智力殘疾人的健康狀況與健康服務研究

王苗苗，盧國華，李安巧，邱卓英,6,7

1.中國ICF研究院，山東濰坊市261053；2.濰坊醫學院公共衛生與管理學院，山東濰坊市261053；3.濰坊醫學院心理學系，山東濰坊市261053；4.世界衛生組織國際分類家族中國合作中心，北京市100068；5.中國智力和發展性殘疾分級、評估與康復（運動）重點實驗室，鄭州大學，河南鄭州市450001；6.中國康復研究中心康復信息研究所，北京市100068；7.中國康復科學所，北京市100068

保障殘疾人的健康權利是聯合國《殘疾人權利公約》的基本要求之一，公約第二十五條強調，殘疾人有權享有可達到的最高健康標準，不受基于殘疾的歧視[1]。殘疾人的健康也是影響發展的因素。《聯合國2030 年可持續發展議程》明確提出：“確保健康的生活方式，促進各年齡段人群的福祉”。在17個目標中，全民健康覆蓋是其中的目標三，該目標要求“所有個體和社區都獲得所需的衛生服務，而不會陷入經濟困境。它涵蓋全方位、高質量的基本衛生服務，從健康促進到預防、治療、康復和姑息治療等各方面”[2]。“健康中國2030 綱要”要求“遵循公平公正原則，推動健康領域基本公共服務均等化，維護基本醫療衛生服務的公益性”。并且要“逐步縮小人群間基本健康服務和健康水平的差異，促進社會公平”。世界衛生組織頒布的《全球殘疾行動計劃2014-2022》[3]倡導促進全面履行聯合國《殘疾人權利公約》要求“促進實現所有殘疾人的最佳健康、功能、福祉和人權”。

智力殘疾人的疾病和功能障礙有其特殊性，他們是醫療服務和公共衛生服務體系中的弱勢群體，其健康問題是一個重要的公共衛生問題。智力殘疾人作為殘疾人群體中具有特殊困難的群體，其健康問題常常被忽視。英國英格蘭殘疾人權利委員會的報告指出，與普通人群相比，智力殘疾人接受檢查、篩查和治療的可能性較小，更有可能因病早逝；Mencap 等調查6例智力殘疾人的死亡情況后發現，如果得到適當的健康照料和保健服務，可以避免死亡[4]。美國衛生與公共服務部的調查得出相同的結論[5]。加拿大智力殘疾人的總死亡率明顯過高，其中安大略省智力殘疾人的住院死亡率為179.5/萬人，繼發性疾病是死亡率高的主要因素之一[6]。

關注智力殘疾人的健康問題，系統分析其疾病狀態和功能障礙，提出系統的健康干預，提升健康服務的針對性、精準化和個別化，對保障智力殘疾人的健康權和發展權，提升他們的生活質量和健康水平，從而實現全民健康覆蓋，落實聯合國2030的目標和聯合國《殘疾人權利公約》的要求，實現一個都不能少的“健康中國”目標。

1 智力殘疾人的健康狀況分析

世界衛生組織將健康定義為“一種身體上、精神上和社會上的完全良好狀態，并且沒有疾病或病痛”[7-8]。世界衛生組織頒布的《國際功能、殘疾和健康分類》 (International Classification of Functioning,Disability,and Health,ICF)針對與健康狀況相關的功能和健康提供了描述性的標準語言和分類體系，將殘疾作為獨立于疾病的一種現象加以研究和分類，是一種功能和殘疾的標識和測度以及度量體系。功能狀態是一種與健康相關的狀態，一個人的功能和殘疾被認為是健康狀況(疾病、障礙、損傷、創傷等)與背景性因素動態交互作用的結果[3,9]。從疾病和功能的角度全面分析智力殘疾人的健康狀態，包括疾病、共病、功能障礙及繼發性障礙和疾病等，有助于建立智力殘疾人的整體健康架構和發展狀況。

1.1 智力殘疾的發病率和現患率

全球年齡≥5 歲的兒童中，智力殘疾現患率約1%，其中嚴重智力殘疾約占0.6%[10]。美國國家兒童健康調查(National Survey of Children's Health)發現，2011 年～2012 年，2～17 歲兒童智力殘疾率約1.1%[11]。澳大利亞國家統計局1993 年調查顯示，澳大利亞有32.8 萬人患有智力殘疾(含綜合殘疾中的智障者)，約占總人口的1.86%；其中17.4 萬智力殘疾人在自我照顧、活動和語言交流這三個基本日常生活活動方面需要協助，約占總人口的0.99%[12]。在加拿大，智力和發育障礙人群占總人口的1%～3%[6]。我國1987年第一次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，智力殘疾現殘率為12.7‰ (含綜合殘疾中的智力殘疾)。2006 年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，智力殘疾人(含綜合殘疾中的智力殘疾)約988 萬人，約占總人口的0.75%，占殘疾人口的11.9%[13]。

1.2 智力殘疾人常見的健康問題和并發癥

與其他類型殘疾人相比，智力殘疾人擁有更多健康問題。大多數智力殘疾人由于自身障礙和適應性所限，自我規劃和選擇生活方式的能力較弱；他們的照護者或缺乏科學的培訓，或由于過度保護，常常傾向于放縱他們的飲食嗜好和不良生活方式。

智力殘疾兒童嗜愛高熱量和高糖食物，常存在超重和肥胖等問題[14]。多項研究顯示，殘疾兒童超重和肥胖的患病率幾乎是正常同齡兒童的兩倍[15]。單一的飲食結構還會引發營養不良。此外，口腔問題、消化系統和代謝疾病也比較嚴重，牙周病、胃腸功能障礙、幽門螺桿菌感染、戈登綜合征和便秘的患病率較高。由于久坐不動、缺乏鍛煉，智力殘疾人也易出現骨質疏松和心血管疾病等問題。一些研究發現，智力殘疾人患癌癥的風險比正常人高[5,14]。癲癇是智力殘疾人常見的并發癥之一，會導致神經發育進一步受損，是智力殘疾人確診首先要排查的因素。

Heslop等[16]調查兩年間英格蘭西南部5個地區247例智力殘疾患者死亡情況，死亡原因分別是心臟和循環系統疾病(21%)，癌癥(20%)，神經系統疾病(16%)，呼吸系統疾病(15%)，先天性和遺傳疾病(7%)，消化系統疾病(5%)，外部原因(4%)，內分泌、營養和代謝疾病(3%)，以及精神和行為障礙(2%)。康琦等[17]對上海市殘疾人的健康狀況進行調查，發現智力殘疾人脂肪肝、咽炎、高血壓、心血管疾病和超重等問題的檢出率較高。

澳大利亞1998年殘疾調查發現，許多智力殘疾人有多種功能障礙，而且比那些沒有智力殘疾的人患精神障礙的可能性更大。澳大利亞殘疾統計發現，符合所有殘疾標準要求的智力殘疾人中，約58%伴肢體殘疾，約50%伴精神殘疾，約45%伴感官/言語殘疾；符合主要殘疾標準要求的智力殘疾人中，精神障礙最常見(31%)，其次是感官/言語殘疾(29%)和身體/多種殘疾(25%)；感官/言語殘疾中最普遍的是言語損傷或問題(26%)[12]。并發癥和伴隨的功能障礙不僅增加智力殘疾人的診療難度，還嚴重影響患者及其家人的生活質量，加重智力殘疾人功能障礙的嚴重程度。

1.3 智力殘疾人主要和繼發性功能障礙和疾病

智力殘疾是全球兒童致殘的重要原因之一。作為一類具有高度臨床和遺傳異質性的神經發育障礙性疾病，智力殘疾有可能會并發認知障礙、孤獨癥譜系障礙、視覺或聽覺障礙、學習障礙、活動和參與障礙、運動障礙、廣泛性發育障礙以及語言缺陷、癲癇、交往困難、精神和行為異常、注意缺陷多動綜合征、抑郁、焦慮和強迫癥等[18-19]。Baker 等[20]發現，5～8 歲兒童中，智力殘疾人患注意缺陷多動障礙的概率是對照組3 倍以上，具有更高的破壞性行為，且病程可能更長。

美國智力與發展性殘疾協會(American Association on Intellectual and Developmental Disabilities,AAIDD)以智商和適應性行為兩個標準界定智力殘疾[21]。適應性行為受限會影響個體適應日常生活，智力殘疾人的繼發性功能障礙主要因此引發。適應行為評定量表(Adaptive Behavior Assessment System,ABAS)第2版以AAIDD提倡的適應性行為概念、應用于特殊教育和殘疾分類的法律和專業標準，以及美國心理學會(American Psychiatric Association,APA)制定的《精神疾病診斷與統計手冊》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-Ⅳ)[22]為基礎，從三個層面評估適應性行為：第一層面為一般適應綜合能力；第二層面為3個主要適應域，包括概念技能、社會技能和實用技能；第三層面為具體適應技能，包括溝通、社區應用、學習功能、居家生活(家長評定)/學校生活(教師評定)、健康與安全、社交、工作(或動作技能)等10 個方面。概念技能受損者的認知功能、語言功能、閱讀和計算能力、對周圍環境辨別能力等，都會有不同程度損傷；社會技能受損者的溝通能力、活動能力和參與社會生活的能力大打折扣；實用技能受損者存在學習和工作障礙、生活不能自理、完成任務能力和生存技能低下等問題。

2 智力殘疾人健康風險及其影響因素分析

2.1 智力殘疾人的疾病風險因素

不良生活方式與自我管理能力低下是導致智力殘疾人罹患疾病和功能障礙的重要因素。智力殘疾人對健康狀況的關注和覺察意識不高，自我管理和監督能力較差，生活方式和生活習慣不良，這些會引發多種疾病：不合理的食譜、偏食，攝入不足或過量，消化吸收功能弱會引發營養不良；多飲、多食高熱量食物會導致肥胖；肥胖又是高血壓、高血糖、高血脂、心臟病、脂肪肝和情緒抑郁等慢性病的獨立危險因素；忽視口腔衛生、免疫功能下降、飲食不合理等會引發口腔疾病；誤食、錯食，食物不潔，烹調不良，飲食不規律等會引發消化系統疾病；久坐不動、閉門不出等生活方式會引起骨質疏松等問題。此外，受自我報告和理解能力限制，當出現健康問題時，他們較難清晰地表達甚至感知疾病的情況，導致病情忽略和延誤。

家庭環境與照護因素是影響智力殘疾人健康的另一個重要方面。Barbara等[23]發現，缺乏家庭照顧，無家可歸的人更易患智力殘疾和繼發性疾病。Morgan等[24]在一項以人群為基礎的研究中發現，31.7%智力殘疾人同時患有精神疾病。Spence 等[25]系統綜述發現，30%～40%無家可歸成年人有認知障礙。對家庭而言，由于缺乏保健和醫療知識，可能忽視智力殘疾人并發癥的存在；也可能出于補償或溺愛心理放縱智力殘疾人的不良生活方式，進而誘發更多健康問題。此外，照護智力殘疾人對其父母和家庭是超出正常社會預期的挑戰，精神和物質的雙重壓力讓他們沒有余力顧及并發癥的預防和治療。在荷蘭，智力殘疾兒童和青少年(16 歲以下)的家庭可以領取政府殘疾津貼，而社會保險機構在智力殘疾人15歲后會繼續提供殘疾養恤金和照料津貼，但智力殘疾人實際死亡率遠遠高于預期[6,20]。

Werner 等[26]發現，智力殘疾人的照護者可能對智力殘疾產生病恥感，盡量減少和孩子一起出門，減少接觸朋友和親戚，并傾向于隱藏患病事實。近幾十年，隨著醫療技術的進步，智力殘疾人的預期壽命正迅速接近一般人口的平均壽命。壽命的延長意味者他們的老年病和慢性病會更多，老年健康問題在許多終身疾病上疊加新的疾病，增加了醫療復雜性，健康狀況更加惡化。智力殘疾兒童母親的死亡風險是正常兒童母親的兩倍多[27]。生命周期的延長預示著他們失去親近照護者的可能性越來越大；失去親人照護的智力殘疾人孤獨感更強，生活目標和質量更差，健康狀況堪憂。

缺乏相關的政策支持與服務支持是智力殘疾人健康與發展面臨的重要問題。在很多國家或地區，有很多強調智力殘疾人健康需要的衛生與健康政策文件，但很多研究性的學習都將智力殘疾作為排除標準，使智力殘疾人處于被剝奪和不利地位，對健康問題知之甚少。在很多領域，對智力殘疾人，特別是嚴重智力殘疾人疾病診斷缺乏有效標準和依據。例如，因為沒有足夠的語言表達能力，我們不能可靠地使用標準化診斷標準判斷智力殘疾人抑郁、焦慮等心理問題[18]。現有健康服務和診斷標準是否適用于智力殘疾人仍有待考查。殘疾人的認知和行為問題，影響對他們健康問題的診斷與干預。診斷遮蔽和掩藏加重了智力殘疾人健康服務的阻礙。除診斷外，醫療人員的護理專業性也十分關鍵。智力殘疾人不僅需要急性護理，也需要精準的衛生保健和服務。

社會歧視以及健康服務人員對智力殘疾人的健康需求與服務缺乏經驗，也是影響智力殘疾人健康的重要因素。對智力殘疾人的歧視會對他們的健康服務產生消極影響，形成健康服務的不均等和不充分。其他影響健康的社會決定因素包括“人們出生、成長、生活、工作和衰老的社會條件”，早年“經驗、教育、經濟地位、就業和體面工作、住房和環境以及預防和治療疾病的有效制度”。經濟落后和貧窮是引發智力殘疾人健康問題的重要原因。Emerson[28]發現，某些形式的智力和發育障礙存在社會階層和種族差異：由于經濟越落后，越缺乏物質和技術支持，智力殘疾及并發癥的識別率和治愈率會更低。社會體制或結構上的歧視嚴重損害智力殘疾人在社會和經濟上的參與，以及獲得健康保健的機會[29-30]。Krieger[31]發現，遭受歧視與不良健康行為，如煙草、酒精和其他藥物等濫用的增加密切相關。對于智力殘疾人而言，衛生保健服務者的健康服務決策會受到偏見(無意識和有意識)的不利影響。社會上有很多對智力殘疾人的貶損性觀念，會對他們的自我概念、自尊、健康和幸福產生負面影響[32]。

2.2 智力殘疾人的致殘風險因素分析

在已知導致智力殘疾的因素中，排在前三位的分別是非傳染性疾病致殘、遺傳性致殘和發育缺陷非遺傳性致殘。值得注意的是，智力殘疾往往不是單一因素導致的，而是多重因素交互影響的結果。

智力殘疾與出生、環境風險因素相關，是一種復雜、多變和異質性的疾病。智力殘疾的病因廣泛，目前發現最主要原因是染色體異常和特征明顯的遺傳條件。可利用染色體微陣列分析基因組拷貝數變異來分析智力殘疾的分子病因[33]。G-banding核型分析是實驗室鑒定智力殘疾基因問題的主要方法。使用分子細胞遺傳學工具，如熒光原位雜交、比較基因組雜交和多重連接依賴探針擴增等，有助于提高染色體重排檢測分辨率。約35%智力殘疾與染色體畸變有關。染色體微陣列芯片分析發現，約15%～20%智力殘疾存在拷貝數變異[34-36]。此外，影響發育期腦結構和功能的其他遺傳性因素，如單基因病、線粒體病、多基因和/或表觀遺傳異常等，也會導致智力殘疾[37]。

遺傳因素導致的智力殘疾可進一步分為綜合征型智力殘疾和非綜合征型智力殘疾。綜合征型智力殘疾是指除智力殘疾外，還存在特定臨床表型或已知并發癥的兒童，如唐氏綜合征、Rett綜合征等。

第二次全國殘疾人抽樣調查將導致智力殘疾的非遺傳性因素劃分為以下類別：發育障礙，如胎兒和新生兒窒息、早產、低體質量和過期產、發育畸形等；疾病，如感染性腦疾病、腦血管病、代謝障礙、營養疾患、內分泌障礙、驚厥性疾病、精神病等；創傷或意外傷害，如母孕期外傷及物理傷害、產傷、工傷、交通事故、其他外傷等；中毒與過敏反應；不良文化因素，如文化剝奪、教養不當、感覺器官剝奪等；其他原因。

3 智力殘疾人的健康服務

3.1 服務原則

現代健康服務要關注智力殘疾人的健康狀況和健康行為的特殊性，針對他們的需求開展全面系統的健康服務，堅持以人為本的原則，覆蓋全生命周期，實現智力殘疾人的整體健康；尊重個體差異，關注功能和康復問題，通過跨部門/以社區為基礎的健康服務等形式，達到“健康中國2030”的目標。

3.2 保健服務

建立包含衛生、教育、勞工、社會、財政跨部門的健康服務協調機制，滿足個體不同領域的需要，提升服務效果，從根本上保障智力殘疾人的權力。

要提升健康服務專業人員的服務能力，特別是提高公共服務機構和醫療人員為智力殘疾人提供精準健康服務的能力。加強智力殘疾服務保健機構和醫療機構的工作聯系，為衛生專業人員提供溝通技能培訓，降低因溝通不暢導致的漏診和誤診。科研和醫護人員以符合倫理的方式，探究智力殘疾人的發病機制，明確診斷標準，增加流行學調查和數據監測。

繼發性疾病的預防可以減輕病痛傷害，因此要為智力殘疾人提供健康體檢等健康服務。對已確診的疾病和障礙進行及時、科學、規范的干預，使其功能最大化，提高智力殘疾人的生活質量。

制定個體化健康服務計劃。為智力殘疾人提供的服務不僅要滿足其健康和社會保健需要，還要滿足其家庭和文化需要。隨著生命周期的延長，老年智力殘疾人不斷增加，了解不同年齡智力殘疾人的健康需求，制定有針對性的健康促進和預防保健方案也十分重要。

3.3 康復服務

現代康復服務是改善殘疾人功能、減輕殘疾程度、促進殘疾人平等參與社會活動的重要手段。智力殘疾人的康復需求巨大，主要集中在醫療救助與服務方面；他們獲得康復服務的主要障礙是家庭經濟困難、不了解相關知識和信息[38-39]。因此，智力殘疾人的康復服務不僅要增加支持力度，還要做好康復知識的宣傳，更新康復服務理念[40]，將ICF 理論與方法引入智力殘疾康復服務系統，從輔助技術、康復環境、康復訓練等多方面提高智力殘疾人康復服務質量[41]。加強和推廣康復、適應性訓練、認知輔助、家庭生活援助和支持性服務，以及以社區為基礎的康復，建立包含預防、治療、康復與健康的全生命周期的康復服務體系，滿足智力殘疾人的康復需要。

3.4 支持服務

智力殘疾人作為社會成員有著廣泛的社會需求，包括社會交往、安全保障、充足的住房、教育、工作等。在為智力殘疾人提供健康與健康相關服務時，要注意到智力殘疾人的特殊需求，提供支持性服務，以便消除歧視，提高能力，促進其融入社會生活。輕度智力殘疾人可能需要一些額外的教育，但可以在一定的支持下獨立生活。中度和重度智力殘疾人往往需要終生社會支持服務。適應性教育和功能康復可以極大提高智力殘疾人的生活獨立性。在學齡期及職業過渡期，要關注智力殘疾人的獨立生活能力的培養，并為他們的健康提供相關支持服務，提升本人及其家屬的健康素養，從而進一步提升整體健康水平。

智力殘疾人父母對于智力殘疾和健康行為的認知會影響智力殘疾人的健康，應該為其家庭提供健康教育和疾病/殘疾預防服務。

綜上所述，智力殘疾人的健康是現代健康服務應該關注的重要問題，智力殘疾人的疾病與功能障礙有特殊性，健康服務的需求與健康行為需要從公共健康服務與社會發展的高度進行認識，要根據智力殘疾的健康服務需求提供包括預防、衛生保健、康復和健康教育等全方位的健康服務。