一例可疑遺傳代謝病的肺炎致死案件分析

張高奇

摘 要：法醫(yī)病理學(xué)工作當(dāng)中，死因分析為檢案重點，有時尸檢結(jié)果會存在多種病理學(xué)改變的情況，因此著重判別各種病理學(xué)改變的原因、機(jī)制及相互關(guān)系成為死亡分析中的關(guān)鍵。

關(guān)鍵詞：法醫(yī)病理學(xué);死因;多種病理學(xué)改變

1案情資料

1.1臨床病例

文某某，女，1歲2個月。2018.12.05因“反復(fù)咳嗽，喉喘2+月，加重伴氣促、發(fā)紺3天”就醫(yī)，查體：雙肺呼吸音粗，雙中下肺可聞及大量中粗濕啰音及少許哮鳴音。心率138次/分，心律齊，各瓣膜未聞及雜音。診斷為：支氣管肺炎（重癥）;代謝性酸中毒;精神運動發(fā)育遲緩。2018.12.0713：25突然出現(xiàn)口唇發(fā)紺，呼之不應(yīng)，嘆息樣呼吸，呼吸5次/分，心率0次/分，經(jīng)搶救無效，于14：05宣布臨床死亡。

1.2解剖病理

解剖：心臟大小8.0cm×6.5cm×5.5cm，重78g，心尖圓鈍，心尖區(qū)見灰色脂樣突起物，大小1.2cm×0.5cm，各室壁厚：右室壁0.2cm，左室壁0.9cm，室間膈0.8cm。雙肺無粘連，左肺近肺門部片狀漿膜下出血，右肺下葉及上中葉背段色深，剖面呈暗褐色，右肺下葉質(zhì)實如肝，左肺下葉部分區(qū)域質(zhì)實;氣管粘膜稍充血，氣管腔內(nèi)可見少許泡沫樣液體。肝臟大小14.0cm×9.0cm×6.5cm，重337g，下緣：劍突下5.2cm，右鎖骨中線上3.0cm，切面呈黃褐色。

組織病理：腦組織疏松水腫，神經(jīng)細(xì)胞腫脹;細(xì)胞及血管周圍間隙增寬，血管擴(kuò)張淤血。可見灶性腦細(xì)胞壞死，液化。小腦顆粒層及分子層疏松，部分purkinje細(xì)胞脫失。心外膜下小灶性出血;心肌細(xì)胞腫脹，心肌細(xì)胞間隙增寬、水腫;心內(nèi)膜增。咽粘膜上皮部分脫落，粘膜內(nèi)、粘膜下炎細(xì)胞浸潤，扁桃體淋巴濾泡反應(yīng)性增生。支氣管上皮部分脫落，支氣管粘膜下及支氣管周圍炎細(xì)胞浸潤，支氣管腔內(nèi)風(fēng)炎性滲出物;部分區(qū)域肺泡間質(zhì)增寬，炎細(xì)胞浸潤。肺泡大小不等，部分肺泡塌陷，部分融合成肺大泡，肺泡內(nèi)較多炎細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞積聚。廣泛性肺泡內(nèi)紅染物質(zhì)積聚。肝小葉結(jié)構(gòu)可，肝細(xì)胞廣泛腫脹，胞漿呈網(wǎng)狀變性，重度脂肪變性，部分區(qū)域肝細(xì)胞及毛細(xì)膽管內(nèi)見膽汁淤積，局部可見灶性髓外造血。

1.3病理診斷

1.3.1急性咽喉炎，急性扁桃體炎;支氣管炎、支氣管周圍炎，間質(zhì)性肺炎;

1.3.2急性彌漫性肺水腫;

1.3.3急性腦水腫;腦軟化灶形成;

1.3.4肝細(xì)胞廣泛網(wǎng)狀變性，重度脂肪變性;

1.3.5心外膜下小灶性出血，心肌細(xì)胞變性;

1.3.6胸腺內(nèi)甲狀腺異位;

1.3.7內(nèi)腔顯淤血及死后自溶性改變。

2分析討論

2.1非死因排除

尸檢發(fā)現(xiàn)死者患有腦軟化灶形成、胸腺內(nèi)甲狀腺異位，此屬于非致死性疾病，與本次死亡無關(guān)。

2.2死因分析

死者肝細(xì)胞廣泛網(wǎng)狀變性，重度脂肪變性（見下圖圖1），多考慮為遺傳代謝性疾病，此病雖與患兒死亡無直接關(guān)聯(lián)，但不排除該病導(dǎo)致患兒順應(yīng)性差，對死亡后果有一定的參與作用。此外死者尸檢見咽喉、呼吸道、肺感染性病變廣泛、嚴(yán)重（見下圖圖2、圖3），與臨床表現(xiàn)一致;同時伴發(fā)腦、心病變。綜合分析，死者文某某系咽喉、呼吸道、肺嚴(yán)重感染性病變所致急性呼吸、循環(huán)衰竭死亡。

遺傳代謝病，是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病[1]。該病種類繁多，后果以肝損傷多見。其中糖原貯積癥可致肺氣腫及肝炎、肝硬化，特征性病變?yōu)楦渭?xì)胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)多數(shù)玻璃樣嗜酸性顆粒，PAS染色呈陽性[2];肝豆?fàn)詈俗冃裕沙霈F(xiàn)輕或中度脂肪變、脂褐素沉積，肝細(xì)胞核內(nèi)糖原儲積，匯管區(qū)周圍的肝細(xì)胞常含有Mallory小體和淤膽，增生的膽管中常有膽栓[2]，維多利亞蘭染色陽性。該案病理檢查：肝細(xì)胞廣泛腫脹，胞漿呈網(wǎng)狀變性，重度脂肪變性，部分區(qū)域肝細(xì)胞及毛細(xì)膽管內(nèi)見膽汁淤積，局部可見灶性髓外造血。根據(jù)上述情況，該案高度懷疑遺傳代謝病可能，除常規(guī)HE染色外，應(yīng)加做PAS/DPAS染色及維多利亞蘭染色[3]以確認(rèn)或排除。由于特殊原因本案未行特殊染色，不失為缺憾的方面。但本案死者未見嚴(yán)重肝硬化等致死病癥，且咽喉、呼吸道、肺感染嚴(yán)重致肺實變，已可引起急性呼吸、循環(huán)衰竭死亡。

3結(jié)論

文某某符合咽喉、呼吸道、肺嚴(yán)重感染性病變所致急性呼吸、循環(huán)衰竭死亡;肝細(xì)胞廣泛網(wǎng)狀變性，重度脂肪變性對死亡后果有一定的參與作用。

4反思

日常檢案中，遇可疑或存疑問題時，應(yīng)采取積極探尋答案的態(tài)度，查閱相關(guān)資料并完善各類檢驗或檢查工作，使鑒定結(jié)果更加科學(xué)可信。

參考文獻(xiàn)：

[1]王衛(wèi)平主編.《兒科學(xué)》第8版[M].人民衛(wèi)生出版社，2013（3）：162.

[2]陳杰，李甘地主編.《病理學(xué)》第2版[M].人民衛(wèi)生出版社，2010（08）： 277-278.

[3]冼志紅，秦純，叢文銘.重視特殊染色在肝臟活檢病理診斷中的應(yīng)用[M].臨床與實驗病理學(xué)雜志，2013，29（4）：424-426.