小腸韌帶纖維瘤病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉琛，曹嚴(yán)嚴(yán)，陳宇

國家癌癥中心/國家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院超聲科，北京 100021 00

韌帶纖維瘤病是一種比較罕見的交界性腫瘤，來源于筋膜或肌腱膜組織者多見，其特點主要是局部浸潤、破壞性生長和易復(fù)發(fā)[1]。該病因局部侵襲生長導(dǎo)致組織重構(gòu)，擠壓破壞重要的結(jié)構(gòu)和器官[1-2]。該病發(fā)病率占所有腫瘤的0.03%，并且占所有軟組織腫瘤的不足3%，國外文獻(xiàn)報道該病發(fā)病率僅為（2～4）/100萬[1]。國家癌癥中心/國家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤醫(yī)院收治1例回腸末端韌帶纖維瘤病患者，因乙狀結(jié)腸癌進(jìn)行檢查時偶然發(fā)現(xiàn)該病，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

患者男，51歲，因大便不規(guī)律（每日大便3～4次，不成形，偶有鮮血）2個月就診。查體：神志清楚，雙肺呼吸音清，心音可，心律齊，未及雜音，腹部軟，輕壓痛，無腸鳴音，移動性濁音（-），雙下肢不腫。血液檢查回報：血常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)、肝功能大致正常。超聲顯示：右下腹低回聲腫物，大小約5.2 cm×3.7 cm，邊界清。彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）顯示未見明顯血流信號。計算機(jī)斷層掃描（computed tomography，CT）提示：盆腔右側(cè)可見形態(tài)不規(guī)則腫物，約4.0 cm×3.8cm，增強后不均勻強化，密度尚均勻（圖1）。術(shù)中所見：于小腸壁上見一腫物，主要位于回腸壁，似累及小腸黏膜，距回盲瓣最近0.6 cm，大小5.5 cm×4.5 cm×3.8 cm，切面實質(zhì)性灰白均質(zhì)。病理診斷：（回腸末端腫物）梭形細(xì)胞間葉性腫瘤，呈浸潤性生長，侵犯回腸壁系膜、肌層，局灶達(dá)黏膜下層，未累及黏膜層，細(xì)胞形態(tài)溫和，結(jié)合免疫組織化學(xué)結(jié)果，CD117（-），CD34（-），DOG1（-），平滑肌肌動蛋白（smooth muscle actin，SMA）（-），結(jié)蛋白（Desmin）（-），波形蛋白（Vimentin）（2+），S-100（-），鈣結(jié)合蛋白（calponin）（灶+），β-鏈蛋白（βcatenin）（2+），間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）（-），Ki-67（+），符合韌帶纖維瘤病（圖2）。

2 討論

圖1 回腸末端韌帶纖維瘤病患者的影像圖

圖2 回腸末端韌帶纖維瘤病患者的病理圖

本例患者的特點是在患有乙狀結(jié)腸癌的同時患有小腸韌帶纖維瘤病。韌帶纖維瘤病又稱為侵襲性纖維瘤病，根據(jù)發(fā)生部位主要分為腹壁型、腹外型和腹內(nèi)型。其中腹內(nèi)型（本例患者）主要起源于腸系膜，一般缺乏典型癥狀，只有在腫瘤體積增大擠壓周圍臟器時，才會出現(xiàn)臨床癥狀（腹部腫塊、腹痛或消化道出血等）[3]。

韌帶纖維瘤病由于缺乏特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，故確診需要結(jié)合組織學(xué)檢查。本例患者病灶位于回腸末端，位置較深，超聲探查受腸氣影響較為嚴(yán)重，超聲表現(xiàn)缺乏特異性（圖1A），容易與腹腔其他腫瘤如間質(zhì)瘤、淋巴瘤及卵巢來源腫瘤混淆。本例患者CT表現(xiàn)：病灶呈等密度或稍低密度，增強動脈期輕中度強化，靜脈期及延遲期呈中度強化，呈漸進(jìn)性增強（圖1B），需與神經(jīng)源性或肌源性腫瘤鑒別[4-5]。

韌帶纖維瘤病只能通過組織學(xué)確診（圖2），在光鏡下，纖維母細(xì)胞和少量肌纖維母細(xì)胞聚集成團(tuán)塊，缺乏顯著細(xì)胞異型性，可見少許核分裂象；腫瘤間質(zhì)膠原化明顯，灶性淋巴細(xì)胞浸潤和黏液樣變常見[6]。韌帶纖維瘤病為乏血供腫瘤，典型的特征是腫瘤細(xì)胞侵襲性生長或黏附于周圍的組織。另外，通過免疫組織化學(xué)診斷韌帶纖維瘤病，主要根據(jù)Vimentin和β-catenin呈強陽性，SMA、Desmin及CD117可表現(xiàn)為陽性，但細(xì)胞角蛋白（cyrokeratin，CK）、CD34和S-100不表達(dá)[6-7]，本例患者的免疫組織化學(xué)結(jié)果符合以上特征。

手術(shù)切除目前仍是治療韌帶纖維瘤病的主要方式，對于較難根治的患者，通過放療或使用長春新堿、環(huán)磷酰胺等輔助化療可取得較好的治療效果[8]。

通過報道1例同時伴隨乙狀結(jié)腸癌的小腸韌帶纖維瘤病患者的病歷資料，希望加深對該病的認(rèn)識，盡管該病發(fā)病率低，但通過影像學(xué)和免疫組織化學(xué)相結(jié)合的方法有助于做出正確的診斷。