兒童巨趾癥1例報道及文獻回顧

張政微 欒波 駱蘇紅 宋聰聰

(1.貴州中醫藥大學，貴州 貴陽 550002；2.貴陽市第四人民醫院骨科，貴州 貴陽 550002)

巨趾癥是一種先天性趾過度發育生長畸形，可能單獨出現，可能為某些綜合征的一部分。此病發生率低，約占四肢先天性畸形的1%，無地區性發病特點，多為散發病例，以脂肪組織過度增生為特征，在新生兒中發病率約1/10萬人，男女發病無明顯差異[1]。本文報告1例并復習相關文獻。

1 病例報告

患者男性，8+歲。因發現右足第二趾進行性肥大并畸形8年于2019年1月28日入院，患兒出生后即發現右足第二趾明顯粗大、臃腫，并隨著生長發育不成比例地生長。入院后查：右足第二趾周徑9.5 cm，長度(趾背側橫紋至趾尖)9 cm，左足第二趾周徑3 cm，長度4 cm，右足第二趾周徑及長度分別是左足第二趾的3.2倍和2.25倍；右足第二趾主動活動完全受限，足背及跖側皮下組織肥厚，觸之松軟，足趾遠端背伸畸形，組織卷曲處顯露少許趾甲，跖側胼胝形成且有明顯壓痛；第三趾稍粗大，主動活動稍受限，其余未見異常。家族中無類似疾病。DR結果回示：右足第二趾、跖骨明顯粗大、變長，巨趾軟組織陰影增厚。診斷：一、右足第二趾巨趾癥；二、右足第三趾巨趾畸形。完善術前相關檢查后在全麻及輔助麻醉下行右足第二巨趾趾列切除術。先畫出趾尖到跖骨基底將要切除的趾列及皮瓣的范圍，分別從跖趾關節表面作背側及跖側切口，在相鄰之間的趾蹼做連續切口，并向近端背側及跖側延伸至需要切除的跖骨基底部，顯露趾屈伸肌腱并于跖骨干中1/3處截斷，然后與第二趾及周圍肥大軟組織一同切除，保護鄰趾的血管及神經束，適當修整切口并沖洗縫合。予右足中立位石膏托外固定一個月。術后病理結果回示：成熟脂肪組織及增生結締組織，且排列紊亂。

2 討 論

巨趾是一種與遺傳無關、原因不明確的肢體生長過度的一種先天性畸形[2]，巨大的足趾皮膚、皮下組織、血管、神經、骨骼及趾甲均發生異常的粗大，能夠引起巨趾的疾病還有神經纖維瘤性、淋巴管瘤性和血管瘤性巨趾癥。近年來研究不斷顯示單純性巨趾癥可能與PIK3CA基因突變位點有關[3]，但是目前仍需大量臨床研究及相關的數據支持。

Barsky[4]將巨趾癥分為兩種類型：(1)穩定型：患兒出生后即發現某個足趾比其他足趾粗大，并隨年齡生長粗大的足趾與其他足趾成比例生長。(2)進展型：患兒在出生后即出現某個足趾比其他足趾粗大，并且巨趾的長度和周徑生長迅速。由于骨骼增粗和軟組織的增生，巨趾往往向背側彎曲且無功能。影像學顯示巨趾的趾骨、跖骨明顯增大、增粗。本文報道病例結合病史和相關檢查即屬于進展型。巨趾癥分為兩種類型，即一種是巨趾骨骼、肌腱、神經束等不成比例的增生，另一種為淋巴組織增生，有些還可能伴有神經纖維瘤病和血管畸形[5]。

手術治療目的對于未成年的患者，不僅是矯正畸形，而且更多的是關注和預防心理障礙，幫助未成年人能夠有健康的心理發展。