真兩性畸形并腹股溝副中腎管囊腫1例

沈莎莎，薛鳳麟，常 雯，韓 丹

(1.昆明醫科大學第一附屬醫院影像科，2.病理科，云南 昆明 650032)

圖1 真兩性畸形并腹股溝副中腎管囊腫 A.增強CT示右側腹股溝區囊實性腫塊，邊緣及分隔強化； B.CT示雙側睪丸小； C.冠狀位增強MRI示腹股溝區腫塊與子宮間見管狀結構連接； D.矢狀位增強MRI示小子宮及小陰莖

患兒社會性別男，15歲，2年前發現右側腹股溝區包塊，偶有脹痛、發熱；15年前曾接受尿道下裂成形術、雙側隱睪術。查體：乳房發育，陰囊外形正常，可觸及雙側睪丸，右側腹股溝區觸及約7.0 cm×3.5 cm包塊，質軟，可活動。超聲：右下腹見囊實性包塊，傾向良性。CT：盆腔內未見卵巢影，亦未見精囊及前列腺，右側腹股溝區見約5.1 cm×3.5 cm囊實性腫塊，邊界清，內見分隔，實性部分平掃CT值為33 HU，增強后輕度強化，囊性部分無強化(圖1A)；雙側睪丸較小(圖1B)；膀胱后方見條狀軟組織密度影。MRI：右側腹股溝區見不規則條狀長T1長T2信號，脂肪抑制T2WI呈高信號，增強后邊緣及分隔中度強化，膀胱及尿道后方、直腸前方見子宮樣信號，似與腹股溝區腫塊相延續(圖1C、1D)。影像學診斷：考慮生殖系統發育畸形并右側腹股溝區囊腫形成可能。行右腹股溝包塊切除術。病理診斷：輸卵管組織伴副中腎管(米勒管)囊腫，結合臨床符合兩性畸形。染色體檢查：外周血染色體G顯帶核型分析結果示正常女性染色體核型46XX。

討論兩性畸形分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形患者體內同時存在睪丸和卵巢(含濾泡)組織，在人類性分化畸形中約占10%，其發病機制尚未完全清楚；患者染色體以46XX最常見約60%，44XX/46XY約占33%，46XY少見(約7%)；內外生殖器的分化取決于性腺組織的形態和功能，性腺多在腹腔內，外觀表現為尿道下裂合并隱睪，有時腹部或腹股溝區可觸及包塊。輸卵管、子宮、宮頸及上段陰道均由副中腎管分化而來，如副中腎管退化不全，導致上皮生長，分泌物潴留擴張可形成囊腫，腹股溝區副中腎管囊腫罕見。本例真兩性畸形患者腹股溝區囊實性腫塊為輸卵管組織伴副中腎管囊腫，囊性部分為副中腎管囊腫，實性成分為輸卵管組織，其特征為沿腹股溝向盆腔延伸，與膀胱后條形軟組織相延續，MRI顯示膀胱后方條狀軟組織密度影為子宮樣信號。本例影像學表現具有一定特征性，結合病理及外周血染色體檢查結果可確診。診斷兩性畸形依賴于性腺的病理組織學檢查和染色體核型分析，但影像學檢查能清晰顯示性腺及內生殖器的有無、位置、大小及解剖，為兩性畸形的準確診斷、治療及患者選擇社會性別提供依據。