水源性汗管肢端角化癥一例

蔣存火 聶建軍

臨床資料患者,女，26歲。雙手足遇水后反復出現丘疹、斑塊10余年。10余年前,患者雙手足前部浸水5～10 min后，出現密集丘疹及斑塊，無明顯自覺癥狀，離水后皮疹可逐漸變平，且部分消退。此后在遇水后病情反復發作并逐漸加重，無明顯季節性，遇冷水、熱水均可誘發，平素雙手足多汗?；颊呒韧w健，否認食物及藥物過敏史，無外傷及手術史。家族中無類似病史，否認家族遺傳病史。體格檢查：一般情況良好，系統查體未見明顯異常。皮膚科檢查：皮疹分布于雙手指、掌背側和側緣及腕周部及雙踝關節前部，為大小不一的淡褐色密集扁平丘疹(圖1a)。囑患者將雙手浸入約18℃自來水中5 min后，出現對稱性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，雙手背皮疹融合成角化性斑塊，表面光滑，易剝離，伴毛囊口擴張(圖 1b)， 觸軟，無壓痛，感覺稍減退。脫離水源30 min后皮損消退恢復至浸水前狀態。對誘發出的皮損行組織病理檢查：表皮角化過度，淺層血管擴張，周圍有炎性細胞浸潤，小汗腺輕度擴張，小汗腺上皮細胞空泡樣改變(圖2a、2b)。血、尿常規、血生化檢查均正常。診斷：水源性汗管肢端角化病。予外用2.5%維A酸乳膏，每晚一次。尿素乳膏外用1天2次，仍在隨訪中。

圖11a：雙手指、掌背側大小不一的淡褐色密集扁平丘疹；1b：患者將雙手浸入約18℃自來水中5 min后，出現對稱性密集的灰白至乳白色半透明粟粒大丘疹，雙手背皮疹融合成角化性斑塊，表面光滑，易剝離，伴毛囊口擴張圖2表皮角化過度，淺層血管擴張，周圍有炎性細胞浸潤，小汗腺輕度擴張，小汗腺上皮細胞空泡樣改變 (HE，2a：×40；2b：×200)

討論水源性汗管肢端角化病(aquagenic syringeal acrokeratoderma, ASA)是一種少見的角化性皮膚病，主要發生于年輕女性，首先由Engtish和McCollough[1]在1996年報道。此后世界各地陸續有類似臨床癥狀的個案報道，且命名不統一，但ASA可體現本病的臨床及組織病理特點。本病發病機制目前暫不清楚，組織病理顯示汗腺和角質層異常。有研究發現皮損中汗腺分泌部暗細胞水通道蛋白5(aquaporin 5)大量表達，且異常表達于少數透明細胞中[2]。ASA 特征性診斷依據為“水桶中之手”征[3,4]，即患者雙手浸入水中后，不久在浸水部位出現乳白色至半透明的丘疹或斑塊。ASA可伴有多汗、囊性纖維化等，通常無家族史。鑒別診斷主要為遺傳性半透明丘疹性肢端角化病(HPA)，本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳，可伴特應性體質，表現為無癥狀的黃色至白色丘疹和斑塊，組織病理以角質層角化過度為主要表現。ASA目前無確切的有效治療手段，但預后良好。

國外報道口服芳香維A酸乙酯可顯著使肥厚皮損變薄，外用3%福爾馬林酒精溶液、20%六水氯化鋁、20%水楊酸復合劑；肉毒素局部注射均有不同程度的療效。本例患者的臨床表現及組織病理表現均符合本病診斷。