庫欣綜合征的診療

庫欣綜合征是一組由皮質(zhì)醇異常升高所引起的體征和癥狀。皮質(zhì)醇是一種類固醇激素幫助人體對(duì)機(jī)體和情緒的應(yīng)激做出反應(yīng)，調(diào)節(jié)血壓和食物代謝。皮質(zhì)醇分泌具有日間變動(dòng)的特點(diǎn)，早8點(diǎn)達(dá)高峰，午夜最低。

皮質(zhì)醇由皮質(zhì)，即腎上腺的外層合成。腎上腺是位于腎臟頂部的小腺體，呈三角形，它是內(nèi)分泌系統(tǒng)，合成和分泌激素，調(diào)節(jié)機(jī)體的多個(gè)器官和組織。腎上腺皮質(zhì)合成類固醇激素、醛固酮及雄激素，雄激素主要為脫氫表雄酮（dehydroepiandrosterone，DHEA）。

皮質(zhì)醇的分泌還受反饋系統(tǒng)調(diào)節(jié)。當(dāng)水平低時(shí)，位于大腦底部的下丘腦產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)素釋放激素（corticotropin releasing hormone，CRH），這種激素再刺激位于下丘腦底部的垂體合成促腎上腺皮質(zhì)激素（adrenocorticotropin hormone，ACTH），繼而刺激腎上腺合成并釋放皮質(zhì)醇。如果皮質(zhì)醇水平較高時(shí)，CRH和ACTH的合成受到抑制。

庫欣綜合征可見于任何年齡段，但發(fā)病高峰為20～50歲，女性較男性多見。少數(shù)情況下，患者可能發(fā)生基因突變，增加發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)（如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤1型，Multiple Endocrine Neoplasia Type 1，MEN-1），包括垂體瘤和腎上腺腫瘤。庫欣綜合征的癥狀和體征多種多樣，常見的包括：向心性肥胖、滿月臉、頸肩肥厚、皮膚薄脆、易創(chuàng)傷、不易愈合。患者也可以表現(xiàn)為在腹部、大腿、臀部出現(xiàn)牽拉紅紋、肌無力、耐力下降、骨質(zhì)疏松、高血壓、高血糖和頭痛。患病兒童表現(xiàn)為肥胖、發(fā)育遲緩、身高矮小。患病婦女臉部、胸部多毛，月經(jīng)不規(guī)律。

1 病因

（1）攝入外源性類固醇，比如像規(guī)定用于治療哮喘的抗炎類藥物asthma。皮質(zhì)類固醇藥物治療是導(dǎo)致庫欣綜合征最常見的原因。（2）合成ACTH的垂體瘤又稱為庫欣病，這種情況比較少見，最常見的原因是腎上腺皮質(zhì)分泌皮質(zhì)醇過度（內(nèi)源性皮質(zhì)醇）。（3）腎上腺腫瘤和增生引起的原發(fā)性皮質(zhì)醇分泌亢進(jìn)。（4）下丘腦-垂體軸外發(fā)生合成ACTH的腫瘤（異位ACTH的合成）。

2 治療

庫欣綜合征的治療目的是去除、阻斷或減少機(jī)體接收過量的皮質(zhì)醇。治療方案要依據(jù)病因制定。若病因是單一的腎上腺良性腫瘤或增生，則受累腺體可經(jīng)外科手術(shù)切除，這樣會(huì)使皮質(zhì)醇減少或接近正常的水平，但是患者可能在一段時(shí)間內(nèi)仍需要輔助藥物治療，因?yàn)闅堄嗟哪I上腺可能因?yàn)榱硪贿^度分泌皮質(zhì)醇的腺體被切除而發(fā)生反應(yīng)性分泌停滯，需要經(jīng)過一段時(shí)間后才能完全恢復(fù)功能。

若是由ACTH分泌性垂體腫瘤引起，則切除腫瘤將解決皮質(zhì)醇過量問題。若不能切除，可采用放療。若是異位ACTH分泌性腫瘤，則手術(shù)、放療和/或化療手段都是必要的。若是由服用皮質(zhì)類固醇藥物引起的，則患者應(yīng)該與他們的醫(yī)生合作減少服用劑量。患者絕不能驟然停藥，必須被緩慢地調(diào)整劑量。當(dāng)出現(xiàn)異常情況時(shí)，患者應(yīng)該咨詢他們的醫(yī)生或內(nèi)分泌專家以尋找最合適的治療方案。