2013～2017年高郵市出生缺陷監(jiān)測分析

嵇靜　 王玉娣　于敏

【摘 要】目的：了解高郵市出生缺陷的發(fā)生情況，制定有效的干預(yù)措施。方法：對2013～2017年高郵市常住人口出生缺陷數(shù)據(jù)進行回顧性分析。結(jié)果：2013～2017年，全市圍產(chǎn)兒27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷總發(fā)生率2.59‰。男孩出生缺陷率為3.21‰，女孩為1.94‰，低于男孩出生缺陷發(fā)生率。城區(qū)出生缺陷率為12.11‰，農(nóng)村為2.00‰，低于城區(qū)出生缺陷率。兩組別差異均具有統(tǒng)計學(xué)意義。第一產(chǎn)出生缺陷率為2.92‰，第二產(chǎn)及以上為2.09‰，低于第一產(chǎn)出生缺陷率，兩組別差異無統(tǒng)計學(xué)意義。出生缺陷發(fā)生順位是多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂。結(jié)論：做好孕前優(yōu)生咨詢，孕期規(guī)范檢查，普及產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查，不斷提高產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)治療干預(yù)水平，降低出生缺陷率，作為提高出生人口素質(zhì)的重要措施。

【關(guān)鍵詞】 出生缺陷;三級預(yù)防;葉酸

近年來，二胎政策已全面開放，以至于高齡產(chǎn)婦逐漸增加，隨之出生缺陷率也隨之增加，制定有效的干預(yù)措施刻不容緩，為了解本市出生缺陷的情況，現(xiàn)將高郵市2013～2017年出生缺陷情況分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2013～2017年高郵市常住人口分娩的出生缺陷兒。

1.2 研究方法

根據(jù)江蘇省出生缺陷兒上報要求收集全市助產(chǎn)機構(gòu)分娩的出生缺陷兒信息，進行回顧性分析。出生缺陷兒的診斷結(jié)果根據(jù)國家出生缺陷監(jiān)測中心制定的23類出生缺陷種類診斷的。

1.3 結(jié)果質(zhì)控

1）市婦幼保健院每季度組織各助產(chǎn)機構(gòu)信息上報人員開展業(yè)務(wù)培訓(xùn)，信息核對;2）每個月安排專門人員核對確認上報信息;3）每半年開展“三網(wǎng)”監(jiān)測質(zhì)控，保證上報信息的真實性、準確性。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析

用Stata 11軟件進行數(shù)據(jù)分析，采用χ2檢驗，P<0.05為差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 每年度出生缺陷兒發(fā)生率

2013～2017年高郵市出生缺陷發(fā)生率分別為2.20‰，2.73‰，2.74‰，2.52‰，2.76‰，相對平穩(wěn)，但有上升趨勢。

2.2 圍產(chǎn)兒的不同特征在出生缺陷兒的分布情況

男孩、女孩出生缺陷率分別為3.21‰，1.94‰。城區(qū)、農(nóng)村圍產(chǎn)兒出生缺陷率分別為12.11‰，2.00‰。采用χ2檢驗兩組別差異均有統(tǒng)計學(xué)意義。第一產(chǎn)、第二產(chǎn)及以上出生缺陷率分別為2.92‰，2.09‰。但兩組別差異無統(tǒng)計學(xué)意義。見表1。

2.3 每年度出生缺陷發(fā)生種類的順位情況

2013～2017年高郵市出生缺陷發(fā)生排位第一位的是多指（趾）、缺指（趾）及并指，發(fā)生例數(shù)17例，構(gòu)成比23.9%;其次唇腭裂，發(fā)生例數(shù)10例，構(gòu)成比14.1%。見表2。

2.4 出生缺陷診斷情況

2013～2017年高郵市出生缺陷共發(fā)生71例，主要是通過超聲檢查及臨床診斷確定，其中有27例是在出生以前診斷出來，占38.0%;有44例出生缺陷是在出生以后診斷，占62.0%。

3 討論

2013～2017年，全市圍產(chǎn)兒27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷總發(fā)生率2.59‰，低于全國出生缺陷發(fā)生率5.6%[1]。近幾年，本市出生缺陷發(fā)生率相對穩(wěn)定，與深圳、青島[23]等地出生缺陷發(fā)生趨勢一致，但有上升趨勢。這可能與近幾年全國二孩政策放開有關(guān)，生育人數(shù)增加，尤其是35周歲以上的高齡產(chǎn)婦數(shù)增加，出生缺陷率也隨之增加。這是因為高齡產(chǎn)婦的卵巢功能減退，卵子的質(zhì)量相對差，發(fā)生基因突變率高[45]。另外，隨著現(xiàn)代醫(yī)療水平的提高，出生缺陷的檢出率也相應(yīng)提高。當然，生活環(huán)境的破壞，食品加工的污染等因素也增加了出生缺陷的發(fā)生。

通過出生缺陷兒的特征分析，男性缺陷兒的發(fā)生率高于女性，兩者存在統(tǒng)計學(xué)差異，與王曉玲[5]、張賀艷[6]研究的結(jié)果一致，這可能是因為男性天生就缺乏女性染色體同位基因互補優(yōu)勢[5]，更容易發(fā)生染色體的錯誤表達，發(fā)生出生缺陷。因此，須加強全市“兩禁止”工作，減少因性別選擇導(dǎo)致的出生缺陷的發(fā)生。另城區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷率高于農(nóng)村，且兩組別有統(tǒng)計學(xué)意義。數(shù)據(jù)表明，農(nóng)村圍產(chǎn)兒基數(shù)是城區(qū)的16.5倍，相對的城區(qū)出生缺陷率就會偏高。另外，城區(qū)孕產(chǎn)婦注重孕前優(yōu)生咨詢及孕期保健，規(guī)范產(chǎn)檢，且城區(qū)的醫(yī)療診斷水平也高于農(nóng)村，導(dǎo)致城區(qū)出生缺陷的檢出率高于農(nóng)村。本文還發(fā)現(xiàn)第一胎出生的圍產(chǎn)兒出生缺陷率高于第二胎及以上出生的圍產(chǎn)兒，但兩者無統(tǒng)計學(xué)差異。這可能是因為第一次懷孕時對防治出生缺陷知識不了解，未充分做好孕前優(yōu)生準備，部分婦女是意外懷孕，而二胎及以上的孕婦大部分是有計劃妊娠，已做好充分的孕前優(yōu)生咨詢及孕前檢查，導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率降低。

2013～2017年本市出生缺陷發(fā)生類別順位及前5名分別為：多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂、先天腦積水、先天性心臟病及消化道畸形。前兩類出生缺陷在孕期常規(guī)的檢查中很難發(fā)現(xiàn)，且這兩類缺陷是危害相對較小的，出生后大多可以矯正，很多孕產(chǎn)婦會選擇繼續(xù)妊娠直至分娩，從而導(dǎo)致這兩類出生缺陷發(fā)生率高。另外，多指（趾）、缺指（趾）及并指這類畸形發(fā)生率逐年增加，考慮與生活環(huán)境污染及不良生活習(xí)慣等有關(guān)，胚胎在發(fā)育的過程中受到這些不良因素的影響而發(fā)生遺傳物質(zhì)變異。數(shù)據(jù)表明，唇腭裂的發(fā)生率逐年下降，近幾年由于系統(tǒng)B超、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷等檢測手段的普及，使得唇腭裂的檢出率提高，并及時予以干預(yù)。據(jù)陳麗娟等[7]研究表明適量補充葉酸可以降低新生兒唇腭裂發(fā)生率，本市自1996年開始大力推廣葉酸免費發(fā)放，建議準備懷孕的婦女在孕前3個月起補充葉酸，同時國家婦幼重大公共衛(wèi)生項目中有免費增補葉酸這一項目，也促進了增補葉酸的推廣，從而降低了這類出生缺陷的發(fā)生。

研究發(fā)現(xiàn)，近5年的71例出生缺陷中只有38.0%是在出生前檢查出來，如果能進一步提高孕期出生缺陷的檢出率，讓患者選擇合適的時機終止妊娠或進行宮內(nèi)干預(yù)治療，可以減少出生后出生缺陷的發(fā)生，避免給家庭及社會帶來一定的負擔(dān)。因此，探索無創(chuàng)、有效，及時的篩查畸形方法和提高宮內(nèi)治療水平顯得特別重要。近年來，本市針對出生缺陷，多次組織相關(guān)醫(yī)務(wù)人員赴上級醫(yī)院學(xué)習(xí)、培訓(xùn)，積極開展多項產(chǎn)前診斷檢查，如超聲檢查、孕早、中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺及基因芯片檢測等，大大提高了出生缺陷檢出率。

由此可見，出生缺陷重在預(yù)防。做好“三級預(yù)防”工作特別關(guān)鍵。首先，要加大宣傳力度，向群眾宣傳孕前及生殖健康教育;鼓勵新婚夫婦、準備懷孕夫婦自覺進行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查。其次，鼓勵孕產(chǎn)婦在孕早期檢查，嚴格按照《孕產(chǎn)婦保健指南》進行保健管理，采用產(chǎn)前篩查、系統(tǒng)B超等一系列手段進行篩查，加強對高危孕產(chǎn)婦的管理，可根據(jù)情況開展遺傳咨詢、超聲心動圖、產(chǎn)前診斷、胎兒鏡等檢查，盡可能在孕28周前篩查出胎兒畸形并及時干預(yù)。最后，對已出生的缺陷兒，及時地篩查、診斷及治療，提高其生活質(zhì)量。多年來，本市已經(jīng)全面開展新生兒疾病篩查工作，主要包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙及先天性髖關(guān)節(jié)脫位檢查，盡量做到不遺漏一例出生缺陷兒，陽性體征者積極轉(zhuǎn)診，及早治療矯正。

綜上所述，高郵市出生缺陷發(fā)生率相對平穩(wěn)，但有上升趨勢。今后基層醫(yī)院積極探索一些經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全、有效的檢測手段，及時篩查，有效干預(yù)，將會大大降低出生缺陷的發(fā)生，提高本市出生人口素質(zhì)。

參考文獻

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