國外醫學術語標準開發方法及對我國的啟示

謝雪嬌，張黎黎2，奈存劍，庹兵兵，徐 進，任宇飛

醫學術語是醫學科學技術基本用語的組成部分，主要用以標記、概括醫學科學技術各領域中的事物、現象、特性、關系和過程等[1]。醫學術語標準能夠為臨床信息的結構化錄入提供術語支撐，實現醫學描述的唯一性和計算機可解讀性。隨著我國衛生信息標準研制工作的深入和拓展，作為衛生信息交換共享的重要基礎、以及醫療大數據和人工智能發展的知識層核心，中文醫學術語標準建設工作提上日程。2018年在國務院發布的《關于促進“互聯網+醫療健康”發展的意見》中，提出了全面推進病案首頁書寫規范、疾病分類與代碼、手術操作分類與代碼、醫學名詞術語“四統一”，醫學術語標準建設工作被提升至我國醫療健康事業發展的頂層規劃層面[2]。本文調查了國內外醫學術語標準化組織及其發布的醫學術語標準的體系結構、演變歷史和應用現狀，探析國外成熟醫學術語標準的開發經驗，為中文醫學術語標準的建設提供參考和借鑒。

1 國內醫學術語標準開發現狀

國內對于醫學術語系統及術語標準化的探索起步較晚，目前已引進并翻譯了一些醫學術語標準。中國醫學科學院醫學信息研究所、中國中醫科學院中醫藥信息研究所、國家衛生健康委員會等機構也開展了醫學術語標準的研究，形成了“中文醫學主題詞表”“中醫藥學主題詞表”等成果。本文從術語標準的內容、特點與用途、管理機構等6個維度進行了調研(表1)，以了解國內醫學術語標準開發現狀。

表1 國內主要醫學術語研究成果概況

注：“-”代表未知

通過對上述術語標準的分析，發現中文醫學術語標準開發存在以下問題：術語內容覆蓋范圍局限，主要集中在醫學名詞、中醫藥學名詞及檢驗醫學領域；術語標準結構組成不合理，雖然構建了兩種一體化語言系統，但其來源詞匯表少，而美國國立醫學圖書館創建的UMLS有213種來源詞匯表[8]；缺乏體系完整的術語標準，未能開發一套涵蓋臨床診斷、檢查、藥物、疾病分類、癥狀描述等臨床實踐領域的術語標準；術語標準更新維護滯后，已開發的術語標準的更新維護資料少見。

2 國外主流醫學術語標準發展趨勢

2.1 國外主流醫學術語標準開發現狀

醫學術語的標準化是運用術語學理論和術語標準化方法，對醫學領域的術語進行標準化建設，并運用于醫學領域。從術語標準的管理機構、建立時間、主題內容、建立目的、數據結構，術語/概念的數量、語種、更新周期、應用情況和知識產權聲明等10個維度，對世界衛生組織(World Health Organization，WHO)、美國國立醫學圖書館(The United States National Library of Medicine，NLM)和國際醫療術語標準開發組織(International Health Terminology Standards Development Organization，IHTSDO)等主要組織或機構的術語標準進行調研(表2)，以了解這些醫學術語標準的特點、發展歷史和應用現狀。

表2 國外主要醫學術語標準概況

歐美發達國家對醫學術語系統及術語標準化的探索起步較早，從20世紀60年代起步，大量醫學術語標準逐步建立。這些醫學術語標準的知識組織層級不同，設計目標各異，主要包括主題詞表、分類系統和臨床術語3種。

MeSH等主題詞表主要用于索引和編目，ICD-10、ICF等分類系統主要用于支持衛生統計和醫療保險付費等衛生管理需求，SNOMED CT、RxNorm等臨床術語系統，能夠將患者數據與如電子醫療記錄集成在一起。Zahraa等人認為，分類系統和臨床術語代表兩種用于醫療保健的截然不同的編碼方案，ICD-10特異性較低，SNOMED CT 描述詳細，是提供醫療保健數據基礎設施所需的兩個互補系統[15]。可見，歐美發達國家醫學術語標準開發經過長期投入，體系完備，結構合理，管理完善。

2.2 國外醫學術語標準發展的共同趨勢

通過對SNOMED CT、ICD-11及MeSH 3種術語標準進行調研，發現國外醫學術語標準的研究和開發呈現出以下共同趨勢：醫學術語標準的知識組織方式不斷優化，標準化的術語及概念的組織方法不斷深化，基于本體構建醫學術語標準已成為當前的主流方法；醫學術語標準的覆蓋范圍不斷擴大，特別注重多語種的擴展和多種標準的交叉映射，促進更大范圍的一致性和兼容性。

對這3種術語標準的發展方向的總結歸納如表3所示。

表3 醫學術語標準發展的共同趨勢

3 對中文醫學術語標準開發的啟示

國外醫學術語標準開發迄今已有近60年歷史，其管理方法、設計理念、術語標準產出和應用途徑等對我國醫學術語標準的開發具有重要的參考意義。

中文醫學術語標準的開發，應基于國外現有的開發經驗和成果，結合我國醫療健康領域的發展對術語標準的需求制定出合理的開發路線。

3.1 應滿足我國醫療健康行業發展多方位的需求

中文醫學術語標準構建要從臨床工作需要出發，保證涵蓋所有涉及臨床常用術語，根據術語在臨床應用中的屬性和特點進行科學、合理的系統化排序。

術語的概念和分類既要符合醫學特色，又要滿足電子病歷、醫療保險等信息系統的建設需求，能夠支持與臨床診斷、藥物、實驗室、多組學、影像學等多種術語標準的融合使用，使中文醫學術語標準的建設具有實用性。

3.2 應系統地設計中文醫學術語體系框架

中文醫學術語標準構建重點應解決臨床領域的需求。臨床領域是醫學的組成部分，不但需要與醫學領域其他術語標準協調一致，還必須考慮與國外及國際醫學術語系統的協調一致，以便將來的協調互用。

從中文醫學術語標準本身來看，它不是簡單的臨床概念的堆徹，而是應根據知識組織體系的結構、語義強弱程度、所實現的功能等要素，建立中文醫學術語系統框架，包括構建術語集、分類體系、語義關聯組，同時還要考慮與現有的醫學術語系統的映射關系。

3.3 應采用先進的術語設計理念和研究成果

中文醫學術語標準的構建，應當具有先進性、前瞻性。構建基于本體的醫學術語模型和術語標準，已成為所有形態醫學術語標準的共識，中文醫學術語標準應設計具有先進性的本體模型。

此外，國家衛生健康委員會已要求各級各類醫療機構應全面使用ICD-11中文版進行疾病分類和編碼。ICD-11的誕生和推廣必將對中文醫學術語標準的建設路徑和應用產生重要影響，應大力研究ICD-11中文版與中文醫學術語標準建設之間的關系。

3.4 應基于現有標準設計經濟的開發路徑

國內外已有SNOMED CT、ICD-10、LOINC、UMLS、中醫藥學術語系統等醫學術語標準。中文醫學術語標準建設應充分考慮借鑒或復用現有知識系統的可能性，吸取國際主流醫學術語標準的建設經驗，適應國內醫學和臨床環境的用語習慣，進行中文醫學術語標準的構建和維護，選擇經濟合理的設計方案，圍繞術語構建的相關理論基礎和標準化方法進行研究，建立中文醫學術語標準體系。

3.5 應保障術語標準的可持續發展

中文醫學術語標準開發需要技術和管理并重。標準開發項目的組織管理模式的合理性會對術語標準的開發產生較大影響，需制定合理的組織機構設置、過程管理方案、多學科及多研究小組協同開發策略。

醫學術語標準的更新維護是術語標準發展的重要環節，術語更新是一個系統工程，需探索研究中文醫學術語的更新和管理機制，將變更管理的過程與質量問題的反饋途徑相結合，保障中文醫學術語標準與醫學技術同步發展。

4 結語

醫學術語標準建設是我國衛生信息標準建設領域面臨的難點問題。本文從術語的組織機構、目標、應用范圍、模型框架及知識產權保護等維度，調研了國外典型的醫學術語標準的發展，分析了不同醫學術語標準開發的目標差異及其當前的共同發展趨勢，得出了對我國中文醫學術語標準開發的啟示。我國應鼓勵建設中文醫學術語標準開發的機構或組織，以目標為導向，堅持系統性、先進性、實用性、經濟性、可持續性等原則，大力發展中文醫學術語團體標準。

中文醫學術語標準建設是一項龐大的工程，在制定開發規劃之前，應對構建中文醫學術語標準需要的人力、物力、財力、時間成本等進行評估，為今后中文醫學術語標準的建設啟動提供參考。