走近“小金人”
——膽道閉鎖大揭秘

文/羅燕倩（復旦大學附屬兒科醫院） 編輯/南溪

電影《找到你》廣受好評，除了影片深刻揭露的社會現實問題和兩位女星精湛的演技之外，小主人公多多患的疾病——膽道閉鎖，也隨之引起了社會的廣泛關注。

什么是膽道閉鎖？

膽道閉鎖是一種新生兒期嚴重的黃疸性疾病，患這種疾病的孩子因為膽汁不能排出而出現嚴重黃疸并進行性加重，故因皮膚發黃而被稱為“小金人”。根據復旦大學附屬兒科醫院普外科董瑞主治醫師介紹，膽道閉鎖發病率在成活新生兒中約為1/12000至1/5000之間。患這種疾病的孩子出生后因為膽汁不能排出而出現嚴重進行性黃疸，最終導致肝纖維、肝硬化。因其具體病因尚未明確，故診治困難、預后較差，若不及時治療，患兒一般在2歲前死亡。該病目前首選治療手段是盡早地進行葛西（肝門空腸吻合術）手術，但仍有60%左右的患兒需肝移植才能長期生存。

如何早期發現膽道閉鎖？

家長需要注意，黃疸是膽道閉鎖的首發癥狀，也是新生兒期常見的臨床癥狀，50%—60%的足月兒和80%的早產兒都可能出現。正常情況下，寶寶的黃疸能夠自行消退，足月兒不超過2周，早產兒不超過4周。據復旦大學附屬兒科醫院普外科董瑞醫師介紹，膽道閉鎖患兒的黃疸一般在生后2 —3周逐漸顯露，少數病例要到3 —4周后才開始；黃疸出現后，通常不消退，且日益加深。所以董瑞醫師建議家長在觀察到孩子出現以下情況時務必及時送孩子去正規醫院就診，如皮膚變成金黃色甚至褐色，黏膜、鞏膜亦顯著發黃，至晚期甚至淚液及唾液也呈黃色；糞便變成棕黃、淡黃、米色，逐漸變成陶土樣灰白色；尿液的顏色隨著黃疸的加重而變深，將尿布染色成黃色。

董瑞醫師表示，到醫院確診通常要經過體檢、實驗室檢查和影像學檢查三個步驟。需要注意的是，上述檢查應在出生后6 —8周內完成，診斷不明者應及時進行手術探查。確診標準為手術探查與術中膽道造影。近年兒科醫院已開展腹腔鏡下膽囊穿刺造影術，具有創傷小、恢復快的優點。

“新生兒大便探色器”，在家輕松查黃疸！

此外，復旦大學附屬兒科醫院普外科主任醫師鄭珊教授表示，兒科醫院的膽道閉鎖診治中心自主設計了國內首款名為“新生兒大便探色器”的膽道閉鎖篩查軟件，家長通過下載手機客戶端，既可自查黃疸，又能得到專業建議與指導。

若是確診為膽道閉鎖，鄭珊教授建議，小于90天的寶寶應盡快行根治手術——葛西手術，研究證明該手術5年生存率為30% —60%，也能為肝移植創造良好條件；大于90天且無明顯慢性肝病的寶寶可先開腹了解有無殘留肝管，有開放的殘留肝管則可做葛西手術，否則應做肝移植；就診時已有明顯肝硬化及門脈高壓的寶寶應行肝移植，一般在1歲左右。

大陸首家膽道閉鎖專病俱樂部，對長期存活患兒提供心理和社會支持。

目前，許多術后患兒在黃疸消退后，家長因為經濟和依從性等原因，往往不到醫院定期隨訪，等孩子出現嚴重的消化道出血和生長發育落后才再次就診，結果耽誤了孩子的病情。這樣的結果令人十分遺憾，如果能建立一個長期的隨訪平臺，完善相應的術后管理，需要幫助的家庭就能得到資助，家長不正確的觀念和做法也能及時得到糾正。

據鄭珊教授介紹，為提高家屬對于膽道閉鎖長期管理的認識，提高醫院膽道閉鎖長期管理水平，增強對膽道閉鎖長期存活患兒及其家庭的心理和社會支持，2016年9月24日，兒科醫院膽道閉鎖中心成立了大陸地區首家膽道閉鎖專病俱樂部——“小金人”俱樂部。“小金人”俱樂部除了通過微信和網絡開展線上活動和宣教外，每年還會舉辦線下公益活動，不僅安排內容豐富的講座、多學科專家的現場咨詢，還提供綠色通道，安排必要的檢查，如抽血檢查、超聲檢查和胃鏡檢查（了解靜脈曲張情況，預防消化道大出血）等。目前，因為幼兒隨訪情況相對積極，俱樂部主要針對2歲以上的大孩子，包括已經接受肝移植的孩子，旨在隨訪和管理長期存活患兒，并提供一個長期存活患兒及其家庭互動和互助的平臺。