15例兒童毛發領圈征臨床特征及意義分析

陳光華 任發亮 譚琦 王華

重慶醫科大學附屬兒童醫院皮膚科 兒童發育疾病研究教育部重點實驗室 兒科學重慶市重點實驗室 兒童發育重大疾病國家國際科技合作基地400014

毛發領圈征（hair collar sign）是一種出生時既有的局部皮損，常表現為頭部萎縮性斑片或者囊性病灶，病灶表面缺少毛發，病灶周圍包繞旋渦狀分布的黑粗頭發。除了皮膚損害，該體征可伴有其他系統異常。1989年Commens等［1］描述2例兒童皮膚異位腦組織被又長又粗的毛發環繞的奇特現象，并將之稱為“毛發領圈征”，該體征往往是神經外胚層缺陷的標記，如腦組織異位或腦膨出［2］。有研究顯示，毛發領圈征可以伴隨某些先天性異常如皮脂腺痣［3］、動靜脈瘺［4］，也可以成為眼外胚層異常綜合征的表現之一［5］。關于毛發領圈征的報道以個案為主，均為國外報道，國內尚未見報道。我們總結15例毛發領圈征患兒的臨床資料，分析其臨床特點。

臨床資料

回顧性分析2014年1月至2017年12月重慶醫科大學附屬兒童醫院皮膚科門診確診的15例毛發領圈征患兒的臨床資料。

1.一般資料：14例毛發領圈征患兒首診年齡0～2歲，1例12歲。男9例，女6例。出生史均無異常，否認出生時使用產鉗，語言、精細運動、大運動、社會適應能力發育及體格發育均無異常。

2.臨床表現：5例皮損表現為圓形囊性病變，張力大者明顯隆起于皮面（圖1A），張力小者則呈塌陷的囊袋狀結構（圖1B）；8例皮損表現為略微凹陷的萎縮性斑片，部分斑片為膚色（圖1C），部分斑片呈青紫色（圖1D）；2例皮損為暗紅色斑塊（圖1E）。皮損表面均缺少毛發，13例皮損被濃密、粗長的毛發包繞。9例皮損分布于頂葉，4例位于枕部，2例分布于顳部（圖1F）。14例病灶直徑＜2 cm，1例長達4 cm，且皮損呈張力性囊性包塊。14例為單發病灶，1例為多發病灶（圖1G）。病灶合并有鮮紅斑痣6例（圖1H），無合并皮脂腺痣者。

3.影像學表現：11例進行腦磁共振成像檢查，9例未發現影像學異常，也未行病理檢查，另2例有影像學異常，其中1例有潛在的顱骨缺損、腦組織膨出，進行手術治療，病理活檢提示腦脊膜組織；1例有顱板外囊性改變，考慮為腦膜膨出或顱骨膜血竇。4例行超聲檢查，未發現異常，未進行皮膚活檢，隨訪1年尚未出現神經系統癥狀。

圖1 毛發領圈征臨床表現

討 論

國外文獻描述毛發領圈征中央皮損為圓形或卵圓形紅斑，略突出，部分病灶外觀水腫呈囊狀、水皰樣，部分病灶表面覆蓋一層精細、萎縮性半透明膜［6］。本研究15例患兒中央皮損呈現多形性，表現為張力性或萎縮性囊性包塊、萎縮性斑片或暗紅色斑塊。病灶表面均缺少毛發，這往往是導致患兒家屬發現該疾病的首要表現。我們發現，頂、枕、顳部毛發領圈征臨床表現可能有差異性。2例顳部病灶均表現為青紫色斑片，囊性病灶均出現在頂葉。頂葉及枕葉病灶周圍均可見較為濃密的黑粗毛發呈旋渦狀環繞，且頭發的濃密程度有差異，而顳葉的病灶周圍毛發包繞現象不明顯，僅表現為稀疏細長的毛發環繞，甚至沒有毛發包繞趨勢。毛發領圈征在臨床上表現出的這種差異性，考慮可能與其形成機制有關。有學者在1970年代描述過頭皮毛發分布的改變［7-8］，認為在毛囊下降的過程中，其下層組織的生長和形狀對皮膚施加的張力對毛囊的分布起主要作用。在胎兒18周之前形成的頭皮腫塊如腦膨出、閉鎖或異位神經組織可能會破壞正常的頭發分布模式，造成頭發分布異常。因此推測，毛發領圈征形態的差異可能取決于其皮下的病變情況。國外有學者［9］綜述78例個案后發現，毛發領圈征單發病灶居多（91%），但多發病灶也占有不少比例（約22%），86.6%的病例病灶位于頭頂，顳部病灶占9.3%，枕部占4.1%，大部分病灶直徑＜2 cm。本研究中多發病灶只有1例，其他均為單發病灶，可見單發病灶占絕對優勢，與國外報道一致。本研究顯示，15例患兒中9例病灶發生于頭頂或頂葉區域，雖低于國外86.6%的報道數據，但仍可提示毛發領圈征好發部位為頂葉。本文中6例患兒頭發領圈基底部可見大片鮮紅斑痣，并且鮮紅斑痣的皮損面積遠超過領圈面積，國外報道毛發領圈征合并鮮紅斑痣的比例為47.4%［9］，提示毛發領圈征常合并有鮮紅斑痣。

毛發領圈征雖在臨床上較為少見，這一體征卻具有特別的臨床意義。這種先天性的毛發分布異常除了表現為頭發呈領圈狀生長外，還可表現為頭正中線毛發簇集性生長［10］，稱之為“hair tuft sign”，筆者翻譯為“毛發簇集征”，該體征表現為頭部正中線處毛發生長較濃密，或者頭皮中線處一個毛囊中長出一簇頭發。有學者發現毛發簇集征患者可伴發腦脊膜膨出［11］。有研究顯示，具有毛發領圈征或者毛發簇集征的患兒出現神經系統異常者高達60%［9］。可見毛發領圈征與毛發簇集征這類毛發分布異常現象都可能與神經系統異常存在密切相關性。本研究中11例患兒經影像學檢查，2例異常，其中1例經組織病理證實出現腦脊膜膨出、中樞神經交通異常等，神經系統顯著異常的檢出率遠低于國外報道的60%［9］。近來有研究顯示，毛發領圈征患兒除了可并發腦血管異常、顱骨膜血竇、顱裂外，還可合并多指畸形、心血管畸形［12-13］。有學者認為毛發領圈征的中央病灶屬于先天性皮膚發育不良，為胚胎期顱面閉合不全的重要皮膚標志物［14］。本研究中除了腦膜膨出外并沒有發現其他神經系統缺陷或其他組織或臟器損傷，但仍提示臨床醫生接診具有毛發領圈征的患者時必須進行全面仔細的系統體檢。

如何解釋毛發領圈征與神經系統異常的關系目前尚無定論，相關學者均表示這兩者的產生應與胚胎期外胚層發育分化機制及異常分化有關［15-17］，因此建議對毛發領圈征患兒進行頭部磁共振成像檢查。除此之外，也可能與遺傳基因有關［18］，但相關報道極少。近年的個案報道提示毛發領圈征可能是神經管閉合缺損的標志［19］，該缺損可能意味著存在潛在的脊柱異常，盡管許多患者頭顱及脊柱外觀上正常，但對頭部和整個脊柱進行徹底的影像學評估仍很有必要；而神經管閉合缺損可能是由特定的基因控制，因此對該體征患兒還要進行基因篩查以發現患者其他的遺傳相關問題。本研究為回顧性研究，沒有對納入的患者進行全脊柱的篩查，基因檢查更未涉及，因此不能排除患者存在脊柱及基因異常的可能。

總之，毛發領圈征臨床表現呈多樣性，大部分為單發病灶，好發于頂葉區域，常合并有鮮紅斑痣。對有該體征的患者需要進行仔細的體檢和顱骨、脊柱的影像學檢查，必要時進行基因檢測。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突