自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變

一項大規模國際研究發現，基因隱性突變引發自閉癥的情形比人們原先認為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關。

美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹，他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對照組5852名普通人為研究對象，分析了這些人的“全外顯子組”數據，即所有編碼蛋白質的基因的DNA序列。

結果發現，有41個基因的隱性突變會引發自閉癥，其中33個基因此前從未被發現與自閉癥有關。這些基因的突變分為兩類，其一是導致基因喪失功能的突變，據估計占所有病例的2%；另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯，稱為“錯義突變”，占所有病例的1%到3%。

研究人員說，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。相關突變中有一部分只在單一病例中體現，其影響尚需進一步研究證實。

女性的自閉癥發病率顯著低于男性，但此前調查顯示女性擁有自閉癥相關基因突變的比例更高。這項新研究發現了同樣的規律，進一步顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強。

在隱性突變基因的遺傳過程中，同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本，就不會表現出來；當兩個副本都是突變版本時，才會表現出突變效果。對于此項研究發現的突變，擁有某個基因的兩個突變版本會顯著增加自閉癥風險。

自閉癥發病原因非常復雜，涉及眾多基因和環境因素。此前發現的相關基因突變中，大多數是在患者自身發生的新生突變，并非來自父母遺傳。