新生兒色素失禁癥1例報告

陸晶 范妮 陳維寧

（張家港市第一人民醫院 江蘇 張家港 215600）

（蘇州大學附屬張家港醫院 江蘇 張家港 215600）

1.臨床資料

患兒，女，日齡3d，全身紅褐色皮疹2天?；純撼錾蟮诙彀l現軀干四肢彌漫分布大量紅褐色斑疹，少許疣狀增生。遂來我院門診就診，就診時患兒精神可，吮奶正常，未見發熱及抽搐，二便及睡眠均正常?；純鹤阍伦匀簧a，生產時體重3150g，系第2胎第1產，患兒母親曾有1次流產史，流產原因為胎兒未能正常發育。父母健康，非近親結婚，否認家族中有類似病史。體格檢查：一般情況良好，發育正常，系統檢查未見明顯異常。?？茩z查：軀干兩側及四肢屈側可見散在的水腫性紅斑及彌漫分布的褐色色素沉著斑，腹部可見少許線性疣狀增生，未見明顯水皰，色素沉著斑多沿Blaschko線分布，呈噴泉狀及潑墨狀（見圖1）。黏膜、毛發、甲板未見明顯異常?；純焊改覆槊范景叹鶠殛幮??；純貉?、尿、糞常規、腹部B超及胸部X線均未見異常。家屬未答應行病理檢查。診斷：新生兒色素失禁癥。治療上予外用維生素E軟膏滋潤肌膚，囑平時要注意加強皮膚的護理，預防皮膚感染。囑定期復診隨訪。

圖為一足月順產的女嬰軀干及四肢屈側可見彌漫分布紅斑及褐色斑丘疹，腹部可見少許疣狀增生，未見明顯水皰，色素沉著斑多沿Blaschko線分布，呈噴泉狀及潑墨狀

2.討論

色素失禁癥是一種罕見的X染色體連鎖遺傳性疾病，它以皮膚特征性的損害為主要診斷依據，同時可能出現中樞神經系統、眼及骨骼等的異常改變［1］。其致病基因位于Xq28，即NEMO基因[2、3]，男女的發病比例大約是1：20，在出生時或嬰幼兒期就發病的病例大約占一半左右[4]。該病是X染色體遺傳疾病，因為女性有兩條X染色體，患病的一條可以被另一條正常X染色體覆蓋，所以女性患病相對較輕，能夠存活，而男性只有一條X染色體，所以患病較重，通常胎死宮內。因此臨床上患兒主要以女嬰多見，但國內也有男嬰色素失禁癥的個案報道[5]。

本病皮膚的特征性皮疹常在出生后不久出現，皮膚損害一般分為4期[2、4]。第1期：紅斑水皰期，皮疹好發于四肢、軀干。常被誤診為“膿皰瘡”。第2期：疣狀皮疹期，可見皮損呈線性疣樣損害，發于手、足背部，特別是在指趾背部。第3期：色素沉著期，可見特征性的色素沉著，通常為大理石樣、潑墨樣、渦狀或流水狀，廣泛分布于軀干及四肢近端。第4期：色素消退期，多年后，患者皮疹可完全消退，或殘留少量痕跡。臨床上皮疹并不完全按照分期生長，變異多見，?？梢妿灼谄つw損害同時出現，或者未見明顯其中一期皮損出現。除皮膚外，色素失禁癥還可累及其他系統。18%-32%患者有神經系統的表現，包括抽搐、驚厥，智力發育異常，損害性腦病等。這些癥狀一般在生后第1年內出現。約60%的患者出現牙齒發育異常，表現為牙齒萌出較晚、出現釘狀或者錐形齒等，對其診斷色素失禁具有重要價值。此外，20%的患者還可能出現眼部損害，表現為視神經萎縮、滲出性脈絡膜視網膜炎及白內障等[5]。

該病診斷依據1993年Landy和Donnai提出的國際公認的診斷標準[7、8]：無家族史臨床診斷標準的主要標準包括：①典型新生兒期的皮疹、紅斑、水泡，病理發現嗜酸細胞囊泡；②典型沿Blaschko線分布的色素沉著，主要分布在軀干部，青春期減輕；③皮膚呈線狀萎縮，無毛發。支持(次要)指標包括：①牙齒受累；②禿發；③羊毛狀發/指甲異常；④視網膜疾病。散發色素失禁癥診斷至少需要1條主要診斷指標，增加1條支持指標可確診。有家族史者臨床診斷具備以下臨床診斷指標1條或1條以上者即可確診：①曾經具備典型皮疹的歷史或皮疹的證據；②色素失禁癥的典型皮損表現；③色素沉著，原色素沉著部位皮膚相關斑痕，皮膚條狀無毛發，禿頂；④牙齒異常；⑤羊毛狀發；⑥視網膜疾病；⑦多次妊娠男胎流產。

目前本病尚無特效治療，主要以對癥治療為主，一般2歲后皮損逐漸消退，但其他系統損害不能消退，需要長期隨訪[9]。而針對高危人群進行早期婚前篩查和孕前篩查才是解決問題的根本方法。