周期性動眼神經麻痹誤診1例

許娜

作者單位：云南省玉溪市人民醫院眼科，玉溪 653100

周期性動眼神經麻痹是一種較為罕見的眼科疾病。雖然偶有文獻報道，但眼科醫生對該病的認識仍有不足，容易誤診?，F對我科診治的1例周期性動眼神經麻痹的病例治療過程并結合國內外相關文獻進行回顧性分析，以提高大家對該病的認識，減少誤診情況，報告如下。

1 臨床資料

患兒男性，2歲5個月，足月順產，產時無產傷窒息，出生后無外傷史及感染史，無相關疾病家族史。全身一般情況良好，未發現明顯神經系統異常體征，出生時雙眼外觀無異常。3個月齡時家長發現患者右眼經常向右側注視，4個月齡時開始出現雙眼不等大，右眼睜眼困難，隨即來我院門診就診，診斷為“先天性上瞼下垂”，考慮該患兒年紀尚小，建議暫時不考慮手術，門診隨訪。6個月齡時患者家長發現患兒右眼內轉運動受限，伴有外斜視、上瞼下垂。7個月齡時再次到我科門診隨診，患兒出現內斜視，經磁共振成像術檢查提示未見異常，故仍囑患兒門診隨訪。1歲6個月時患兒再次就診我科，發現患兒右眼球或右轉位或居中，上瞼下垂程度時好時壞。眼科檢查：測視力不配合，左眼瞼裂大小及瞳孔無明顯異常，右眼則呈周期性變化，每個周期約2 min。就診時檢查,麻痹期：發作時右眼上瞼抖動后出現右眼上瞼下垂遮擋上1/2瞳孔，眼位呈外斜狀態，角膜映光右眼-20°，眼球內、下、上轉均受限，瞳孔散大，直徑6 mm，直接對光反射消失，調節輻輳運動消失，伴有頭向右側偏斜，麻痹相持續時間約90 s；痙攣相：麻痹相后上瞼下垂的眼瞼又開始出現抖動，隨即眼瞼逐漸上抬，甚至高于健側眼瞼高度，但患眼向下注視時上瞼仍保持后縮位，眼位恢復正位，角膜映光顯示正位，瞳孔縮小甚至小于健側直徑約2 mm，調節輻輳運動恢復正常，痙攣相時間約30 s。診斷為周期性動眼神經麻痹。給予口服鎮靜藥物水合氯醛治療后仍無法改變患兒眼瞼和瞳孔周期性變化，患兒目前年齡尚小,建議患兒門診隨訪有無弱視,定期觀察病情變化。

2 討論

2.1 疾病概述

周期性動眼神經麻痹又稱周期性痙攣性動眼神經麻痹或Axenfield-schiirenberg綜合征，由Rampoldi 1884年首先報告，其主要特征為第三顱神經支配之眼內肌與眼外肌出現交替麻痹與痙攣現象。本病50%為先天發病，其余則發生在新生兒出生后早期[1]。國內文獻報道大約10余例。該病多在2歲前發病，絕大多數是單側眼睛，以右眼多見，發病后持續終身，少數情況轉變為完全性動眼神經麻痹，多數不伴有其他先天異常，少數有家族史。迄今對本病的病因和發病機理尚不清楚。Loewenfeld和Thompson[2]認為部分患者早年因外傷而影響了顱內第Ⅲ神經纖維，導致動眼神經元的退行性病變。外傷是否為本病發病的主要原因之一，尚有待進一步的研究和探討。

典型癥狀包括麻痹相及痙攣相2種不同表現[3-4]：麻痹相一般持續1～2 min，表現為完全性或部分性動眼神經麻痹，包括上瞼下垂、眼球向外下方偏斜、瞳孔散大、調節放松。隨后出現的痙攣期可持續30～90 s，癥狀包括上瞼抬高、眼球內轉可過中線、瞳孔收縮、調節痙攣。痙攣相可通過試圖內轉眼球而延長，而眼球主動外轉可延長麻痹相。所有病例都存在瞳孔周期性變化，這一現象也是某些患者的惟一癥狀。全麻后周期停止，但口服鎮靜藥周期仍然存在。手術治療可以矯正其麻痹相外觀，但無法改變其周期性變化，主要為美容性手術包括眼位矯正和上瞼下垂矯正兩部分，遮蓋健眼，積極治療患眼弱視。

2.2 鑒別診斷

在臨床中通常和以下3個方面對該病進行鑒別診斷。

（1）動眼神經麻痹再生錯向綜合征：動眼神經麻痹后再生紊亂時，眼外肌被再生方向錯誤的神經纖維支配，可以伴隨各種眼球運動，有奇異的眼瞼運動表現為患眼企圖下轉或內轉時出現眼瞼退縮或瞳孔縮小，一般無自動節律改變，個別病例周期性痙攣與再生錯向合并存在，多見于先天性或外傷性動眼神經麻痹的急性期或恢復期。

（2）Marcus-Gunn綜合征：表現為先天性上瞼下垂與翼狀肌的特殊連帶運動即同側翼狀肌受激時患眼下垂和眼瞼退縮，這種眼瞼退縮常發生在張嘴、下頜前突咀嚼及伸舌等運動時，瞳孔無異常改變，其病因可能與三叉神經分支錯向到第Ⅲ腦神經支配提上瞼肌的位置有關[5]。

（3）眼肌型重癥肌無力：該病是一種累及神經-肌肉接頭處的突觸后膜乙酰膽堿受體，導致神經-肌肉間興奮傳遞障礙，表現為單眼或雙眼上瞼下垂，具有晨輕暮重現象和（或）疲勞后加重現象。

2.3 誤診分析

該病發病率低，很多人包括專業眼科醫生對該病了解甚少，是該病誤診的主要原因之一?；颊咭话銥閶?、幼兒，不能積極配合檢查，主要憑借父母觀察并代訴其臨床表現，但大部分患兒父母并非專業醫學人員，如父母觀察不仔細，只抓住痙攣相或麻痹相的某臨床表現告知醫生，像正如此例患者父母在不同就診時間告知醫生患兒時而內斜、時而外斜，加之醫生對眼睛改變認識不足，醫生可能會認為患者父母的主訴自相矛盾，可信度低，未能采納。少數醫生查體不仔細加上眼科門診就診患者較多，導致醫生沒有充分的時間觀察患者患眼周期變化過程 （每例患者至少5 min），查看是否有眼瞼、瞳孔或眼球位置等痙攣現象。

2.4 防范誤診的對策

提高對周期性動眼神經麻痹的認識，對嬰幼兒因上瞼下垂或內、外斜就診者，除了進行詳細的眼科檢查外還需仔細詢問病史，有無產傷、窒息、有無發熱、外傷等，還應同部分有相似癥狀的疾病進行鑒別。該病無特效治療方案，應充分和患者家長仔細溝通，手術是以改善外觀為主，特別應警惕其導致的弱視，盡早行弱視治療，減少致盲的情況出現。