36例先天性消化道畸形的臨床分析

郭麗俠，吳少君，萬玉娟，閆愛霞，高彩云

(秦皇島市婦幼保健院新生兒科，河北 秦皇島 066000)

出生缺陷指出生前已經存在的新生兒機體結構或功能異常疾病，嚴重的出生缺陷可導致新生兒在生命早期出現致死或致殘，是嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。近年來，我國出生缺陷的發生率呈現逐年上升的趨勢。目前，我國每年新增出生缺陷患兒約80～120萬例，發生率約為5.6%，是出生缺陷發生率較高的國家之一，在我國現存的8 000萬殘疾人群中約有70%是由出生缺陷所致[1]。先天畸形是出生缺陷的主要形式之一，通常是指人類出生時已存在的解剖結構異常。先天畸形的種類較多，危害嚴重，是影響國民人口素質的重要原因之一[2]。先天性消化道畸形是臨床上比較常見的先天畸形類型，主要包括先天性膈疝、肛門直腸閉鎖、食管閉鎖合并氣管瘺、腸道狹窄或閉鎖等，病情通常危重，一般通過手術治療能夠達到挽救患兒生命的目的，但術后并發癥較多，患兒的預后不佳，給患兒和家庭都帶來了沉重的經濟和精神負擔，造成嚴重的遠期不良影響[3]。因此，提高針對先天性消化道畸形的診斷治療工作效率，具有重要的臨床意義。除了先天性膈疝者以呼吸困難為主要表現外，其它多數先天性消化道畸形患兒一般均以嘔吐及腹脹為主要臨床表現，而其臨床預后卻具有較大的差異[4]。通過有效分析先天性消化道畸形的臨床特征和預后相關因素，有助于提升診斷及治療效果，改善患兒的病情轉歸和預后。然而，目前國內外相關研究還比較缺乏，且研究結果存在一定的分歧。基于這一研究現狀，本研究針對在本院就診的36例先天性消化道畸形患兒的臨床特征和預后相關因素進行了分析，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究資料

選擇2017年3月至2018年4月秦皇島市婦幼保健院收治的36例先天性消化道畸形患兒作為研究對象，納入患者均符合人民衛生出版社出版的《小兒外科學(第4版)》中的先天性消化道畸形診斷標準[5]，排除死胎、臨床資料不完整、合并其它部位先天畸形的患者。

1.2 觀察指標

對納入患兒的性別、胎齡、受孕方式、分娩方式、是否多胎妊娠、臨床癥狀、并發癥情況進行觀察和分析，對患兒母親年齡、是否存在羊水過多、是否胎膜早破、妊娠期并發癥情況、妊娠期感染史、妊娠期葉酸應用史、妊娠期吸煙史、妊娠期藥物應用史、是否居住新房及父親的吸煙史進行觀察和分析，對患兒的預后轉歸情況進行觀察，并分析其相關因素。

1.3 統計學分析

2 結果

2.1 先天性消化道畸形患兒的疾病構成情況

在36例納入患兒中，畸形種類以肛門直腸閉鎖、小腸閉鎖最為常見，分別占41.67%和13.89%。見表1。

表1 36例先天性消化道畸形患兒的疾病構成情況

2.2 先天性消化道畸形患兒的臨床特征

納入患者的胎齡為33～41周，平均(38.00±1.90)周，母親年齡為21～40歲，平均(30.03±5.30)歲。較多患兒的母親在妊娠期有感染史和吸煙史，剖宮產和胎膜早破的比例也較高，患兒的臨床表現以嘔吐、腹脹為主。見表2。

表2 36例先天性消化道畸形患兒的臨床特征

2.3 先天性消化道畸形的治療

在納入患兒中，有31例患兒接受了手術治療，占86.11%；其中，11例為出生7 d內進行手術，20例為出生7～28 d內進行手術。

2.4 先天性消化道畸形預后的相關因素分析

在納入患兒中，有4例患兒于術后或轉院后死亡，主要原因是并發肺部感染、呼吸衰竭、腸壞死、腸穿孔等并發癥。5例患兒因放棄治療死亡。其中，小腸閉鎖2例，染色體疾病1例，肛門直腸閉鎖1例，食管閉鎖(3型)1例。死亡患兒與存活患兒的母親羊水過多、呼吸衰竭、腹膜炎、消化道穿孔的發生率的差異有統計學意義(P<0.05)。見表3。

表3 先天性消化道畸形預后的相關因素分析±s)

3 討論

本研究結果顯示，本組患兒中以肛門直腸閉鎖、小腸閉鎖最為常見，有較大比例的患兒母親在妊娠期有感染史和吸煙史，剖宮產和胎膜早破的比例較高，患兒的臨床表現以嘔吐、腹脹為主。研究[6]顯示，以嘔吐為主要表現的病例就診要普遍早于腹脹、排便異常為主訴的病例，患兒早期便可因嘔吐而發生電解質紊亂、營養不良等并發癥。因此，在臨床工作中，應高度重視對肛門直腸畸形的診斷和治療。相關調查研究結果顯示，先天性肛門直腸畸形是小兒外科常見的消化道畸形，具有種類繁多、表型復雜的特點，約占全部消化道畸形的四分之一，位居先天性消化道畸形的首位，特別是有家族發病史的男性新生兒的發病率較高，而且有30%～70%可合并有其他畸形[7]。肛門直腸畸形的胚胎學起因可能是泄殖腔轉型異常、尾退異常、直腸遷移異常等，其發生與遺傳因素和環境因素均具有相關性，特別是遺傳因素在其病理過程中發揮著重要的作用，隨著基因組學研究的不斷深入，學者們陸續發現了Hox基因、Shh信號途徑、Fgf基因、Wnt基因、Cdx和TCF4基因、Eph及其配體等多個與先天性肛門直腸畸形相關的基因調控通路[8-9]。手術是治療先天性肛門直腸畸形、挽救患兒生命的主要手段，但仍有約三分之一的幸存患兒會在術后出現相關并發癥，對兒童的身心健康造成了嚴重影響，多數需要終生進行治療。除了先天性肛門直腸畸形外，臨床醫生還應對先天性食管閉鎖患兒給予高度的重視，因為先天性食管閉鎖屬于較嚴重的消化道發育畸形，有近90%為3型食管閉鎖，如得不到及時治療，患兒可在數日內因肺部炎癥和嚴重失水而死亡，需要及時進行手術治療[10]。即使在小兒外科技術長足發展的今天，先天性食管閉鎖合并氣管食管瘺仍然是小兒外科醫師面對的最具挑戰性的消化道畸形之一，特別是在發展中國家，患兒往往由于延遲就診治療而出現嚴重的肺部感染，造成預后不良[11]。總之，對于先天性消化道畸形患兒，要高度關注其臨床癥狀的差異性，對患兒的病情要進行及時、準確的診斷和評估，為早期開展手術治療、減少術后并發癥提供有力的支持。

本研究結果顯示，母親孕期發生羊水過多及患兒出現呼吸衰竭、腹膜炎、消化道穿孔是與患兒死亡相關的因素，這提示了術后并發癥可能是影響先天性消化道畸形患兒預后的重要因素。近年來，大量的調查研究結果顯示，胎兒消化道畸形的發生與母親年齡、吸煙或被動吸煙史、不良妊娠史、胎齡等均具有相關性[12]。但這些因素與患兒預后的相關性則并不明確，相對而言，產前診斷、閉鎖部位、病理分型、伴發其他先天性畸形、術后并發癥等因素對患兒術后生存率的影響更加顯著。而在相關研究中，學者們一般是針對某一特定畸形進行研究，例如，對于先天性肛門直腸畸形患兒，中高位畸形、合并其他畸形、成形次數多是影響患兒預后的主要危險因素[13]；而在預測食管閉鎖新生兒院內病死率方面，學者們同樣引入了早產、低出生體質量、吻合口漏、長距型食管閉鎖、呼吸衰竭、術后敗血癥、呼吸窘迫綜合征、氣胸、休克等多種因素[14-16]；在評價先天性小腸閉鎖患兒預后的影響因素中，也引入了術前合并肺部感染、早產、低出生體重、合并畸形、病理分型、體溫、術后短腸綜合征、術后腸梗阻等因素[17-18]，同時，產前有效的超聲診斷也有助于縮短先天性腸閉鎖患兒的手術時間，減少術后并發癥，從而改善患兒的預后[19]；而在先天性腸旋轉不良、先天性十二指腸梗阻等畸形患兒中，早期合理利用超聲進行診斷、積極手術治療是改善患兒預后的重要影響因素[20-21]。可見，不同類型的先天性消化道畸形患兒的預后影響因素差異較大，這主要與其畸形位置、病情狀態及手術方式有關，總體來說，早期診斷、及時手術治療、積極預防并發癥是改善先天性消化道畸形患兒預后的重要環節。

綜上所述，先天性消化道畸形以肛門直腸畸形最為常見，患兒母親在妊娠期多有感染史和吸煙史，胎膜早破的發生率也較高，患兒以嘔吐、腹脹為主要臨床表現，術后并發癥是影響患兒預后的主要因素。