胎兒盆腔異位腎并先天性腎旋轉不良及腎發育不良1例*

袁文歡，張立，王瑜，許金枝，余嵐，蔡蘭蘭

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

1 臨床資料

孕婦，30歲，G2P1A0，無家族遺傳史，唐氏綜合征篩查低風險。孕婦于孕24周1 d時行產前常規超聲篩查，超聲示：胎兒左腎區未見正常腎臟樣回聲，左下腹近盆腔可見似腎臟回聲的結構，其位置靠近脊柱側，腎內結構欠清，形態不規。腎門位置異常，位于腎臟的內前方。胎兒左腎大小約2.99 cm×1.09 cm，腎上極距髂血管以上約1.31 cm。右腎位置正常大小約2.8 cm×1.6 cm，腎下極距髂血管分叉以下約0.25 cm，腎上極距髂血管以上約2.56 cm。超聲診斷：胎兒左腎輕度發育不良、左腎旋轉、左盆腔異位腎及胎兒臍帶繞頸1周，孕婦子宮前壁下段靜脈血管擴張（見圖1A）。孕婦經產前咨詢放棄妊娠，接受羊膜腔穿刺引產。對引產胎兒進行解剖，左腎區未見正常腎臟結構，盆腔內見多個囊性發育不良腎結構、腎旋轉不良，腎門向前，左腎上腺體積偏大，形態異常，呈上大下小的類橢圓形。左側腎約3.5 cm×2.0 cm×0.6 cm，左腎上腺約2.5 cm×1.5 cm×0.3 cm。右腎和右腎上腺形態位置正常。尸體解剖診斷：左盆腔異位腎、腎旋轉不良、左腎上腺體積偏大，形態異常（見圖1B）。

附圖 胎兒超聲圖

2 討論

先天性泌尿系畸形是較常見的畸形，其發生率為0.15%～0.41%[1]。胚胎發育過程中，腎臟自盆腔上升至腰部，并沿此長軸旋轉90°。若此過程發生異常，則會發生腎旋轉不良。若腎盂指向前，為腎旋轉不全，若腎盂指向后，則旋轉過度，兩者統稱腎旋轉不良。腎旋轉不良是泌尿系統較少見的先天性異常，常伴有腎盂、輸尿管功能異常，影響腎臟的排泄，生長過程會出現一系列的臨床癥狀。據報道，泌尿系疾病屬于多基因疾病（例如染色體22q11.2缺失區為泌尿系發育的關鍵基因[2-3]），其缺失者伴腎臟畸形的發生率達40%[4]。本病例已收集血樣與組織，正進行基因分析相關病變發病率特點。

盆腔異位腎為較少見的泌尿系疾病，須與腎下垂、游離腎相鑒別。異位腎：大多在胚胎發育過程中腎血管位置發育異常而致，腎血供來自腹主動脈或髂血管，輸尿管異常，大多過短。腎下垂：腎動脈位置、輸尿管長度均正常。游離腎：活動度大，可跨越脊柱，可還原至正常位置。異位腎、游離腎合并腎臟旋轉不良多見，而腎下垂合并腎臟旋轉不良罕見[5]。B超具有安全、無創、重復性高及經濟等特點，是胎兒先天性泌尿系畸形篩查的首選方法，可對胎兒預后和評估提供可靠依據，提高優生優育。