從抱團取暖起步，百余病友組織求“進階”

目前，中國罕見病病友組織正試圖從“1.0版”進階到“2.0版”——在政策呼吁、新藥研發、臨床試驗等方面起到作用。

國內罕見病病友組織扮演的角色更偏后端，在藥品上市后起到患者服務、科普教育的作用，而國外病友組織在藥品研發、臨床試驗等前端環節便早早介入。

南方周末記者 馬肅平

發自北京

在罕見病會議上聽取病人的感受和建議新鮮嗎？聽起來理所當然，但對于中國的罕見病生態系統來說，和政府、醫生、藥企大規模面對面溝通，卻是“破天荒”。

方形中空擺放的會議桌旁，沒有架起攝像機、沒有放置錄音筆，數十家罕見病病友組織和醫藥企業面對的，是國家衛健委罕見病診療與保障委員會的專家和醫生代表。

2019年7月6日下午的這場閉門會異常低調，會議事關第二批罕見病目錄擴容。對于中國2000萬罕見病患者以及眾多醫藥企業來說，納入目錄內的病種在政策制定、藥品審評審批、醫保覆蓋等方面就有了依據。

“閉門會就是把希望準入的理由和訴求說清楚?！笔苎麉⒓娱]門會的北京白蘭鴿白塞病罕見病關愛中心負責人陳勇透露。

“不同以往”的情形在當天上午就出現了。首屆罕見病合作交流會（以下簡稱“罕交會”）開幕式上，國家衛健委藥政司、醫政醫管局官員出席。同樣，另兩場事關罕見病政策、病友組織發展困境的閉門會，亦有政府人士和病友組織代表參加。

一位混跡罕見病領域近十年的病友組織負責人告訴南方周末記者，以前類似會議很少發現政府人士身影，更別提做一場20分鐘罕見病政策的分享。

提起病友組織，人們可能會聯想起《我不是藥神》電影中的地下賣藥網絡。這是一種偏見，也忽視了它真正的價值。此次“罕交會”上，105個病友組織來到現場，規模最大的覆蓋七萬余人，最小的僅有7名成員。

“過去最常見的是，病友組織自己搞活動，醫院醫生也是自己做，我們中間有不少隔離?！眹倚l健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚坦言，“毫無保留的敞開交流，這是第一次。”

事實上，在罕見病領域，病友組織最可能成為被忽視的一方。目前，中國罕見病病友組織正試圖從“1.0版”進階到“2.0版”——在政策呼吁、新藥研發、臨床試驗等方面起到作用。

從自娛自樂到政策呼吁

為什么政府官員愿意出席會議，衛健委專家愿意傾聽患者的聲音？

北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗的感受是：最近幾年，在政府和中國罕見病聯盟的努力下，罕見病政策發生了很大變化?！罢胪ㄟ^一些渠道告訴患者，我們做了什么。專家也可以向患者呼吁，你們能繼續做什么?！?/p>

受疾病影響，王奕鷗身高不足1.4米，但工作生活如常。2008年，她和同為成骨不全癥患者（俗稱“瓷娃娃”）的黃如方發起成立了“瓷娃娃罕見病關愛中心”。

和其他病友組織類似，罕見病病友組織也始于尋醫問藥。英文棒的患者定期關注并翻譯國外研究信息，所有人在QQ群里“滴滴答答”地討論。當時，全國范圍內活躍的病友組織不超過10家，大多由患者發起。

轉折出現在2011年3月。時任民政部的一位領導與王奕鷗通過中央電視臺連線，探討如何讓社會力量參與公益事業，隨后相關領導批示民政部有關司局和北京市民政局研究支持措施。罕見病病友組織迎來首個發展高潮。2014年，“冰桶挑戰”再次讓罕見病進入公眾視野。此后兩年間，超過20家病友組織注冊登記。

尋藥，成了國內病友組織的頭號議題。全球七千余種罕見病僅5%有藥可醫，其中大部分價格高昂。中國《第一批罕見病目錄》的121種疾病中，僅83種藥物在國內上市。多個病友組織都有過向醫保局、藥監局、人社局致信的經歷。

香港罕見病聯盟會長曾建平告訴南方周末記者，歐美罕見病病友組織在1980年代逐漸成立后，它們的倡議大大促進了罕見病的相關立法。比如歐洲，藥品管理局下設的罕見病藥品委員會包含3名病友組織代表，具有同等的投票權。

香港中文大學研究助理教授董咚能感受到國家對罕見病的政策支持——與罕見病相關政策的數量增長和出臺頻率都大大加快，國外已獲批的罕見病用藥在國內可以免臨床直接申請上市，第一批罕見病目錄也已經出臺。

不過，將這些進步完全歸功于病友組織并不合適。在罕見病這個生態圈中，政府、醫療機構、企業、病友組織需要互相配合。2015年下半年起，恰逢國家藥審改革拉開大幕，“國家想解決長期待解決的難題，企業想上市新藥，藥品的需求是幾方共有的，于是成了政策突破口?！倍朔治?。

向“上游”進發

“國內的病友組織扮演的角色更偏后端，在藥品上市后起到患者服務、科普教育的作用。而國外的病友組織在藥品研發、臨床試驗等前端環節便早早介入?！蓖蹀鳃t總結。

這與藥審政策有一定關系。前些年，國內批準上市的罕見病藥物并不多。藥品在國外大賣，藥企才把臨床試驗搬到中國，病友組織才有機會和企業接觸?，F在，情況正在發生變化。

2017年初，各大國產PD-1企業群雄逐鹿，準備快速完成臨床試驗、爭取優先申報上市。相關數據顯示，PD-1治療最有效的腫瘤就是霍奇金淋巴瘤。不過，因為中國的發病率極低，施貴寶和默沙東都沒有關注這個市場。

“淋巴瘤之家”找到國內一家專注研發PD-1的公司，建議他們面向霍奇金淋巴瘤患者展開臨床試驗。作為中國唯一的淋巴瘤患者組織，“淋巴瘤之家”聚集了5萬名注冊用戶，還細分了亞型的微信群。臨床試驗消息剛發出，病人源源不斷找上門?！白罱K入組的九十多名患者中，有一半患者來自我們?！薄傲馨土鲋摇必撠熑祟櫤轱w說。

參與新藥研發，對病友組織的挑戰頗高?！叭绻∮呀M織的專業能力很弱，根本不了解藥物研發的過程，自然無法和藥企在對等的位置上合作，人家會覺得你不專業、不可靠。”董咚說。

2016年，跨國藥企羅氏的一款SMA（脊髓性肌萎縮癥）新藥計劃開設2期臨床試驗。身患SMA的孩子會出現肌肉無力和萎縮的癥狀，吞咽和呼吸功能也會受到影響。如果不及時治療，I、Ⅱ型患者大多活不過幼兒期。

“如果能來中國做臨床，起碼有一部分患者不用花錢就能用上藥?！毙蠠ㄆ颊f。邢是美兒SMA關愛中心（以下簡稱美兒）的執行主任，也是病友組織中少有的職業經理人。

說服羅氏并不容易?！拔覀円嬖V對方，中國對罕見病政策傾斜，審批速度相比以往已大大提速，醫院能達到臨床試驗的要求，SMA患者多，不愁招不滿。”邢煥萍說。

與此同時，美兒還通過該領域的權威病友組織——美國SMA基金會游說羅氏總部。2017年，羅氏經過考察最終挑選北京、上海的兩家醫院開設臨床試驗點。

藥企向病友組織拋出橄欖枝，也有著自己的目的——找到足夠的患者、加速新藥上市、降低研發成本。但這個圈子里，不排除有不那么“純”的企業。

“那時候病友組織和企業打交道不設防，覺得找上門就是為我好，怎么會有事呢？”董咚發現，現在大家也會停下來想一想，“你的目的是什么？我有怎樣的風險和獲益？”

用數據說話

淋巴瘤之家、美兒的成功案例，并不代表病友組織的常態。想從 “1.0版”進階到“2.0版”，數據成了大難題。

“沒有數據，你有的只是意見而已?！蓖蹀鳃t對病友組織的“套路”再熟悉不過——發掘典型個案，找媒體講故事，喚醒公眾關注，至于病人數量、支付能力，幾乎沒人答上來。

藥企和政府也苦于數據缺乏。罕見病單病種的患者人數少，自然病程、發病機制、臨床研究的終點設置都會面臨困難。一款藥物進入中國，患者組織能做什么？邢煥萍的答案是：通過患者注冊登記，將大量的數據和需求反饋給藥企，協助藥物研發。

2016年5月，美兒采用了歐洲TREAT-NMD聯盟問卷，啟動了中國SMA患者注冊登記。目標很明確：收集匯總患者信息，為引入藥物臨床試驗做好信息準備。

數據對比讓邢煥萍感受到了差距，“特別核心的部分，國內基本處于零的狀態?！盨MN2基因拷貝數與疾病嚴重程度有關，但國內很多基因檢測報告都沒有這一數據?！拔覀兙湍弥鴶祿裔t生商量，國際上都是這么做的，能否在國內嘗試推廣？”

最近幾年，多個病友組織也相繼發布本病種的患者生存報告。

從2016年起，董咚與病痛挑戰基金會、多個病友組織合作，完成了近10項大型調研。社會科學研究背景出身的她更愿意跳出“病”和“藥”的視角，通過數據關注這些平凡而充滿個性的“人”。

在與北京愛力重癥肌無力罕見病關愛中心的調研中，董咚發現，70%為女性患者，18-40歲青年女性高發，64%的高學歷女性因為疾病失去工作，《2019中國重癥肌無力患者生存狀態調研報告》讓人們關注到中青年女性群體在重癥肌無力面前的生存困境。

改變“三無”困境獲得話語權

事實上，罕見病病友組織確實能夠游說政府改變公共政策。1983年美國頒布的《孤兒藥法案》，就與罕見病患者組織的努力密不可分。

上世紀七八十年代，美國由于罕見病患者人數少，藥企很難收回研發成本，普遍專注于常見病的藥物研發。考慮到罕見病患者的困境，議員亨利·瓦克斯曼主持召開了關于孤兒藥的聽證會。眾多罕見病組織成員，包括一位妥瑞氏癥患兒的母親，在聽證會上力陳頒布相關法案的必要性。

一位罹患罕見腫瘤的好萊塢著名編劇聯系到了這位母親，并在當時熱播電視劇《法醫昆西》中拿出兩集，描寫罕見病患者的困境。同時，五百多名病患在華盛頓特區游行，還在《洛杉磯時報》打出整版廣告，呼吁法案簽署通過。

1983年1月，時任美國總統里根正式簽署《孤兒藥法案》，孤兒藥稅收折價、提供實驗資金等優惠政策促進了藥企對罕見病藥物的研發，也拉開了美國病友組織推動立法工作的序幕。

“在中國的罕見病生態系統中，病友組織是否具有真正的話語權？”一位病友組織負責人表達了擔憂?？此骑L光的各種會議上，病友組織自認為在為患者搖旗吶喊，而其他利益方看重的可能只是其“站臺”的角色。

對于中國病友組織而言，直接對標歐美還太過遙遠。無辦公場所、無專職工作人員、無資金來源，才是這個群體的普遍困境。北京病痛挑戰公益基金會的調查顯示，2018年，50%的病友組織籌款總額在2萬元以下，只有10%在40萬元以上。

最艱難的時候已經過去。2019年7月6日下午，一位參加罕見病目錄擴容閉門會的病友組織負責人透露，中國罕見病聯盟負責收集意見，當場并未給出反饋?！叭f物皆有裂痕，那正是光照進來的地方?！痹撠撠熑祟H為樂觀。