜合征、致死型侏儒等鑒別。羊膜帶綜合征導致的胎兒截肢常致部分遠端肢體骨骼消失，部分手足缺失，截肢斷面常欠規則、不整齊，合并面部畸形時可見顱骨部分缺失；致死型侏儒常出現長骨彎曲、三葉草型頭顱、胸廓狹窄、椎骨變薄及椎間隙增寬等[7-8]。

總之，產前超聲可在孕中早期明確診斷“海豹肢”畸形，有助于臨床早期評判預后。