結節性硬化癥繼發癲癇的手術治療

董長征 梁馨瑩

【摘 要】：目的：觀察結節性硬化繼發癲癇的術前評估及手術療效。方法：回顧性分析手術治療的1例結節性硬化患者的臨床資料及手術情況，術后隨訪3年，正規口服抗癲癇藥物。結果：1術前評估，顱內結節伴有局灶性放電，藥物控制不佳，有手術適應癥。2 術中導航和皮層腦電圖監測下切除顱內致癇結節及周圍致癇皮層，術后隨訪3年，無癲癇發作。結論：部分結節性硬化患者可以通過嚴格的術前評估，切除致癇結節，可以有效的控制癲癇發作。

【關鍵詞】：結節性硬化;癲癇;手術;結節

【中圖分類號】R742.1【文獻標識碼】A【文章編號】1672-3783（2019）10-03--01

引言：

結節性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，病變能夠影響多個系統，例如中樞神經系統、心臟、肺、皮膚、腎臟等。結節性硬化癥的典型表現呈Vogts三聯征：癲癇發作、精神發育遲滯和皮膚皮脂腺瘤。其中癲癇是常見癥狀之一，并且多為難治性癲癇。本研究中回顧了1例結節性硬化繼發癲癇的患者的治療過程，現報告如下。

1 資料與方法

患者張某，女性，18歲，主因間斷肢體抽搐發作6年，加重20天入院。6年前無明顯誘因患者出現抽搐發作;表現為突發意識喪失，雙眼上翻，四肢強直陣攣，持續約1分鐘后好轉，伴有小便失禁，每天發作5-10次，無明顯先兆，此后間斷出現抽搐發作，無肢體一過性抽動和愣神現象，曾經口服丙戊酸鈉緩釋片、奧卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、中藥等，效果不佳，仍間斷有抽搐發作。既往體健，無頭外傷及腦炎病史，家族中其父親有癲癇發作病史。查體：生命指征平穩，神清語利，右利手，面部可見多個米粒至黃豆大小的皮脂腺瘤，兩側瞳孔正大等圓，光反射靈敏，心肺腹未見異常，四肢可自主活動，雙側小腿可見多處色素脫失斑，巴氏征陰性。頭顱CT顯示腦室旁及右額部結節狀的鈣化影，PET-CT：右側額葉皮層局部低代謝。視頻腦電波結果顯示發作間期右額F4頻繁棘波放電，發作期顯示右額區起始。基因監測顯示TSC2基因突變。

經科室集體討論，患者及家屬充分同意的情況下，在全麻下行開顱手術治療，右側額顳問號切口，神經導航定位顱內結節，皮層腦電圖監測右額癲癇放電，顯微鏡下切除致癇結節，并擴大切除周圍放電額葉皮層組織，再次監測右額無明顯放電。

2 結果

術后隨訪3年，患者無抽搐發作，口服抗癲癇藥物奧卡西平0.45 bid， 妥泰100mg bid。復查視頻腦電圖顯示右額葉慢波。口服依維莫司5mg qd控制結節性硬化其他癥狀。

3 討論

結節性硬化癥是由TSC1或者TSC2 基因突變導致的一種常染色體顯性遺傳病[1]。臨床上有明顯的癥狀如頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙等多種多系統表現。根據國際結節性硬化癥診斷標準要求包括2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征。主要特征包括：面部血管纖維瘤、3個以上皮膚色素脫失斑、室管膜下結節、室管膜下巨細胞性星形細胞瘤等;次要特征主要包括：腦視網膜色素缺失斑等。

法國Bourneville醫生 1880年在尸檢時發現癲癇患者腦部與腎臟有相同的白色結節，認為是一種全身性疾病的不同表現，此病才逐漸被人認識。結節性硬化癥繼發癲癇多為藥物難治性，由于顱內致癇結節的存在，藥物很難有效控制發作，長期發作會嚴重危及患者的身體健康，治療上通過精確的術前評估，采取正確有效的手術方式，可以取得較好的癲癇控制效果[2]。本例患者顱內有多個鈣化結節，經術前評估后確定右額結節為責任病灶，而且沒有位于功能區，不需要顱內深部電極植入，可以直接手術切除致癇結節和致癇皮層，取得較好的手術效果。術中在皮層腦電圖監測下才能最大范圍切除顱內致癇灶[3]。

總之，通過本例結節性硬化癥繼發癲癇患者手術過程及術后療效證明，通過精確的致癇灶術前評估，明確顱內致癇結節，選擇個體化的切除方式，可以減少患者的癲癇發作，同時提高患者生活質量。

參考文獻

岳璇，劉莉.結節性硬化癥臨床研究進展[J].國際兒科學雜志，2018，45（9）： 714 -718.

翟鋒，周健，欒國明.結節性硬化癥癲癇的術前評估及手術方式的選擇[J].中華神經外科雜志，2013，29（6）：612-615.

董長征，趙文清，李文玲，等.皮層腦電圖監測在致癇灶切除術中的應用（附96例報告）.中國神經精神疾病雜志，2009， 35 （11） ： 670 - 672.