胎兒重型α-地中海貧血1例

黃樂文，周愛云，劉敏薇

(南昌大學第一附屬醫院超聲科，江西 南昌 330006)

患者女，27歲，孕2產1，孕28周，因外院超聲提示胎兒畸形而于我院接受進一步檢查。病史：胎兒父母為輕型α-地中海貧血攜帶者，孕早期行羊水穿刺基因檢測，診斷胎兒為輕型α-地中海貧血。超聲檢查：胎兒皮膚軟組織增厚約1.0 cm，雙頂徑 7.3 cm，胎心率140次/分，心臟明顯增大，心胸比約0.70；胎兒四腔心及房室瓣均可見，房室瓣活動正常，房室連接一致，卵圓孔瓣存在，活動時明顯突向左心房，大血管起源走行未見異常，動脈導管及三血管均可見。胎兒心包內可探及液性暗區深約3 mm(圖1A)；胎兒腹腔增大，肝臟占據左右腹腔，腹腔內可探及液性暗區深約10 mm(圖1B)；上下腔靜脈及臍靜脈均明顯增寬，寬約6～7 mm；胎盤明顯增厚約5.0 cm，羊水深度4.5 cm。超聲診斷：晚孕，單活胎；符合重型α-地中海貧血胎兒超聲表現。孕婦1周后早產分娩一男嬰，嬰兒全身皮膚水腫，口唇發白，貧血面容，腹圍明顯增大。

討論α-地中海貧血是一種常染色體單基因隱性遺傳性疾病，是由于異常α珠蛋白缺陷致血紅蛋白合成障礙所導致的貧血，其中重型α-地中海貧血為致死性疾病。臨床對高危孕婦采用絨毛活檢、羊膜腔穿刺等侵入性方法確診胎兒地中海貧血基因型，是診斷胎兒地中海貧血的金標準。

本胎孕早期即通過基因檢測診斷為輕型α-地中海貧血，中晚孕超聲篩查發現胎兒心胸比值明顯增大、胎盤增厚等征象，故排除胎兒心臟發育異常、母胎血型不合等，考慮重型地中海貧血可能，而這與孕早期基因診斷結果不符，提示隨著輕型α-地中海貧血胎兒的生長發育，其貧血和缺氧的癥狀進一步加重，可發展為重型α-地中海貧血，提示對此類胎兒，動態觀察其心胸比值、胎盤厚度等指標尤為重要。此外，本例孕婦為江西撫州人，江西省地中海貧血基因攜帶率為3%～4%，但地中海貧血胎兒檢出率明顯低于廣東、廣西地區，可能與部分醫師及孕婦的相關知識不足有關。總之，正確診斷重型α-地中海貧血，應結合病史及動態觀察胎兒各系統超聲異常改變。