地中海貧血的相關知識

鐘璧珊

【中圖分類號】R556????? 【文獻標識碼】A????? 【文章編號】1672-3783（2019）04-0238-01

地中海貧血是什么

地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。它是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。

地中海貧血高發(fā)地區(qū)

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）廣泛分布于東南亞等地，在我國廣東、廣西、海南、四川等地有著較高的發(fā)病率，是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病。

地貧與一般貧血有什么區(qū)別

貧血是指紅細胞減少或者血紅蛋白含量降低。貧血的種類很多，比如紅細胞生成障礙性貧血，溶血性貧血等。

地中海貧血是溶血性貧血的一種類型，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白合成缺失或不足所導致的貧血，用藥物無法治愈。

地貧的遺傳規(guī)律

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因合成足夠的α珠蛋白鏈，自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。假如父母染色體上攜帶同種異常基因，后代就有可能遺傳這種異常基因，也就可能患上地貧。假如夫妻一方為地貧基因攜帶者，一方正常，他們所孕育的胎兒中50%為正常胎兒，50%為地貧基因攜帶者。假如夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者，他們孕育的胎兒中25%為正常胎兒，50%為地貧基因攜帶者，25%為中重型地貧患者。

地中海貧血的癥狀

根據(jù)不同的遺傳組合可把地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型、重型

輕型地貧攜帶者自身可能沒有明顯癥狀或只有輕微貧血，很多地貧基因攜帶者是在進行體檢時才發(fā)現(xiàn)。

中間型地貧患兒需要依靠長期輸血維持生命，往往未成年就死亡，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。

重型α-地貧會引起胎兒水腫癥，導致孕婦新生兒死亡率增加。

重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6月時會逐漸出現(xiàn)重度貧血癥狀，如果不治療一般5歲左右死亡。

地貧的檢測方法

紅細胞參數(shù)檢測：地貧人群的紅細胞以平均血紅蛋白體積（MCV）<80fl 和平均血紅蛋白含量（MCH）<27pg 作為地貧檢測的指標。此方法特異性較低，不能區(qū)分地貧與缺鐵性貧血，可能漏診部分靜止型地貧及輕型地貧。

血紅蛋白電泳檢測：當Hb A2>3.5%疑為β-地貧，Hb A2<2.5%疑為α-地貧。此方法可能漏診部分靜止型地貧及輕型地貧。

基因檢測：基因檢測可檢測出各類基因型地中海貧血，更加準確地指導遺傳咨詢。為防止中、重型地貧患兒的出生，降低新生兒出生缺陷，需在懷孕后進行地貧產(chǎn)前基因診斷確認胎兒的地貧基因類型。

地中海貧血的治療

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重度地貧患者需要定期輸血和排鐵治療，維持生命。一個地貧患兒靠常規(guī)治療活到三四十歲，治療費用大概要三四百萬元。

地中海貧血的預防

目前在地中海貧血高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查，診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。夫妻雙方任意一方確診為地貧攜帶者或患者，建議配偶進行基因檢測;父母為β地貧，建議胎兒進行產(chǎn)前診斷;父母為a地貧，建議父母做基因型檢測，同時進行遺傳咨詢;我們沒有辦法選擇自己的父母，但是我們可以選擇不讓我們未來的孩子成為重度地貧患兒。

結束語

看完這些你是不是對地中海貧血的知識有所了解了呢？記住，地中海貧血可防難治。地貧篩查，診斷及干預是避免重型地中海貧血患兒出生的有效手段，我們可以為我們未來的孩子做得更好。